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Síndrome de Ehlers-Danlos

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético colectivo y afecta principalmente al tejido conectivo, incluidas las articulaciones, el tejido cutáneo (piel) y el revestimiento de los vasos sanguíneos. En este trastorno, la firmeza del tejido conectivo se vuelve frágil, por lo tanto, la estructura del cuerpo se vuelve excesivamente flexible y la capacidad de retención se vuelve menor. Por lo tanto, cualquier lesión puede causar un impacto más poderoso que otro individuo sano.

Por ejemplo, si alguna lesión requiere sutura en la piel, entonces la persona afectada por el síndrome de Ehlers-Danlos se vuelve tan frágil que no puede sujetar la sutura con fuerza. En el síndrome de Ehlers-Danlos, la mezcla de proteínas, que proporciona la estructura fundamental del tejido conectivo, se ve afectada y la fuerza y ​​la elasticidad del cuerpo se vuelven sueltas. (1,4)

Síntomas

La presentación clínica del Síndrome de Ehlers-Danlos afecta principalmente a la piel y las articulaciones y los síntomas relacionados se observan principalmente en estos órganos relacionados:

Articulaciones

La hiperflexibilidad permite un rango extremo de movilidad, las articulaciones se dislocan fácilmente a medida que se vuelven inestables. El dolor articular a menudo se asocia con una extensión excesiva de las articulaciones. El Síndrome de Ehlers-Danlos aumenta el riesgo de artrosis.

Piel

La naturaleza carnosa de la piel significa una sensación aterciopelada y suave durante el tacto. La pérdida de elasticidad de la piel y el riesgo de lesiones cutáneas fáciles, como cicatrices o hematomas, son frecuentes después de un corte incluso menos intenso. El proceso de curación natural se retrasa y los pequeños hematomas se convierten en heridas graves. La lesión carnosa a menudo se ve como un tumor debido al exceso de presión que causa inflamación.

Los síntomas menos frecuentes son

  • Dolor musculoesquelético insoportable
  • Delicadeza en el intestino/arterial/uterino, que puede causar fácil ruptura parcial o completa del órgano
  • escoliosis congénita
  • debilidad escleral
  • Tono muscular reducido
  • Válvula mitral prolapsada; y
  • Enfermedades de las encías.
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Los tejidos colectivos humanos están hechos con fibras de colágeno y este es un tejido hecho de proteínas. La función del colágeno es proporcionar elasticidad y fuerza al cuerpo y también ayuda en el estiramiento limitado, de modo que la parte extendida del cuerpo pueda volver a su propia posición de manera segura. En el Síndrome de Ehlers-Danlos surge un problema estructural debido a la afectación del colágeno.

La unidad estructural del colágeno se ve afectada en el síndrome de Ehlers-Danlos y la disposición del colágeno estructurado se ve obstaculizada y los componentes básicos del cuerpo se deforman, ya que esta proteína está disponible en la piel, los vasos sanguíneos, los ligamentos, los músculos, los tendones y los órganos, las encías. , ojos, etc.

La gravedad no es la misma en todos los casos, ya que, aparte de la estructura, la actividad del colágeno difiere de un individuo a otro. (2,4)

Tipos

Hay seis tipos diferentes de Síndrome de Ehlers-Danlos presentes. Esta clasificación se basa en los tipos de colágeno que se ven afectados debido a trastornos genéticos autosómicos u otras consecuencias anormales.

Hipermovilidad EDS

Uno de los principales tipos de síndrome de Ehlers-Danlos es la hipermovilidad. En este tipo, las articulaciones se ven afectadas principalmente y se produce hipermovilidad integral en la verdad de las articulaciones. Las articulaciones involucradas incluyen la rodilla, el codo (grande) hasta los dedos de los pies y los dedos (pequeños). En este tipo, la recurrencia de luxaciones excesivas y subluxaciones de articulaciones son manifestaciones clínicas comunes. Las articulaciones más frecuentes, como la temporomandibular, la rótula y el hombro, se dislocan con mayor frecuencia. Aparte de las articulaciones, la piel también está involucrada en hiperlaxitud EDS con o sin síntoma de hiperextensibilidad. La piel se vuelve suave y aterciopelada y tiene tendencia a magullarse fácilmente.

El dolor crónico puede deberse a un espasmo muscular, a una artritis degenerativa oa una causa neuropática. La razón del desarrollo de hiperlaxitud EDS es la participación genética hereditaria, autosómica dominante, aunque aún se desconoce el tipo exacto de participación del colágeno.

Aparte del dolor crónico, sensibilidad severa en las articulaciones, problemas digestivos como acidez estomacal, estreñimiento; La taquicardia postural, las válvulas bicúspides no están bien cerradas debido al prolapso de la válvula mitral, los mareos y el flujo incontrolado de la vejiga también son comunes en el SED con hiperlaxitud. No existe una prueba diagnóstica específica presente para la detección de hiperlaxitud EDS, el análisis sintomático y el conocimiento profundo del historial médico pueden ayudar a diagnosticar la afección.

