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Síndrome de Klippel-Feil: imágenes, síntomas, tratamiento, causas

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Klippel-Feil?

El síndrome de Klippel-Feil es un trastorno del hueso que tiene una característica de fusión anormal de las vértebras cervicales o los huesos de la columna que se encuentra en la región del cuello. Está presente en el nacimiento de la persona. La fusión ocurre en el C2 o vértebra cervical número 2 y C7 o vértebra cervical número 7.

Se debe a la división o segmentación normal fallida de las vértebras cervicales de la persona que se encuentra en la etapa temprana de desarrollo fetal. Ocurre en un grupo de pacientes heterogéneos. Con tal condición, el movimiento del cuello y la columna vertebral están restringidos. A veces se asocia con anomalías en el órgano del paciente. Este tipo de síndrome es raro. Su nombre se le dio en honor a quienes lo descubrieron, a saber, Maurice Klippel y Andre Feil, lo que dio como resultado el nombre de síndrome de Klippel-Feil.

Síntomas, signos del síndrome de Klippel-Feil

Los pacientes con este tipo de síndrome manifestarán los siguientes signos y síntomas:

  • Línea del cabello en la parte posterior de la cabeza de la persona que es baja
  • La movilidad está restringida en la parte superior de la columna.
  • el cuello es corto
  • Anomalías de las costillas y los riñones.
  • Malformaciones del corazón
  • síndrome de Duane
  • paladar hendido
  • anomalías cerebrales
  • paladar hendido
  • Anomalías de los músculos
  • sincinesia
  • Deficiencia mental
  • anomalías auditivas
  • anomalías de la cara
  • Parálisis del nervio cervical
  • anomalía sprengal
  • Defecto septal ventricular
  • Sordera
  • Espina bífida
  • Escoliosis
  • Baja estatura
  • Problemas en el sistema respiratorio
  • Movimiento restringido del cuello.
  • Anomalías del dedo
  • Quistes dermoides de fosa posterior
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Síndrome de Klippel-Feil Causas y factores de riesgo

La causa específica del Síndrome de Klippel-Feil es, hasta este momento, desconocida. Sin embargo, hay estudios que muestran que puede ser una mezcla de mutación espontánea y genes. Las personas en riesgo de este tipo de síndrome se reportan comúnmente en mujeres.

Genética

Los estudios muestran que las mutaciones genéticas en GDF3 y GDF6 son la causa principal que puede conducir a este tipo de síndrome. Se sabe que este tipo de mutaciones genéticas proporciona los detalles para crear proteínas que pertenecen a la familia de proteínas del hueso morfogenético. Este tipo de familia de proteínas participa en la regulación de la maduración y el crecimiento del cartílago y el hueso. El cartílago, que constituye la primera etapa de desarrollo del esqueleto de la persona, se considera un tejido flexible y resistente.

Además de eso, esta familia de proteínas es conocida por ser un regulador de la diferenciación y el crecimiento celular tanto en el tejido de los adultos como en el embrión. Específicamente, la proteína GDF6 es necesaria para la fabricación de varias articulaciones y huesos que se encuentran en el cráneo, el pecho, la columna vertebral, las costillas y las extremidades de la persona. Implica el establecimiento de límites en el desarrollo del sistema esquelético. Mientras tanto, la proteína GDF3 está involucrada en el desarrollo del cartílago y el hueso, cuyo papel específico aún no está claro.

Las mutaciones genéticas en GDF3 y GDF6 que conducen al Síndrome de Klippel-Feil darán como resultado la reducción funcional de la proteína de la persona. La proteína GDF6 juega un papel en la formación de las vértebras. Por el momento, todavía existe una vaga incertidumbre de por qué la escasez de esta familia de proteínas conducirá a la separación incompleta de las vértebras.

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Síndrome Heredado

Además, se sabe que este tipo de síndrome es un trastorno del síndrome genético hereditario que se considera un rasgo autosómico recesivo o un rasgo autosómico dominante.

