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Síndrome de Li Fraumeni

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Li-Fraumeni?

El Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) es un síndrome de tendencia maligna hereditario. El riesgo de malignidad o desarrollo canceroso puede transmitirse de generación en generación en una familia y, por lo tanto, también se denomina síndrome de cáncer familiar. Esta condición surge debido a la alteración de la secuencia genética. El riesgo de cáncer es prominente para los niños o adolescentes y la mayoría de los casos los síntomas del cáncer se detectan antes de los 30 años de edad.

Los cánceres asociados junto con el síndrome de Li-Fraumeni son cáncer de mama, osteosarcoma (cáncer de hueso), sarcomas de tejidos blandos (cáncer de músculo). Aparte de estos, los tumores cerebrales, las leucemias (cáncer de la sangre), el carcinoma adrenocortical (cáncer en la capa superficial de las glándulas suprarrenales). Otros tipos de cáncer, como el tumor de Wilms (un tipo de cáncer de riñón), el cáncer de estómago, el cáncer de colon, el cáncer de páncreas, el cáncer de esófago, el cáncer de pulmón y las células germinales gonadales (órganos sexuales) también surgen con más frecuencia en las personas. con síndrome de Li-Fraumeni. (1,2)

Causas

LFS es una condición genética heredada, por lo tanto, el riesgo de cáncer se transfiere de una generación a la siguiente generación en una familia afectada. Esta situación generalmente es causada por una mutación genética y el gen involucrado es un gen llamado TP53. En la mutación genética se altera el correcto funcionamiento del gen responsable. Se ha observado que alrededor del 70% de los antecedentes del síndrome de Li-Fraumeni involucran la alteración del gen TP53.

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Otra implicación genética sospechada incluye el gen CHEK2, aunque el riesgo de cáncer con la diferencia del gen puede o no afectar. Las pruebas de panel de múltiples genes encuentran que muchos portadores de mutaciones CHEK2, aunque su riesgo de incidencia de cáncer es menor en comparación con las familias activas con LFS, pueden portar el gen y pueden producir LFS para la próxima generación. (2,4)

¿Cómo se ven afectados los niños con el síndrome de Li-Fraumeni?

El síndrome de Li-Fraumeni es un síndrome hereditario y se transmite de uno de los padres, que también se ve afectado por el mismo síndrome. Pero también se observa en algunos casos que sin la participación de los padres afectados también se produce una mutación novedosa de TP53, es de esperar que la alteración de TP53 surja durante la etapa de fecundación, ya sea en un óvulo o espermatozoide que dio forma al feto o durante el embarazo. una de las células del niño se altera el gen TP53. Este tipo de casos inicia el síndrome de Li-Fraumeni de primera aparición dentro de una familia y se transmite de generación en generación.

De cualquier manera, si alguien tiene el síndrome de Li-Fraumeni, tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación TP53 a sus hijos. (4)

Diagnóstico

Para un mejor proceso de detección del síndrome de Li-Fraumeni, la Asociación LFS se forma en 2010 con el apoyo del Instituto Nacional de Salud (NIH) de los Estados Unidos.

Prueba genética

La sospecha del síndrome de Li-Fraumeni surge con el historial médico o familiar de un individuo. Durante el asesoramiento genético, los médicos solían preguntar sobre la condición física de un individuo y la condición física de otros miembros de la familia. Durante la consulta, el médico elabora un árbol genealógico sobre la base de los tipos de cáncer y las edades en las que se produjeron estos cánceres dentro de una familia. Luego, los asesores genéticos evaluaron este árbol genealógico para encontrar las siguientes respuestas:

  • La tasa de incidencia de cáncer dentro de los miembros de la familia.
  • La edad de aparición del cáncer.
  • La incidencia de cánceres coincide con una incidencia de cáncer esperada con el síndrome de Li-Fraumeni.
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Dependiendo de este análisis, el niño u otros miembros de la familia esperarán recomendar pruebas genéticas de TP53 en casos sospechosos de síndrome de Li-Fraumeni.

Técnicas de cribado

Las pruebas de detección del cáncer son muy importantes para el síndrome de Li-Fraumeni y la detección temprana es beneficiosa para los pacientes. La vigilancia estrecha y continua de un posible cáncer es uno de los pasos principales en el proceso de detección. El objetivo del cribado es la detección precoz, por lo que el tratamiento disponible puede ser eficaz y se debe mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Siempre se recomienda que el resultado de una prueba de detección se discuta con el médico, que es un experto en el síndrome de Li-Fraumeni. Las pruebas de detección incluidas son las siguientes:

  • Examen físico detallado anual con una evaluación intensiva del estado de la piel y la función neurológica.
  • Prueba hematológica de rutina, incluido un hemograma completo (CBC).
  • Prueba de detección de cáncer endocrino, específicamente para el funcionamiento de las glándulas suprarrenales
  • La resonancia magnética cerebral y corporal debe realizarse anualmente
  • Se incluye ecografía intermitente de abdomen completo

El síndrome de Li-Fraumeni puede necesitar pruebas adicionales para pacientes adultos, que incluyen:

  • Cuando el individuo afectado tiene poco más de 20 años, entonces se puede incluir una prueba de colonoscopia cada 2 a 5 años.
  • Las mujeres de entre 20 y 30 años deben realizarse una mamografía (examen de los senos) cada 6 meses y una resonancia magnética de los senos una vez al año para evitar que el cáncer de seno avance. (2,3,4)

Tratamiento

El tratamiento disponible no es capaz de evitar o posponer la incidencia de cáncer en el síndrome de Li-Fraumeni e incluso la accesibilidad de la resonancia magnética (RM) de todo el cuerpo es limitada para detectar la eficacia del régimen de tratamiento aplicado.

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El tratamiento para el cáncer se aplica solo después de la detección del cáncer en particular. Dependiendo de la edad del paciente, se elabora un plan de tratamiento y también puede reducir la posibilidad de neoplasias malignas posteriores. Se ha observado en estudios que los protocolos seguidos implican una vigilancia clínica libre de radiación que puede permitir a las familias detectar la identificación temprana de cánceres y, con suerte, proponer mejorar la tasa de supervivencia. (5)

Referencias

  1. síndrome de Li-Fraumeni (2016); Referencias del Hogar Genético; Recuperar de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/li-fraumeni-syndrome#diagnosis
  2. Síndrome de Li-Fraumeni (2015); Consejo editorial de Cancer.Net; Recuperar de: http://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
  3. Asociación LFS; Recuperar de: http://www.lfsassociation.org/founding/
  4. Síndrome de Li-Fraumeni; Hospital de Investigación Infantil St. Jude; Recuperar de: https://www.stjude.org/disease/li-fraumeni.html
  5. David Malkin, Judy E. Garber, Louise C. Strong, Stephen H. Friend; La revolución de la predisposición al cáncer ¿Cómo se prefiguró la base hereditaria del cáncer? Descargado de: 6 http://science.sciencemag.org/ el 26 de mayo de 2016; Recuperar de: http://www.lfsassociation.org/wp-content/uploads/2016/06/CancerPredispRevolution.pdf

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