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Síndrome de Shwachman Diamond

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de Shwachman Diamond?

La combinación de múltiples trastornos, incluido el mal funcionamiento de la médula ósea, las anomalías del sistema esquelético y la deficiencia pancreática exocrina debida a un trastorno autosómico recesivo, se denomina clínicamente síndrome de Shwachman Diamond (SDS). Este síndrome se considera una dolencia rara, pero ganó atención médica ya que alcanza la segunda posición entre todos los demás trastornos hereditarios autosómicos recesivos de insuficiencia pancreática.

El nombre del síndrome se deriva de sus inventores, Shwachman, Diamond, et. al., quien informó por primera vez el síndrome en 1963 en la Escuela de Medicina de Harvard 1,2,4 .

Síntomas

Las cuatro características clínicas principales del síndrome de Shwachman Diamond son las siguientes:

Insuficiencia pancreática exocrina

La insuficiencia pancreática proporciona los siguientes síntomas en diferentes etapas de la vida.

  • Esteatorrea y malabsorción al comienzo de la vida (en el primer mes)
  • La floración adecuada del niño afectado falla debido al crecimiento deficiente en comparación con el niño normal
  • La malabsorción de grasas causa deficiencia de vitaminas A, D, E y K (vitaminas liposolubles), pero si el niño no padece fibrosis quística, entre el 40 % y el 60 % de las personas afectadas mejora gradualmente el SDS.
  • La ecografía abdominal o la tomografía computarizada proporcionan imágenes de infiltración pancreática grasa.

Hematológico

Las siguientes son anomalías hematológicas relacionadas con SDS

  • Números bajos de células progenitoras CD34+ y un microambiente medular defectuoso
  • neutropenia
  • Mayor susceptibilidad a múltiples infecciones bacterianas como la neumonía.
  • Anemia
  • Trombocitopenia
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esquelético y crecimiento

Las anomalías esqueléticas y relacionadas con el crecimiento son las siguientes

  • La mayoría de los pacientes con SDS tienen un crecimiento restringido debido a la malabsorción y también por una anomalía inherente del crecimiento en estos pacientes.
  • retraso puberal
  • La disostosis metafisaria u osificación defectuosa ocurre debido a anomalías esqueléticas. Los huesos afectados suelen estar en la cabeza femoral, la columna vertebral, las caderas y las rodillas.
  • Las anomalías de las costillas incluyen engrosamiento chostocondral de costillas acortadas
  • La deficiencia de vitamina D aumenta el riesgo de mineralización ósea

Psicológico

Ciertos problemas psicológicos habituales asociados con SDS en niños afectados. Estos problemas surgen debido a trastornos neurológicos.

  • Dificultades de aprendizaje
  • Retraso en el desarrollo mental
  • Problemas de conducta

Otras anormalidades

Además de las principales anomalías relacionadas con la salud mencionadas anteriormente, también se incluyen algunos otros problemas relacionados con los órganos, como defectos dentales, afecciones dermatológicas como ictiosis y eczema severo, fibrosis miocárdica, deformidades faciales, cálculos renales y anomalías del tracto renal 4,6 .

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento en el síndrome de Shwachman Diamond son la suplementación de enzimas pancreáticas, medidas preventivas para infecciones invasivas o graves, inicio temprano del tratamiento para enfermedades infecciosas febriles, medidas correctivas para anomalías hematológicas y prevención de deformidades ortopédicas.

