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Síndrome de fiebre periódica

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Definir el síndrome de fiebre periódica

La condición en la que el paciente sufre de fiebre episódica recurrente junto con síntomas inflamatorios sin la presencia de alergia, infección, cáncer o inmunodeficiencia se denomina síndrome de fiebre periódica. Esta condición se clasifica como síndromes autoinflamatorios.

Los rasgos característicos del síndrome de fiebre periódica incluyen tres o más de tres ataques episódicos de fiebre en un período de seis meses con un intervalo de al menos siete días sin una enfermedad médica resultante. También se observa que el intervalo episódico puede seguir a intervalos regulares o irregulares.

Los síndromes pueden ser distintivos ya que se considera que debido al factor genético defectuoso está involucrado en la creación del síndrome de fiebre periódica. También se ha observado que el síndrome de fiebre periódica a menudo se asocia con antecedentes familiares y la condición se denomina Fiebre Mediterránea Familiar (FMF). La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es uno de los síndromes febriles periódicos más generalizados, que se prolonga por defecto hereditario.

Además de la Fiebre Mediterránea Familiar, el síndrome de fiebre periódica también incluye lupus eritematoso sistémico, artritis juvenil o vasculitis. (1,2,3)

Tipos de síndromes de fiebre periódica hereditaria

Hay dos tipos de síndromes de fiebre periódica hereditaria, que incluyen:

  • Autosómica recesiva
  • Dominante autosómico

Síndromes de fiebre periódica autosómicos recesivos

  • La mutación genética defectuosa, que es la característica clave de los síndromes de fiebre periódica autosómica recesiva, involucra a ambos padres al recolectar una copia del gen anormal que recibe de cada padre. Por lo tanto, se requieren dos copias del gen anormal para crear los síndromes de fiebre periódica autosómicos recesivos. La naturaleza de ambos genes puede ser la misma (homocigotos), pero la mutación genética anormal difiere (heterocigotos). También es necesario mencionar que los padres actúan como portadores asintomáticos del defecto genético. La fiebre mediterránea familiar (FMF) y el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS) son ejemplos de síndromes febriles periódicos autosómicos recesivos.
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Síndromes de fiebre periódica autosómico dominante

En esta condición, una sola copia del gen defectuoso necesita crear síntomas y signos de un síndrome de fiebre periódica autosómico dominante. Esta condición hereditaria surge debido a la participación de un padre afectado, en casos raros, la enfermedad surge debido a una mutación impulsiva en el niño afectado. (3)

Síntomas

Los síntomas del síndrome de fiebre periódica dependen del tipo de síndrome de fiebre periódica. Pero una característica clínica común incluye las incidencias recurrentes de fiebre en ausencia de infección, malignidad o enfermedad autoinmune. Los ataques episódicos de fiebre varían de un individuo a otro, que puede variar desde un intervalo de 24 horas hasta un intervalo de 10 años. La duración del ataque también difiere y puede extenderse desde 1 hora hasta prácticamente continuar durante mucho tiempo, según el tipo de síndrome. La temperatura corporal aumenta desde una ligera elevación hasta un marcado aumento, que puede alcanzar más de 40 grados centígrados. El ataque de fiebre puede comenzar después del nacimiento en caso de un inicio temprano, mientras que también puede desarrollarse en la mediana edad para un inicio tardío.

En general los síntomas incluidos son:

  • Síndrome de erupción definitiva,
  • Dolor e inflamación de las articulaciones,
  • Dolor en el abdomen
  • Dolor muscular
  • Letargo
  • Malestar

El síndrome de fiebre periódica puede afectar la calidad de vida, principalmente si los ataques de fiebre son recitativos o el síndrome de fiebre periódica conduce a una complicación articular o neurológica. Incluso pueden surgir complicaciones fatales si los síndromes de fiebre periódica se presentan junto con el depósito sistémico de amiloide en el cuerpo (amiloidosis). [1,3,4]

¿Qué causa la enfermedad?

