síndrome de sirena

¿Qué es el síndrome de la sirena?

El síndrome de la sirena, también conocido como sirenomelia, es un trastorno genético extremadamente raro. Esta condición se caracteriza por anomalías en la parte inferior de la columna y en las extremidades inferiores; los afectados nacen con las piernas fusionadas. Los pacientes también pueden tener anomalías genitales, urinarias, gastrointestinales, así como anomalías de la pelvis y de la parte lumbar y sacra de la columna. En algunos casos hay ausencia de ambos riñones.

Otras condiciones asociadas con el síndrome de la sirena son la espina bífida, el ano imperforado y las malformaciones cardíacas. La incidencia de este síndrome es de 0,8-1 caso por 100 000 nacimientos. La relación entre hombres y mujeres es de 3:1 ^[1,2] . Lea sobre otros síndromes que causan la fusión de partes del cuerpo: síndrome de Klippel-Feil, síndrome de Apert .

Causas

Se desconocen las causas exactas de la sirenomelia. La mayoría de los casos ocurren esporádicamente sin antecedentes familiares. En alguna literatura, la sirenomelia se clasifica como la forma más grave del síndrome de regresión caudal . Este síndrome tiene múltiples causas: mutaciones en el gen Hb9, diabetes del embarazo y factores ambientales como el tabaco, los metales pesados ​​y el ácido retinoico ^[2,3] .

Hay dos hipótesis principales de la patogenia:

• Hipótesis del robo vascular: la fusión de las extremidades resulta de la deficiencia del suministro de sangre al mesodermo caudal, una parte del embrión a partir de la cual se desarrollan las partes inferiores del cuerpo.
• La blastogénesis defectuosa: el defecto primario en el desarrollo del mesodermo caudal se debe a la teratogenicidad, incluso mientras se desarrolla la formación de una estructura de tres capas que luego se forma en un embrión ^[2] .

Síntomas

El síndrome de la sirena ya se puede diagnosticar durante el embarazo. Las malformaciones y su gravedad varían mucho entre los individuos. El signo más característico del síndrome de la sirena es la fusión de piernas. Las piernas pueden estar parcial o completamente fusionadas. Los pacientes pueden tener:

• Solo un hueso del muslo o dos huesos del muslo con un eje de la piel
• Pies:
  • Un pie
  • Ambos pies
  • Sin pies
  • Los pies se pueden girar con la parte posterior hacia adelante.
• Anomalías urogenitales
  • Ausencia de uno o ambos riñones.
  • Malformación renal quística
  • vejiga ausente
  • atresia uretral
• Malformaciones espinales
  • Lordosis: curvatura anómala de adelante hacia atrás.
• Otras anomalías
  • ano imperforado
  • Ausencia de genitales externos.
  • Ausencia de bazo

• • Ausencia de vesícula biliar
  • Malformaciones de la pared abdominal: onfalocele (también presente en el síndrome de Beckwith-Wiedemann )
  • meningomielocele
  • Defectos del corazón
  • Defectos pulmonares, como hipoplasia pulmonar ^[1]
• Anomalía facial típica – facies de Potter
  • Orejas grandes y de inserción baja
  • Pliegue palpebral superior prominente 
  • Hipertelorismo: ojos muy separados (también presente en el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Sotos )
  • Nariz chata
  • barbilla hundida

Tipos

El síndrome de la sirena se ha clasificado en tres tipos, según el número de huesos en la parte inferior del cuerpo:

• Sirenomelia apus: pies ausentes, una tibia, un fémur
• Sirenomelia unipus: un pie, dos fémures, dos tibias, dos peroné
• Sirenomelia dipus: dos pies y dos piernas con todos los huesos fusionados ^[4]

Diagnóstico

La sirenomelia generalmente se diagnostica durante el segundo trimestre del embarazo. En la ecografía prenatal los signos típicos son:

• Fusión de miembros inferiores
• Grado variable de agenesia sacra
• Arteria umbilical única (normalmente hay dos)
• Oligohidroamnios: pequeña cantidad de líquido amniótico ^[]

Después del nacimiento, el examen físico es suficiente para hacer un diagnóstico de síndrome de sirena. Se pueden realizar más investigaciones para determinar el grado de afectación del sistema de órganos:

• Imágenes de rayos X: para evaluar las estructuras óseas en las partes inferiores del cuerpo y los pulmones.
• Tomografías computarizadas y resonancias magnéticas: para evaluar las estructuras óseas y de tejidos blandos
• Ultrasonido: para evaluar los órganos abdominales ^[3,5]

Tratamiento

No existe un tratamiento para el síndrome de la sirena, pero se pueden realizar algunas terapias para prolongar la vida útil.

Durante el embarazo

Dependiendo de la gravedad de los síntomas que se puedan detectar durante el embarazo, en algunos casos se desaconseja continuar con el embarazo.

después del nacimiento

• Separación quirúrgica de las extremidades inferiores, si ambos huesos del muslo están presentes y el paciente es lo suficientemente fuerte para la cirugía
• Amputación de extremidades inferiores
• Trasplante de riñón en caso de riñones ausentes o malformados
• Cirugías reconstructivas para el correcto funcionamiento del cuerpo.
  • Colostomía: en caso de ausencia de partes del intestino grueso ^[6]

Pronóstico

Por lo general, los pacientes tienen complicaciones potencialmente mortales y rara vez sobreviven más de 1 año. En la mayoría de los casos, los pacientes mueren a las pocas horas de nacer. Por lo general, la causa de la muerte se debe a la ausencia o malformaciones graves de los riñones. Se han informado casos en los que los pacientes han sobrevivido durante más tiempo. Uno de los casos más famosos es el de Shiloh Pepin, una niña que sobrevivió hasta los 10 años. La paciente más longeva con síndrome de sirena es Tiffany Yorks, de 27 años.

La prevención de este síndrome incluye principalmente la detección y el tratamiento de la diabetes gestacional, que está asociada con este síndrome ^[3,7] .

1. Información detallada sobre el síndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/
2. Informes de casos: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4367057/
3. Síndrome de regresión caudal: https://rarediseases.org/rare-diseases/caudal-regression-syndrome/
4. Tipos de sirenomelia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4420302/
5. Imágenes por ultrasonido: https://radiopaedia.org/articles/sirenomelia
6. Tratamiento: http://www.dovemed.com/diseases-conditions/sirenomelia/
7. Sobrevivientes: http://2paragraphs.com/2015/09/mermaid-syndrome-shiloh-pepins-death-leaves-two-survivors/