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Síndrome de Soto

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Sotos?

El Síndrome de Sotos también se conoce como gigantismo cerebral . Es una condición que ocurre debido a razones genéticas que lleva a tener un crecimiento físico excesivo en los primeros años de vida y tener una cabeza y una apariencia facial distintivas. El rápido sobrecrecimiento físico va de la mano con el retraso del desarrollo social, del lenguaje, cognitivo y motor, así como el retraso de la mentalidad con rangos de forma leve a severa.

Síntomas y Signos

  1. Una persona que haya sido diagnosticada con el Síndrome de Sotos manifestará algunos de los siguientes signos y síntomas:
  2. Glaucoma juvenil
  3. Postura mal coordinada
  4. Déficit visual
  5. Glaucoma de ángulo abierto de inicio juvenil
  6. Glaucoma infantil, miopía
  7. gigantismo cerebral
  8. Exceso de líquido en el cerebro.
  9. Cabeza grande
  10. Dientes secundarios
  11. Tamaños ventriculares más grandes
  12. Reducción del tamaño del cuerpo calloso
  13. Reducción del tamaño del vermis cerebeloso
  14. manos grandes
  15. frente protuberante
  16. Brazos largos
  17. Torpeza
  18. marcha torpe
  19. Irritabilidad
  20. Desarrollo motor retrasado
  21. Aumentar el tamaño del cráneo
  22. Desarrollo social retrasado
  23. Desarrollo cognitivo retrasado
  24. Retraso mental leve
  25. Discapacidad del habla
  26. Ojos inclinados hacia abajo
  27. Altura
  28. pies grandes
  29. hipertelorismo
  30. hipotonía
  31. abscesos de las encías
  32. Cuerpo inusualmente grande
  33. Retraso en los hitos del desarrollo
  34. Epilepsia
  35. Avance en el desarrollo de los dientes
  36. Dientes que faltan
  37. esmalte débil
  38. Mala alineación de los dientes.
  39. decoloración de los dientes
  40. dedos planos
  41. uñas de los pies planas
  42. Estreñimiento
  43. Tono bajo persistente
  44. Ictericia
  45. Dificultades respiratorias
  46. Hipoglucemia
  47. Dificultades de alimentación
  48. Convulsiones febriles
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Causas y factores de riesgo

La razón principal por la que el síndrome de Sotos se debe principalmente a:

Genética

Es una condición de enfermedad hereditaria que se debe a la mutación del gen NSD1. En realidad, es un trastorno dominante que es autosómico. Se debe a la haploinsuficiencia de NSD1 o lo que se conoce como SET de unión al receptor nuclear que tiene el dominio de la proteína 1. Es un gen que es necesario para codificar un corregulador de los receptores nucleares que reprimirá o activará la transcripción. El problema con los pacientes a los que se les diagnostica el Síndrome de Sotos es que ha habido un defecto en el gen NSD1 que se encuentra en el cromosoma número 5. Sin embargo, también existen diferentes tipos de defectos cromosómicos que podrían estar asociados con esta enfermedad, como la translocación. y micro deleción entre los cromosomas 8 y 5.

Según la investigación realizada, alrededor del 80 al 90 % de las personas afectadas presentan una deleción o mutación positiva de NSD1. También se ha descubierto que la mayoría de los pacientes que padecen este tipo de enfermedad provienen de herencia japonesa y solo el 10% de los pacientes afectados provienen de herencia no japonesa.

Factores de riesgo

Cuando una persona tiene este tipo de trastorno genético, corre el riesgo de transferir el gen mutado a su descendencia. Aparte de eso, aún no se entiende ampliamente, pero cuando una persona tiene este tipo de trastorno, tendrá un alto riesgo de contraer cáncer.

Diagnóstico

En realidad, no existe un diagnóstico prenatal real que pueda confirmar que un bebé tiene el síndrome de Sotos. Por lo general, se diagnostica meses o años después de su nacimiento. En realidad, no se realizan pruebas de laboratorio que puedan indicar que una persona tiene este tipo de condición de enfermedad. Sin embargo, los médicos, para confirmar el diagnóstico, realizarán ciertas acciones como:

  1. Examen clínico donde el médico hará un examen físico completo.
  2. Historial médico en el que el médico le hará ciertas preguntas pertinentes al cuidador principal del paciente.
  3. La radiografía del hueso del paciente determinará si hay algún hito de desarrollo perdido.
  4. El análisis de cromosomas (cariotipo) determinará si el paciente tiene un trastorno o síndrome genético que se conoce como frágil-X.
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Tratamiento

Por el momento, no existe una cura actual para el Síndrome de Sotos . El tratamiento está dirigido al manejo sintomático. El manejo o tratamiento sintomático es similar al de la población general.

Terapia física y ocupacional

Ayuda en el tono de los músculos, en la terapia de mejora del habla. Se realiza para pacientes o niños que tienen problemas con la disminución de la funcionalidad de las habilidades motoras y problemas de debilidad.

Terapia de comportamiento

Evaluación con respecto a las ayudas de comportamiento con los problemas relacionados con el comportamiento del paciente. Su objetivo es corregir los trastornos del aprendizaje con el uso de ejercicios especializados, actividades y refuerzos positivos.

  1. Los medicamentos como Ritalin se prescriben para niños que experimentan ansiedad, agresión y dificultades de aprendizaje.
  2. Se necesitan mediciones regulares, así como exámenes dentales y oculares regulares.
  3. Además, se necesita un examen médico para detectar la posibilidad de defectos cardíacos congénitos.
  4. También se necesita una vigilancia continua para poder prevenir cualquier problema médico que agrave aún más la condición de la enfermedad.

Pronóstico

Los pacientes que tienen este tipo de diagnóstico pueden tener una vida de expectativa normal a pesar de que es un trastorno que no pone en peligro la vida. Los problemas con las anormalidades encontradas en pacientes con Síndrome de Sotos se resolverán cuando la tasa de crecimiento del paciente alcance la tasa de crecimiento normal esperada. Los retrasos en el desarrollo pueden mejorar durante sus años de edad escolar. Con respecto a los pacientes en su edad adulta, el retraso en el crecimiento y su intelecto están dentro del rango normal esperado. Sin embargo, puede haber problemas con respecto a la coordinación que generalmente persisten hasta que el paciente ingresa al nivel de la edad adulta.

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Complicaciones

Algunas complicaciones que están asociadas con el paciente que tiene el síndrome de Sotos son las siguientes:

  1. hipotonía
  2. Dificultades de alimentación
  3. Gestalt Facial
  4. Escoliosis
  5. Convulsiones febriles
  6. Derrame pleural
  7. cifosis
  8. Complicaciones orales
  9. Complicaciones dentales
  10. linfedema
  11. Problemas visuales
  12. Escuchando problemas
  13. Infecciones
  14. Pérdida de función
  15. Problemas del corazón
  16. Problemas de riñon
  17. Alta presión sanguínea
  18. Cánceres linfáticos
  19. Complicaciones de la piel
  20. Inflamación crónica localizada
  21. placas
  22. Nódulos

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