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Síndrome de Prader Willi: imágenes, síntomas, esperanza de vida

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de Prader Willi?

El síndrome de Prader Willi está asociado con trastornos genéticos. La anomalía se produce en el cromosoma 15 sin tener ninguna razón determinada. Este es un síndrome raro, que se observa en la primera infancia. El clínico e investigador médico Prader identificó por primera vez una serie de casos con esta anomalía específica en 1956.

El síndrome se caracteriza por una obesidad severa, que se vuelve fatal para quienes la padecen. El deterioro de la salud física y cognitiva es común en el síndrome de Prader Willi. No es un trastorno específico de género, tanto hombres como mujeres pueden afectar. Hay varias razones por las que se produce una anomalía en el cromosoma 15 que puede deberse a la falta del cromosoma específico (15) o la pérdida de funcionalidad o la inactivación del gen durante la mutación

Síntomas del síndrome de Prader Willi

Las personas que padecen el síndrome de Prader Willi han desarrollado un hábito alimentario constante a una edad temprana, ya que su hambre no se satisface o puede indicarse como un apetito voraz que provoca hiperfagia (comer en exceso de forma crónica) y conduce a la obesidad.

Algunos síntomas típicos asociados con el síndrome de Prader Willi en niños son

  • Hipotonía (tono muscular débil),
  • complicaciones de alimentación
  • reducción del crecimiento y
  • Desarrollo retrasado

El individuo con síndrome de Prader Willi tiene algunas características de apariencia únicas que incluyen frente contraída, ojos en forma de almendra y boca en forma de cono; físico corto; y la palma y los pies son demasiado pequeños. Algunas personas con síndrome de Prader-Willi tienen una piel extraordinariamente clara y un color de cabello también más claro de lo normal.

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Las personas con síndrome de Prader Willi tienen un deterioro de la salud cognitiva que afecta la capacidad intelectual y de aprendizaje. Las anomalías del comportamiento también están relacionadas con el síndrome de Prader Willi y se caracterizan como

  • Temperamento alto
  • emoción descontrolada
  • Explosiones fáciles de ira
  • Obstinación y
  • Obsesionante
  • Alteración del sueño
  • Impotente debido a órganos sexuales subdesarrollados

Síndrome de Prader Willi Genética

El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético que se basa en anomalías en la impronta genética en la fuente principal. La región genética específica que se identifica para el desarrollo de la condición anormal se encuentra en el espacio cromosómico 15. Excepto los cromosomas sexuales, todos los demás cromosomas se heredan de los padres. Un par proviene del padre (gen paterno) y un par proviene de la madre (gen materno). Ambos genes copiados están activos, pero algunos cromosomas están singularmente activos, como si el gen paterno estuviera activo y el gen materno estuviera inactivo. En el síndrome de Prader Willi, algún gen paterno en la posición de la región cromosómica 15 no se activa porque

  • Ausencia de genes paternos en la región cromosómica 15
  • Solo se produce la impronta del gen materno y la participación del gen paterno está ausente
  • Genes paternos defectuosos en el cromosoma 15

Cualquiera de estas anomalías provoca una obstrucción funcional que afecta principalmente a la actividad del hipotálamo en el cerebro. El funcionamiento regulador normal del hipotálamo es el hambre y la restricción del empuje. Los niños sufridos no controlan su hambre debido al mal funcionamiento del hipotálamo. Otros síntomas como órganos reproductivos subdesarrollados o retraso en el crecimiento también se deben a la actividad insuficiente del hipotálamo.

Tratamiento del síndrome de Prader Willi

El examen físico y el análisis de sangre ayudan a determinar las anomalías, pero para la confirmación se requiere una prueba genética para detectar el síndrome de Prader-Willi.

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El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad no curable, el diagnóstico adecuado y el inicio temprano del tratamiento es beneficioso para mejorar la calidad de vida del individuo que padece el síndrome de Prader-Willi. El síndrome de Prader-Willi se asocia con múltiples complicaciones; Se requiere una planificación adecuada del tratamiento con un equipo de médicos para controlar las condiciones. En la etapa temprana de la vida, el seguimiento de la atención y el tratamiento es beneficioso para los niños:

  • Alimento nutricional balanceado: Lactante o niño de edad temprana con síndrome de Prader-Willi que generalmente tiene dificultad para alimentarse debido al bajo tono muscular. La alimentación nutricional equilibrada con distintas técnicas de alimentación ayuda a mantener el crecimiento del niño, pero es esencial un control regular del peso corporal.
  • Tratamientos hormonales: La consulta con un endocrinólogo es importante ya que el deterioro del crecimiento físico y sexual está asociado con el síndrome de Prader-Willi. En algún momento, el médico recomendó un suplemento de hormona de crecimiento, ya que ayuda a utilizar la energía de los alimentos y a mantener el crecimiento físico adecuado. El reemplazo de hormonas sexuales también se recomienda después de una cierta edad del niño y se necesitan hormonas específicas como el reemplazo de testosterona para los hombres y el reemplazo de estrógeno y progesterona para las mujeres para tratar en consecuencia. Estas terapias no se aplican a todos los casos, ya que los beneficios a largo plazo de la terapia hormonal son controvertidos y también dependen de los requisitos individuales.
  • Dieta restringida: es importante restringir el hábito alimentario del niño. El mantenimiento adecuado de la rutina y el suministro de alimentos saludables que contengan principalmente una dieta baja en grasas, como frutas y proteínas y fibra dietéticas, es importante para controlar el peso del niño. El control del peso es un paso muy importante en el caso del síndrome de Prader-Willi. La consulta con un dietista puede ser útil para desarrollar un cuadro de dieta saludable para su hijo. Se requiere acceso limitado y control estricto de la ingesta de alimentos para controlar la obesidad.
  • El control del sueño perturbado es importante ya que la mayor parte del comportamiento irritable o los mareos se deben al sueño inadecuado. Para el desarrollo y manejo general de las complicaciones del comportamiento, la consulta con un psicólogo, los medicamentos para controlar el comportamiento agresivo y los programas de capacitación vocacional, el tratamiento de manejo de la salud cognitiva son importantes para mejorar aún más el futuro del niño.
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Cuidado de adultos

Las personas con síndrome de Prader-Willi no pueden realizar sus actividades de la vida diaria por sí mismas, necesitan el apoyo de otros para vivir toda su vida. Para la atención a largo plazo de dichos pacientes, se requiere un servicio de atención domiciliaria o una prestación de atención basada en la comunidad y, en una etapa avanzada, el cambio a un centro de atención institucional para el servicio de cuidados paliativos para mantener su suministro de dieta restringida saludable, una vida segura y capaz de realizar y disfrutar de las actividades que pueden. actuar de acuerdo a su capacitancia.

Síndrome de Prader Willi Esperanza de vida

El síndrome de Prader Willi se convierte en enfermedades complicadas relacionadas con la obesidad, como la diabetes mellitus tipo 2, problemas cardiovasculares. El control del peso, la consulta periódica con los médicos, el mantenimiento de las visitas de seguimiento y las buenas instalaciones de atención mejoran la tasa de supervivencia y la calidad de vida.

Referencias

  1. http://emedicine.medscape.com/article/947954-overview#a5
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome
  3. http://www.pwsausa.org/
  4. http://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  5. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/definition/con-20028982

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