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Síndrome de Potter

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Potter?

El síndrome de Potter es una apariencia física típica de un feto o recién nacido experimentado en el útero debido a oligohidramnios. En el campo médico se le conoce como pie zambo, hipoplasia pulmonar y anomalías craneales.

Otros nombres del síndrome de alfarero: el síndrome de alfarero también se conoce como secuencia de alfarero o secuencia de oligohidramnios.

Tipos

La secuencia de alfareros se ha dividido en cinco clasificaciones distintas en función de su caracterización inicial.

Tipo i

Los riñones del recién nacido o del feto estarán agrandados y tendrán muchos quistes pequeños llenos de líquido. En esta etapa, los riñones no logran producir un volumen adecuado de orina fetal. El hígado y el páncreas del feto pueden mostrar fibrosis o un cambio quístico. Esto ocurre con una frecuencia de aproximadamente uno de cada 16 000 bebés debido a la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.

Tipo-II

Este tipo de secuencia se caracteriza por la agenesia completa o ausencia de un riñón. El riñón solitario restante será pequeño y malformado. Esto se debe a la agenesia renal que se incluye en la categoría conocida como adisplasia urogenital hereditaria o adisplasia renal hereditaria. Se cree que la agenesia renal es la variación fenotípica más extrema. A menudo se la denomina secuencia de alfarero clásica.

Tipo-III

La poliquistosis renal autosómica dominante se debe a mutaciones en los genes. Se considera que es una enfermedad renal policítica de inicio en el adulto. En casos raros también puede estar presente en el feto y el recién nacido. Se puede ver con quistes hepáticos y un bazo agrandado. En estos casos también se observa una mayor prevalencia de enfermedad vascular.

Tipo IV

Una obstrucción prolongada en el uréter o el riñón conduce a hidronefrosis o riñones quísticos. Esto puede deberse al medio ambiente, a la genética o al azar. Este tipo de obstrucciones ocurren con frecuencia en los fetos. Rara vez tienden a la muerte fetal.

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Otros

Otra causa de la secuencia de Potter puede deberse a la ruptura de las bolsas amnióticas. Los sacos amnióticos contienen el líquido amniótico del feto. Esto puede suceder por medio ambiente, casualidad, trauma materno y en casos raros genética materna.(2),(4)

Síntomas:

Antes de un mes de desarrollo fetal, los primeros signos del síndrome de Potter son evidentes en el útero.

  • Líquido amniótico
  • Anomalías en el desarrollo del cerebro.
  • contracturas de las extremidades
  • malformaciones cardiovasculares
    • Defecto del tabique ventricular
    • Defecto del cojín endocárdico
    • tetralogía de Fallot
    • Conducto arterioso persistente
    • Malformaciones musculoesqueléticas asociadas
    • Pies zambos
    • manos malformadas
    • Agenesia sacra
    • hemivértebras
  • Anuria u oliguria
    • Un chorro de orina muy débil asociado con válvulas uretrales posteriores
    • Catarata
    • Malformación angiomatosa en el área del disco óptico
    • Prolapso de la lente
  • Dificultad respiratoria al nacer
  • Nariz aplanada en forma de pico de loro
  • Ausencia de diuresis
  • dificultad para respirar
  • Orejas de inserción baja y cartílago deficiente conocidas como “orejas de alfarero”
  • barbilla hundida
  • Pliegues epicánticos
  • Ojos muy separados con puente nasal ancho
  • Puente nasal ancho

Factores de riesgo

  • Enfermedad renal poliquística infantil
  • Válvulas uretrales posteriores
  • Rotura prolongada de membranas.
  • SOSTÉN

Sin embargo, los bebés mueren ya sea durante el nacimiento o muy poco después del nacimiento, principalmente debido a la hipoplasia pulmonar, es decir, el subdesarrollo de los pulmones.

Causas

La causa principal del síndrome de Potter es la insuficiencia renal. Normalmente, los riñones producen el líquido amniótico en forma de orina. A medida que el bebé crece en el útero, los riñones no se desarrollan. La falta de líquido amniótico se llama oligohidramnios. Una secuencia de eventos provoca las características del síndrome de Potter.

