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Síndrome de Treacher Collins

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins (TCS) o disostosis mandibulofacial es un trastorno congénito raro caracterizado por dismorfias faciales graves y se encuentra en 1 de cada 50.000 nacidos vivos en Europa. Edward Richard Collins fue un famoso cirujano y oftalmólogo inglés que dio los primeros pasos en el estudio del TCS a principios del siglo XIX.

Existe una amplia variedad de presentaciones clínicas del síndrome que van desde desapercibidas hasta potencialmente mortales. En la mayoría de los casos se presenta con defectos oftalmológicos (ambliopía, estrabismo, pérdida de visión) junto con ojos inclinados hacia abajo, pestañas escasas y coloboma palpebral (muescas).

Los oídos externos pueden variar de aplásicos a deformados y el subdesarrollo de los tres huesos del oído medio y el canal de Eustaquio causa pérdida auditiva por conductividad en uno de cada dos pacientes. Otras deformidades habituales incluyen micrognatia, paladar hendido y cigomático hipoplásico, hipertelorismo, atresia de coanas, deformidades nasales, desplazamiento del pelo preauricular, etc.

En el peor de los casos, los bebés con el síndrome pueden presentar insuficiencia respiratoria debido a una grave deformidad en la arquitectura de las vías respiratorias. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los niños llegan a la edad adulta con una inteligencia y una esperanza de vida normales.

Patrones de herencia

Hasta el día de hoy, se han relacionado tres genes con TCS: TCOF1, POLR1C y POLR1D. TCOF1 es responsable de al menos 8 de cada 10 casos, mientras que en algunos casos no se detecta ninguno de los anteriores. POLR1D tiene la menor incidencia, ya que, a diferencia del resto, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que cada padre debe portar y transmitir un gen patológico al hijo sin, sin embargo, presentar signos clínicos del síndrome.

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TCOF1 y POLR1C aparecen como una nueva mutación de novo en el 60% de los casos y el 40% restante se hereda con el patrón autosómico dominante, es decir que un padre con un gen, y simultáneamente, el fenotipo de la enfermedad es suficiente para dar a luz a un niño con el síndrome.

Fondo genético

Los tres genes codifican la producción de ARNr (ribosómico), que es crucial en la traducción del ADN y la producción de proteínas, y es por eso que el TCS se considera una ribosopatía. La alteración genética, generalmente una deleción o una inserción, da como resultado una menor producción de ARNr, que en estudios recientes se relacionó directamente con la apoptosis.

Más interesante aún es cómo las células dañadas se eligen de manera tan específica en el espacio y el tiempo, ya que el cambio genético solo afecta a aquellas que forman parte del hueso facial o tejidos blandos exclusivamente durante la vida fetal. Se encuentra que la melaza, la proteína codificada por TCOF1, es activa solo en el ambiente embrionario. Lo que sigue siendo un misterio es por qué solo las estructuras faciales están influenciadas y sería un campo interesante de estudio adicional.

Diagnóstico

El diagnóstico prenatal se puede lograr mediante ultrasonografía y detección de genes con muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis desde las primeras etapas del embarazo. Sin embargo, a veces la presentación clínica leve no genera sospechas y pasa desapercibida hasta el nacimiento o, en algunos casos extremos, incluso hasta los primeros años de vida.

Con el fin de diferenciar clínicamente el TCS de otras entidades con presentación similar como las disostosis acrofaciales, el síndrome de Nager, el síndrome de Miller, la macrosomía hemifacial y el síndrome de Goldenhar, se diseñó el puntaje OMNES. OMNES es un acrónimo que representa las características más frecuentes de TCS: asimetría orbital, mandíbula, nervio facial, oído, tejido blando y una puntuación que otorga de 0 a 3 puntos en las características anteriores, 0 si parecen totalmente normales y 3 si tienen la deformidad más severa.

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La suma de la puntuación varía de 0 a 15, con una puntuación superior a 12 que establece el diagnóstico definitivo y superior a 3-4 que expresa la necesidad de una mayor investigación genética. Por último, pero no menos importante, los resultados radiológicos, como una radiografía dental panorámica y otras radiografías de la cabeza, junto con una tomografía computarizada, brindan más información para el diagnóstico, la estadificación y, lo que es más importante, el manejo de la intervención. Los médicos experimentados o aquellos familiarizados con la cara característica del síndrome pueden establecer el diagnóstico a primera vista.

Tratamiento

Los niños con TCS necesitan atención especial de un grupo de profesionales de varias disciplinas, cirujanos, psicólogos, educador especial atc. El tratamiento se desarrolla en tres pasos cronológicos. En los primeros dos años de vida, el mantenimiento de vías de alimentación y respiración abiertas y estables es de suma importancia y, en ocasiones, puede requerir una traqueotomía o gastrostomía.

A continuación, una vez asegurado lo anterior, y hasta la pubertad temprana, debemos investigar la presencia y manejar el tratamiento de la hipoacusia mediante amplificación de la conducción ósea y logopedia, para que el niño pueda tener un desarrollo normal del habla y la conducta social.

Finalmente, hasta que el niño llegue a la adolescencia se deben haber realizado todas las cirugías ortognáticas. Es obvio que el tratamiento es un procedimiento de por vida y necesita mucha resistencia psicológica y familiarización con los hospitales no solo por parte del niño, sino también de toda la familia.

Cierre

Tenemos que estirar que la genética tiene solo un efecto estimado en nuestras vidas y para que una florezca se necesita el entorno adecuado. Teniendo eso en cuenta, un niño nacido con Síndrome de Treacher Collins puede tener la suerte de disfrutar de un tratamiento completo y vivir una vida normal haciendo realidad sus sueños, mientras que otro niño, nacido con el mismo problema, en un lugar con más pobreza, menos educación, o en ausencia de un sistema de salud, puede que ni siquiera tenga la oportunidad de escuchar y hablar, o peor aún respirar, y por lo tanto vivir.

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Es importante tener en cuenta que el medio ambiente y la sociedad pueden influir radicalmente en lo que está escrito en nuestros genes, y este es un máximo privilegio de nuestra era que siempre está creciendo.

Referencias:

  1. Síndrome de Treacher Collins: Sara Huston Katsanis, MS y Ethylin Wang Jabs, MD. Publicación inicial: 20 de julio de 2004; Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editores. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2017.Argenta LC, Iacobucci JJ. Síndrome de Treacher Collins: conceptos actuales del trastorno y su corrección quirúrgica. Cirugía Mundial J. 1989; 13:401–9.
  2. Trainor PA, Dixon J, Dixon MJ. Síndrome de Treacher Collins: etiología, patogenia y prevención. Eur J Hum Genet. 2009 marzo; 17 (3): 275-83. doi: 10.1038/ejhg.2008.221. Epub 2008 24 de diciembre
  3. Vento AR, et al., La clasificación OMENS de microsomía hemifacial, 1991, Paladar hendido Craneofac,  J 28 , p. 68-76
  4. Wieczorek D, Gener B, González MJ, Seland S, Fischer S, Hehr U, Kuechler A, Hoefsloot LH, de Leeuw N, Gillessen-Kaesbach G, Lohmann DR. Microcefalia, microtia, etiquetas preauriculares, atresia coanal y retraso en el desarrollo en tres pacientes no relacionados: una disostosis mandibulofacial distinta del síndrome de Treacher Collins. Soy J Med Genet. 2009;149A:837–43.

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