  • Los suplementos de enzimas pancreáticas deben compensar la deficiencia de enzimas pancreáticas, y esto también puede mejorar ligeramente el crecimiento del niño afectado.
  • También se recomienda una dieta baja en grasas para los pacientes afectados, ya que los pacientes no pueden metabolizar la grasa por completo.
  • Se requieren sustituciones de multivitaminas y vitaminas liposolubles para el síndrome de Shwachman Diamond afectado al individuo. Todas las cantidades de sustitutos se reducen con el aumento de la edad.
  • En la etapa inicial de la enfermedad febril en el síndrome de Shwachman Diamond, es necesario evaluar cultivos bacterianos, ya que los individuos afectados por SDS tienen susceptibilidad a la sepsis. El diagnóstico precoz y la administración de antibióticos de amplio espectro pueden ser beneficiosos para los pacientes. El tratamiento antibiótico profiláctico ayuda a prevenir infecciones.
  • Sin embargo, actualmente no se dispone de ningún tratamiento que proporcione una curación completa de la anemia, la neutropenia o la trombocitopenia.
  • El factor estimulante de colonias de granulocitos (GCSF) puede tratar la neutropenia, pero la suposición clínica representa que este factor puede causar trastornos mieloproliferativos. En el pasado, el litio y la tiamina eran las opciones de tratamiento preferibles para mejorar el rendimiento quimiotáctico, pero después del descubrimiento del factor de crecimiento recombinante en la década de 1990, se convirtió en una opción de tratamiento favorable.
  • En el caso de que surjan problemas sintomáticos por anemia o trombocitopenia, las transfusiones repetidas son una única opción de tratamiento, aunque el tratamiento con eritropoyetina puede tener un efecto beneficioso en condiciones anémicas.
  • El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas es la única opción para tratar las neoplasias malignas mieloproliferativas, linfoproliferativas y la aplasia medular, ya que la quimioterapia estándar no proporciona resultados efectivos en el caso de los pacientes afectados por el síndrome de Shwachman Diamond. El busulfán y la ciclofosfamida son ejemplos de quimioterapias que también pueden aplicarse para algunos casos.
  • Las personas afectadas por el síndrome de Shwachman Diamond tienen células madre mesenquimales normales y pueden manejar con éxito el trasplante de células madre hematopoyéticas.
  • El efecto inicial de la terapia con hormona de crecimiento es útil para tratar el crecimiento inadecuado, pero la terapia prolongada no es efectiva.
  • Las deformidades relacionadas con la displasia metafisaria se pueden prevenir siguiendo las medidas de seguimiento ortopédico adecuadas 2,4 .
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Esperanza de vida

Los investigadores informaron que la esperanza de vida promedio en el síndrome de Shwachman-Diamond es mayor de 35 años. El paciente que además padecía de anemia aplásica por complicación asociada, normalmente puede sobrevivir hasta los 24 años de edad. El síndrome de Shwachman-Diamond en asociación con la leucemia tiene una mediana de edad de supervivencia mucho más baja, es decir, 10 años de vida útil total 2,6 .

Pronóstico

La descripción detallada del síndrome de Shwachman Diamond aún no se ha descubierto, ya que la descripción de este síndrome es relativamente nueva. No se dispone de un informe basado en la evidencia sobre el pronóstico del SDS 2 .

Complicaciones

Diferentes tipos de infecciones bacterianas como neumonía, infecciones del tracto respiratorio superior, otitis media, infecciones de la piel, osteomielitis, sinusitis, estomatitis aftosa, bacteriemia, paroniquia, etc. persisten comúnmente en pacientes afectados por el síndrome de Shwachman Diamond debido a neutropenia/defectos de migración de neutrófilos.

La posibilidad de progresión de leucemia, síndrome mielodisplásico (SMD) o citopenias graves aumenta con el síndrome de Shwachman Diamond debido al mal funcionamiento de la médula ósea 2,3 .

Referencias

  1. síndrome de Shwachman-Diamond; Referencias Genéticas del Hogar; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/shwachman-diamond-syndrome
  2. Antoinette C Spoto-Cannons, Tratamiento y manejo del síndrome de Shwachman-Diamond; Medscape; http://emedicine.medscape.com/article/958476-tratamiento
  3. FUNDACIÓN DEL SÍNDROME DEL DIAMANTE DE SHWACHMAN; HTTP://WWW.SHWACHMAN-DIAMOND.ORG/
  4. Síndrome de Shwachman Diamond; Organización Nacional de Enfermedades Raras; https://rarediseases.org/rare-diseases/shwachman-diamond-syndrome/
  5. Característica Clinica; SDS-Canadá; http://www.shwachmandiamondamerica.org/clinical_features.html
  6. Síndrome de Shwachman Diamond; http://www.webmd.com/children/síndrome-de-shwachman

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