Etiología desconocida

Sin embargo, algunas personas diagnosticadas con el síndrome de Klippel-Feil no tienen la proteína de mutación genética GDF3 o GDF6. La etiología de estas personas es desconocida.

alcoholismo materno

Todavía hay algunos estudios que sugieren que las causas del alcoholismo materno que conducen al síndrome alcohólico fetal pueden resultar en tener dicho síndrome.

Diagnóstico del síndrome de error de Klippel

El síndrome de Klippel Feil es diagnosticado por el médico a través de tales exámenes:

  • Examen físico
  • Historial médico
  • Exámenes de diagnóstico confirmatorios tales como:
  • La radiografía es para observar el área de la columna y el cuello de la persona.
  • La resonancia magnética o resonancia magnética se realiza para ayudar a confirmar la presencia de anomalías en la columna vertebral de la persona.
  • También se necesita una tomografía computarizada para diagnosticar este síndrome.
  • Examen de Ultrasonido otra prueba que diagnostica este síndrome
  • Prueba para la evaluación del corazón y los riñones de la persona
  • Examen de detección de audición

Tratamiento del síndrome de Klippel-Feil

La extensión y el tipo de anomalía o deformidad es la base del tratamiento del síndrome de Klippel Feil. Si tiene el caso más leve de este tipo de síndrome, no necesita someterse a ningún tratamiento y puede continuar con su vida normal. Sin embargo, hay otros que tienen el tipo grave del síndrome que necesita tratamiento a través de:

Tratamiento médico

La prescripción de la terapia médica se basa en las anomalías que posee la persona. Si tiene anomalías auditivas, debe consultar al audiólogo. O por ejemplo, las personas con anomalías cardiovasculares necesitarán la ayuda del cardiólogo experto para su tratamiento de terapia médica.

Tratamiento físico

Esto es necesario en la mejora de la fuerza corporal y la movilidad. Se sugiere el tratamiento ocupacional para ayudar en las actividades del día a día de la persona, incluso con la presencia de limitaciones.

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Tratamiento quirúrgico

Se requiere para este tipo de síndrome. Este es un tipo progresivo de deformidad del síndrome debido a la fusión anormal, se necesita un procedimiento quirúrgico. Este tipo de tratamiento será necesario cuando una persona tenga una discrepancia neurológica y un dolor implacable. Además, las personas que tienen desarrollo compensatorio en la columna torácica de la persona necesitarán refuerzos mediante el procedimiento de tratamiento quirúrgico.

Pronóstico del síndrome de Klippel-Feil

Según las estadísticas recopiladas, las personas que tienen el síndrome de Klippel Feil suelen vivir un máximo de 25 años. Sin embargo, algunas de las personas con este tipo de síndrome tienen un pronóstico o esperanza de vida normal. El pronóstico se considera bueno si solo existe una forma leve de este tipo de síndrome. A través de la atención médica realizada con cuidado o mediante un comportamiento de búsqueda médica temprana, el pronóstico se considera bueno.

Complicaciones del síndrome de Klippel-Feil

Algunas de las personas que tienen el síndrome de Klippel Feil pueden no manifestar los síntomas mencionados y pueden no ser diagnosticadas con tal trastorno del síndrome. Mientras que algunos pueden tener una lesión en la médula espinal después de haber tenido un trauma menor debido al alto riesgo de los patrones de fusión en el área cervical.

Prevención del síndrome de Klippel-Feil

No existe una forma específica de prevenir tener un síndrome tan raro. Quizás, la única manera, ya que como hemos mencionado anteriormente que este tipo de síndrome puede deberse a mutaciones genéticas heredadas de GDF3 y GDF6, entonces existe la necesidad de tener asesoramiento genético antes de planear tener descendencia. Además, si le diagnostican dicha afección, puede evitar más lesiones al someterse a un procedimiento quirúrgico.

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