El tipo de análisis periódico de la fiebre es muy importante para detectar la causa. El tipo más común de síndrome de fiebre periódica es FMF, que es causado por trastornos genéticos. El gen identificado es el gen MEFV. La mutación anormal del gen MEFV afecta a la proteína pirina, que posee un papel específico en la regulación de la inflamación. La mutación defectuosa causa síntomas inflamatorios incontrolables junto con ataques episódicos de fiebre. La incidencia de trauma, infección, ciclo menstrual o estrés puede provocar los ataques episódicos. [1]

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Diagnóstico

Se realizan las siguientes pruebas de diagnóstico diferencial:

  • Se necesita un examen físico junto con la consideración de infecciones, alergias, neoplasias malignas, inmunodeficiencias y enfermedades autoinmunes para analizar y excluir la posibilidad.
  • Análisis de historia familiar
  • La puntuación de Gaslini ayuda a identificar la participación hereditaria o no hereditaria
  • Resultado de un análisis de sangre con un nivel alto de IgD ayuda a detectar el síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HID).
  • Las pruebas genéticas de los genes MEFV, TNFRSF1A y MVK también se realizan para la identificación de mutaciones genéticas defectuosas. (3)

Tratamiento

Usualmente se ha observado que el síndrome de fiebre periódica sin tener la razón específica, los síndromes de fiebre periódica son autolimitantes y después de meses a años el síndrome desaparece de esta manera.

Se recetan medicamentos analgésicos, antiinflamatorios o incluso corticosteroides sistémicos para el alivio sintomático de los ataques agudos de los síndromes de fiebre periódica hereditaria. Los medicamentos antipiréticos como el paracetamol o la aspirina no pueden controlar el aumento de la temperatura corporal.

Algunos de los síndromes de fiebre periódica como la FMF no se pueden aliviar, pero se pueden controlar con colchicina, que el paciente debe tomar de por vida. Se ha observado que el 60% de los pacientes se previenen totalmente, mientras que el 33% de los pacientes se benefician parcialmente con la colchicina, pero el 5% de los pacientes son ineficaces frente al uso de la colchicina. La colchicina también es eficaz para prevenir la amiloidosis.

Pero el riesgo asociado de amiloidosis puede llegar o un ataque episódico puede comenzar inmediatamente con la omisión de cualquier dosis del medicamento. Por lo tanto, la monitorización estrecha para observar el cumplimiento del paciente es un factor importante para lograr un resultado 100% efectivo.

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Sin consultar con el médico, el paciente o familiar no debe modificar la dosis. Inicialmente, algunos niños requieren apoyo psicológico para mantener el cumplimiento de la terapia con medicamentos y también aceptan la percepción de tomar medicamentos durante toda su vida. La eficacia de la colchicina se restringe a prevenir los ataques episódicos, pero no puede controlar el episodio ya iniciado, por lo que su aumento de dosis durante el episodio es ineficaz. [1, 3]

Pronóstico

El paciente con FMF suele tener una esperanza de vida normal con buen pronóstico del tratamiento con colchicina en caso de FMF. [1]

Referencias

1. Síndrome de fiebre periódica; Clínica de Cleveland; Recuperar de: http://my.clevelandclinic.org/services/orthopaedics-rheumatology/diseases-conditions/periodic-fever-syndrome

2. Am Fam Médico; Fiebres Recurrentes en Niños: Diagnóstico Diferencial; 2003 15 de febrero; 67 (4): 863-864. Recuperar de: http://www.aafp.org/afp/2003/0215/p863.html

3. Síndromes de fiebre periódica; DermNet Nueva Zelanda; Recuperar de: http://www.dermnetnz.org/systemic/periodic-fever.html

4. Síndrome de fiebre periódica; Hospitales de la Universidad de Oxford; Recuperar de: http://www.ouh.nhs.uk/oxparc/information/diagnoses/az/periodic-fever-syndromes.aspx

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