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Síndrome de Miller Dieker

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Miller Dieker?

El Síndrome de Miller Dieker (MDS) es un resultado del agotamiento genético que ocurre en el gen adyacente del cromosoma 17p13.3. La característica clásica de MDS es la lisencefalia (una malformación cerebral específica junto con características faciales distintas.

Los defectos congénitos también están presentes en la mayoría de los casos, que pueden variar de unos a otros. Tanto el riesgo hereditario como el hereditario están ahí para el desarrollo del síndrome de Miller-Dieker.

Se desconoce la prevalencia exacta del síndrome de Miller-Dieker, pero se considera un trastorno genético raro 1,2

Alteración Genética

En el síndrome de Miller-Dieker, se agota el brazo corto (p) del cromosoma 17 y el material genético asociado. Los síntomas del síndrome de Miller-Dieker son el resultado de la pérdida de varios genes en la región particular.

La extensión del agotamiento cromosómico varía de un paciente a otro. Los investigadores han identificado que el agotamiento del gen PAFAH1B1 en el cromosoma 17 es responsable de la aparición de la lisencefalia en el síndrome de Miller-Dieker.

La eliminación del gen YWHAE en una región particular del cromosoma 17 es incluso responsable de la gravedad de la lisencefalia en personas con síndrome de Miller-Dieker. Quizás la pérdida adicional de genes en esa región particular involucrada en el cromosoma 17 sea responsable de las características asociadas del síndrome de Miller-Dieker 2.

Síntomas

Los síntomas principales asociados con el síndrome de Miller-Dieker (SMD) son la lisencefalia, que es el resultado de un desarrollo cerebral anormal y responsable de varios problemas neurológicos y rasgos faciales distintivos. Además, también pueden presentarse algunos trastornos congénitos. Los signos y síntomas incluidos son los siguientes:

  • El retraso en el desarrollo se produce tanto física como mentalmente. La mayoría de los niños afectados no pueden aprender a sentarse y caminar en sus primeros años de vida.
  • Deshabilitar la intelectualidad
  • Dificultad para alimentarse y tragar
  • Hipotonía (bajo tono muscular)
  • Los ataques de convulsiones comenzaron antes de los seis meses de edad.
  • Tamaño de cabeza más pequeño (microcefalia)
  • Retraso del crecimiento
  • La gravedad de los síntomas varía de paciente a paciente dependiendo de la gravedad de la anomalía cerebral.
  • Los síntomas relacionados con los rasgos faciales distintivos son los siguientes:
  • Una frente elevada
  • Hipoplasia de la cara media (la parte media de la cara aparece deprimida)
  • Narinas antevertidas con vía nasal deprimida y nariz diminuta
  • Hélices de oreja compactadas y de implantación baja.
  • Micrognatia (mandíbula pequeña)
  • barbilla pequeña
  • El borde del labio superior es bermellón con una cara hacia abajo.
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Además de los síntomas mencionados anteriormente, el riñón y el problema cardíaco también asociados con algunos de los Síndrome de Miller Dieker afectaron al individuo. Algunas otras anomalías específicas de órganos son el onfalocele (la pared del abdomen tiene una abertura); contracturas rigidez de la articulación); clinodactilia (dedo curvo) 1,2,3.

Diagnóstico

Se aplican diferentes herramientas de imagen radiológica para diagnosticar el Síndrome de Miller Dieker. MTI y tomografía computarizada del cerebro son la principal herramienta de diagnóstico aplicada para detectar la anomalía cerebral. Aparte de estos, las pruebas genéticas son importantes para detectar la participación genética.

Otras pruebas de diagnóstico dependen de los síntomas del paciente y la gravedad de la afección, que incluyen rayos X, ultrasonografía, etc. 4 .

Tratamiento

No existe un tratamiento específico disponible para el Síndrome de Miller Dieker. Los médicos generalmente recetan medicamentos antiepilépticos para controlar los ataques convulsivos en pacientes con síndrome de Miller-Dieker. Además, se requiere una terapia de apoyo en el manejo de los pacientes afectados por el Síndrome de Miller Dieker 5 .

Pronóstico

El pronóstico del Síndrome de Miller Dieker es pobre. La tasa de supervivencia de esta afección depende de la gravedad de la lisencefalia. En la mayoría de los casos, el paciente falleció debido a una neumonía por aspiración, que es el resultado de vías respiratorias mal controladas.

El retraso en el desarrollo es una característica clásica del síndrome de Miller Dieker y el grado de gravedad varía según la extensión de la malformación cerebral. Los síntomas relacionados con el retraso en el desarrollo comienzan a la edad de 3 a 5 meses junto con ataques de convulsiones. Los ataques convulsivos descontrolados provocan anomalías del desarrollo más graves 1 .

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Esperanza de vida

Las personas afectadas por el síndrome de Miller Dieker generalmente no sobreviven más allá de su infancia. muy rara vez algunos de ellos pueden cruzar su infancia. La mayoría de los niños afectados por el síndrome de Miller-Dieker mueren a los años de edad y eso puede extenderse hasta los 10 años de edad en muy pocos pacientes. Sin embargo, ahora un informe médicamente documentado muestra que la esperanza de vida máxima se alcanza a los 17 años 1 .

Referencias

  1. síndrome de Miller-Dieker; Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras; Recuperar de https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3669/miller-dieker-syndrome
  2. síndrome de Miller-Dieker; Referencia del Hogar Genético; Recuperar de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome#diagnosis
  3. Dr. Daniela Pilz, (2003). Síndrome de Miller-Dieker. Orfanet. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MDS.pdf
  4. Radswiki et al. Síndrome de Miller-Dieker. radiopedia; Recuperado de https://radiopaedia.org/articles/miller-dieker-syndrome-1
  5. TE Herman, MJ Siegel. Síndrome de Miller-Dieker, lisencefalia tipo 1. Revista de Perinatología (2008) 28, 313–315; doi:10.1038/sj.jp.7211920. Recuperar de
  6. http://www.nature.com/jp/journal/v28/n4/full/7211920a.html

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