  • uropatía obstructiva
  • poliquistosis renal autosómica recesiva
  • disgenesia tubular renal
  • displasia renal bilateral
  • disgenesia caudal
  • anomalías vertebrales
  • atresia anal
  • defectos cardíacos
  • fístula traqueoesofágica
  • Defectos renales
  • defectos de las extremidades
  • anomalías aisladas de los sistemas cardiovascular, esquelético y nervioso central
  • No se conoce predilección racial.
  • Los hombres tienen una mayor incidencia
  • Los hombres tienen una tasa más alta de uropatía obstructiva secundaria a válvulas uretrales posteriores
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¿Cómo diagnosticar el síndrome de Potter?

La ayuda del Doppler Color identifica la falta de señal de la arteria renal. La vejiga urinaria se puede identificar mediante la observación de las arterias umbilicales. La glándula suprarrenal adopta una forma ovoide, alargada o discoide que se ve como una estructura reniforme en las exploraciones transversales y parasagital de las fosas renales. (1), (7)

El examen de ultrasonido por autopsia fetal muestra riñones y vejiga invisibles

Los hallazgos radiológicos muestran campos pulmonares opacos, ausencia de peroné derecho, ausencia de sacro (excepto la primera vértebra sacra), hipoplasia de la tibia derecha con arqueamiento.

Caras típicas de alfarero se observaron en la autopsia

A B C

A——nariz aplanada y barbilla hundida

B——-pliegues epicánticos bilaterales

C——-orejas de inserción baja con pabellón ancho

Las siguientes pruebas se pueden usar para diagnosticar a un recién nacido

  • Radiografía de abdomen
  • Radiografía de pulmones (5)
  • Se debe controlar la tasa de filtración glomerular. Imágenes de la vía urinaria La ecografía es la mejor técnica. Si hay sospecha de anomalía cardiaca puede estar indicada una ecocardiografía. Se pueden hacer análisis genéticos o cromosómicos. Se recomienda la autopsia cuando el niño muere.

Tratamiento

El síndrome de Potter siempre es fatal debido al subdesarrollo de los pulmones del bebé. No existe un tratamiento conocido para el síndrome de Potter. Ocurre dos veces en los hombres en comparación con las mujeres. En los casos en que los riñones están presentes pero tienen malformaciones graves o producen suficiente orina durante el embarazo. Se suministra suficiente líquido amniótico a los pulmones para que el bebé sobreviva y la función renal se pueda respaldar con diálisis, lo cual es un desafío técnico. (3)

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Pronóstico

El pronóstico es malo con una tasa de mortalidad muy alta. El oligohidramnios de origen renal ha tendido a estar asociado con un resultado muy malo, pero no siempre es así y el pronóstico puede estar mejorando. El síndrome de Potter afecta a uno de cada 30.000 bebés. La mayoría de los bebés con el síndrome nacen muertos. (6)

Referencias:

  1. Bronsntein M, Amit A, Achiron R, Noy I, Blumenfeld Z. El diagnóstico ecográfico prenatal temprano de la agenesia renal; técnicas y posibles trampas, prenet Diag. 1994 abril; 14 (4): 291-7
  2. Copelovitch L, Kaplan BS. Anomalías en el desarrollo de los riñones. En: Gleason CA, Devaskar SU eds. Enfermedades de Avery del recién nacido. 9ª ed. Filadelfia, Pensilvania: Elsevier Saunders; 2012: cap 83.
  3. Curry CJ, Jensen K, Holland J, Miller L, Hall BD. La secuencia de Potter: un análisis clínico de 80 casos. Soy J Med Genet. 1984; 19:679–702.
  4. El anciano JS. Anomalías congénitas y disgenesia de los riñones. En: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW III, Schor NF, eds. Libro de texto Nelson de Pediatría. 20ª edición. Filadelfia, Pensilvania: Elsevier; 2016: cap 537.
  5. Harusler MC, Ryan G, Ronson SC, Lipitz S, Rodeck CH. El uso de solución salina como medio de contraste en sospecha de hernia diafragmática y agenesia renal. Soy J. Obstet Gynaecol 1993 Mayo; 168 (5): 1486-92
  6. Jain M, Agarwal S, Mandal S. Variación en las lesiones clínicas y genitourinarias asociadas con hipoplasia pulmonar en el síndrome de Potter: dos informes de autopsia. Indio J Pathol Microbiol. 2006;49:416–8.
  7. Sepúlveda W, Stagiannis KD, Flack NJ, Fisk NM Precisión del diagnóstico prenatal de agenesia renal con imágenes de flujo en color en oligohidramnios severos del segundo trimestre. Am J Obstet Gynecol 1995 Dic; 173(6): 1788-92.

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