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EDS de tipo clásico

La piel extremadamente elástica con manchas atróficas extendidas e hiperlaxitud articular son la principal presentación clínica del tipo clásico de EDS. Los síntomas relacionados con la piel se extienden de leves a graves. La textura de la piel se vuelve suave, frágil y aterciopelada, lo que tiende a magullarse con facilidad. Por lo tanto, las complicaciones quirúrgicas como la hernia, las cicatrices son comunes. El retraso en la cicatrización de heridas es otra complicación postoperatoria; los niños a menudo tienen insuficiencia anal y cervical prolapsada. Los puntos de sobrepresión, incluidas las rodillas, los codos, la frente y la barbilla, producen seudotumores moluscoides o quistes que contienen grasa que se originan con frecuencia en los antebrazos y las espinillas.

Aparte de la afectación de la piel, la hiperlaxitud articular provoca esguinces, dislocaciones y pie plano (pes planus). Las luxaciones articulares recurrentes son frecuentes en la articulación de la rodilla, el hombro y la mandíbula.

SED vascular

El tipo vascular generalmente se considera la forma más grave de SED debido a la posibilidad de ruptura arterial o de órganos. Los posibles problemas surgen en arteria, intestino, útero; ya que estos órganos pueden volverse frágiles o romperse en general. Es posible el desenlace fatal por rotura arterial, dolor abdominal localizado por éxtasis arterial o intestinal. Venas varicosas; una abertura o formación de fístula entre una arteria y una vena, fístula en carótido-cavernosa; el colapso pulmonar son complicaciones considerables comunes durante y después de la dehiscencia de la herida o el procedimiento quirúrgico.

SED cifoescoliótico

En la cifoescoliosis tipo EDS, se desarrolla una deficiencia de lisilhidroxilasa (PLOD). PLOD es una enzima modificadora de colágeno y la ausencia de esta causa un tono muscular débil y laxitud articular generalizada. La causa genética autosómica recesiva heredada es el principal criterio responsable del desarrollo de. Cifoescoliosis Tipo de EDS y mediante la realización de una determinada prueba de orina puede ayudar a diagnosticar este tipo de EDS.

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Tipo de artrocalasia

En el tipo de artrocalasia, la dislocación congénita de la cadera es el síntoma más destacado. Los individuos afectados sufren con frecuencia hiperlaxitud articular generalizada grave con dislocaciones articulares recurrentes. Otros síntomas incluidos son la hiperextensibilidad de la piel con fácil formación de hematomas; fragilidad de los tejidos; disminución del tono muscular; y osteopenia leve. La deficiencia del extremo amino-terminal de las cadenas proa1(I) [tipo A] o proa2(I)[tipo B] del colágeno tipo I es el factor responsable de este tipo de EDS. Es un tipo de trastorno genético autosómico dominante.

Dermatosparaxis Tipo EDS

En este tipo, la piel se vuelve severamente frágil y se magulla fácilmente. Retraso en la cicatrización de heridas, textura suave de la piel, haernia también es una característica común. La tasa de incidencia de este tipo de SED es menos común que otros tipos. La deficiencia de peptidasa N-terminal de procolágeno I es la principal causa de SED tipo dermatosparaxis. Esta condición se transfiere a través de herencia de forma autosómica recesiva. Una biopsia de piel puede diagnosticar este tipo de EDS. (1,3)

Tratamiento

La medicación y la fisioterapia se prescriben comúnmente para el alivio sintomático, ya que esta es una condición no curable. En casos raros, también se realiza una intervención quirúrgica.

Medicamento

Distintos analgésicos de venta libre, como los medicamentos que contienen ibuprofeno, son útiles para reducir el dolor. Incluso el médico puede prescribir analgésicos fuertes para controlar el dolor intenso.

Los medicamentos antihipertensivos también son una opción de tratamiento para proporcionar relajación en la pared arterial.

Fisioterapia

Se proporciona recomendación de fisioterapia para fortalecer las articulaciones y estabilizar las articulaciones. También se recomiendan aparatos ortopédicos específicos para evitar las frecuentes luxaciones articulares.

Cirugía

Se requiere cirugía para corregir la dislocación articular extrema, pero la complicación quirúrgica debe ser un factor considerable. (2,4)

Referencias

  1. Síndrome de Ehlers-Danlos; http://ehlers-danlos.com/what-is-eds/
  2. Síndrome de Ehlers-Danlos; Clínica Mayo; Recuperado de: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/treatment/con-20033656
  3. síndrome de Ehlers-Danlos; opciones del NHS; Recuperar de: http://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndrome/Pages/Introduction.aspx
  4. Síndrome de Ehlers-Danlos, Organización Nacional de Enfermedades Raras; Recuperar de: http://rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome/

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