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Síndrome de Ambras

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Ambras?

El síndrome de Ambras es un tipo de enfermedad congénita de la piel que conduce al crecimiento injustificado de vello denso en todo el cuerpo, excepto en las membranas mucosas, las plantas de los pies y las palmas de las manos. En el síndrome de Ambras, el crecimiento del cabello es del tipo típico. Los rasgos característicos incluyen el crecimiento de vello corto, suave y fino en la zona facial y se extiende hasta la oreja y el hombro, que también se denomina vello. El predominio de esta enfermedad es muy raro.

El síndrome de Ambras se considera como un defecto congénito y la causa de esta enfermedad implica un defecto cromosómico, incluido el brazo (corto) q del cromosoma 8 tiene una anomalía. Esta anomalía genética se hereda con un patrón autosómico dominante. (1, 2)

Síntomas

La característica clásica del síndrome de Ambras es la hipertricosis. La ilustración de la hipertricosis del síndrome de Ambras se puede explicar con las siguientes características:

Crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo

  • El crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluso en la espalda, las manos y la cara, e incluso en el oído externo, también se cubre con vello denso y fino de color claro. Aunque las plantas, las palmas y la mucosa no están cubiertas por el crecimiento del cabello.

Además del crecimiento excesivo de vello, los siguientes síntomas también son prominentes, pero algunos pueden o pueden tener todos los síntomas mencionados.

  • Aspecto facial dismórfico, que incluye estructura facial triangular y facies tosca, la gran distancia entre dos órbitas oculares (hipertelorismo), una raíz nasal prominente y ancha, un espacio interalar fuerte, una punta nasal circular y fosas nasales antevertidas
  • Segundo grado de relación encontrado con la misma relación ancestral común (consanguinidad)
  • En algunos casos, se encuentra hiperplasia gingival generalizada en el examen intraoral. Las características incluidas son el desalojo de los dientes anteriores maxilares y mandibulares con el paladar elevado en forma de cúpula y la caries dental. (2, 3, 5, 6)
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Causas

El crecimiento del cabello en humanos se clasifica en tres ciclos distintos: lanugo, velloso y cabello terminal. En el ciclo de vida fatal, el crecimiento del cabello se denomina lanugo. Poco después, la naturaleza del crecimiento del cabello es de tipo velloso. Los pelos de tipo velloso se encuentran principalmente en los niños en la cara y el brazo. El crecimiento terminal del cabello ocurre en el cuero cabelludo, las pestañas y las cejas, y el patrón del cabello se altera después de la pubertad y se modifica con el envejecimiento. Los vellos de tipo velloso se vuelven pilosos terminales dependiendo del equilibrio hormonal de andrógenos.

La causa del síndrome de Ambras se debe al crecimiento anormal de vello velloso que ocurre en la fase telógena del ciclo de crecimiento del cabello. Este tipo de anormalidad de hirsutismo generalmente ocurre debido al desequilibrio hormonal de andrógenos y causa la cantidad de folículos pilosos en la superficie de la piel. Se desconoce la causa del desequilibrio hormonal de andrógenos o el aumento del número de folículos pilosos en la piel.

Baumeister et al. en 1993, descubre por primera vez que la alteración genética 8q22-24 implica en el desarrollo del síndrome de Ambras, sin que ello implique una anomalía hormonal. (4,5,6,7,8)

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Ambras depende del análisis del cabello, que incluye la histología del cabello y el patrón del cabello. Aparte de esto, el diagnóstico de una anomalía hormonal, también implica el análisis genético.

tipo de cabello

El individuo afectado con el síndrome de Ambras tiene un crecimiento de vello de tipo velloso.

patrón de cabello

El patrón de cabello en el síndrome de Ambras incluye cabello natural sedoso de color claro. Nariz, mejillas, párpados, orejas externas y cubierta de los hombros con pelo uniforme y denso. La longitud del cabello es medible. Pero el crecimiento del cabello de patrón similar está ausente en el cuero cabelludo, los párpados o las pestañas.

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anormalidad hormonal

El diagnóstico diferencial recomendó verificar la anomalía androgénica para excluir el motivo, ya que el síndrome de Ambras no está asociado con anomalías hormonales.

Análisis genético

El análisis genético es caro, pero según la ilustración de Baumeister et al. el análisis genético mostró alteración genética 8q22-24. (5,6,7,8)

Complicaciones

La complicación más problemática asociada con el síndrome de Ambras es dificultar la vida social, lo que interfiere en la construcción de una relación personal, baja autoestima. (3)

Tratamiento

El síndrome de Ambras no tiene cura. El tratamiento temporal del síndrome de Ambras incluye el afeitado frecuente, la depilación con hilo, etc. Hay diferentes métodos láser o eléctricos disponibles para la depilación permanente. Aunque se desconoce la eficacia de la aplicación de estos métodos. Se sugiere que la causa subyacente del tratamiento puede reducir el crecimiento del cabello en los pacientes afectados. (2,3)

Pronóstico

El síndrome de Ambras relacionado con la participación genética habitual no afecta la esperanza de vida y los pacientes tienen una supervivencia normal. En algunos casos, ciertos tipos de cáncer también causan el síndrome de Ambras y eso puede reducir la vida útil del paciente. Por lo tanto, la detección de la razón subyacente es muy crucial. (1,3)

Referencias

  1. Síndrome de Ambras, Centro de Información Genética y Enfermedades Raras; https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8206/ambras-syndrome
  2. Vinay Kumar Reddy Kundoor, Kotya Naik Maloth, Sunitha Kesidi y Thakur Moni , Síndrome de Ambras con hiperplasia gingival: una entidad rara; Int J Tricología. 2016 abril-junio; 8(2): 81–83; doi: 10.4103/0974-7753.188036; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4989393/
  3. bebé med; http://www.babymed.com/fetal-malformations/ambras-syndrome
  4. Balducci R, Toscano V, Tedeschi B, Mangiantini A, Toscano R, Galasso C, Cianfarani S, Boscherini B. Un nuevo caso de síndrome de Ambras asociado a una inversión paracéntrica (8) (q12; q22) Clin Genet. junio de 1998, 53 (6): 466-8. PubMed
  5. Paus R. Principios del control del ciclo del cabello. J Dermatol. 1998 diciembre; 25 (12): 793-802. PubMed
  6. Dawber rp. Etiología y fisiopatología de la caída del cabello. Dermatológica. 1987;175 Suplemento 2:23-8. PubMed
  7. Macias-Flores MA, Garcia-Cruz D, Rivera H, Escobar-Lujan M, Melendrez-Vega A, Rivas-Campos D, Rodriguez-Collazo F, Moreno-Arellano I, Cantu JM. Una nueva forma de hipertricosis heredada como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Hum Genet. 1984;66(1):66-70. PubMed
  8. Baumeister FA. Diagnóstico del síndrome de Ambras: comentarios sobre el reordenamiento citogenético complejo del cromosoma 8q en un caso de síndrome de Ambras. Soy J Med Genet. 2002 15 de abril; 109 (1): 77-8. PubMed

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