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Síndrome de la marioneta feliz

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome del títere feliz?

Este es un trastorno genético que causa graves dificultades de aprendizaje junto con problemas para caminar y hablar, pero el niño afectado nunca deja de sonreír. El trastorno se denomina síndrome de la marioneta feliz porque pone una sonrisa permanente en la cara. Alternativamente, este trastorno también se conoce como síndrome de Angelman. [15]

Historia

El pediatra británico Harry Angelman es el primero en describir este trastorno genético específico en 1965. Harry Angelman denominó este síndrome como síndrome de la marioneta feliz debido a que las características de los niños afectados son una expresión alegre con movimientos bruscos. Más tarde, esta condición también se denomina síndrome de Angelman para dirigirse al primer investigador de esta enfermedad y también muchos padres no aceptan el nombre de esta enfermedad. [2]

Tasa de incidencia

El síndrome de la marioneta feliz es una enfermedad rara y una tasa de incidencia estimada es de aproximadamente uno en doce mil a veinte mil habitantes. [3]

Síntomas

Los síntomas del síndrome de la marioneta feliz están relacionados principalmente con el trastorno del sistema nervioso, ya que en esta condición el sistema nervioso se ve afectado. Los rasgos característicos del síndrome del títere feliz son

  • Crecimiento retrasado
  • Microcefalia o circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal
  • Discapacidad intelectual
  • Problema severo del habla
  • Ataxia o problemas de equilibrio y locomoción corporal

Los signos y síntomas antes mencionados se notan en la primera infancia, aunque el retraso en el crecimiento es significativo entre los 6 y los 12 meses de edad. Los niños afectados a menudo tienen ataques epilépticos recurrentes.

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Los niños afectados por el síndrome del títere feliz suelen tener una tendencia a una actitud alegre y emocionada con movimientos repetidos de sonrisas, hilaridad y apretones de manos. Junto con estos, los siguientes hallazgos descriptivos también son notables en el síndrome de la marioneta feliz.

  • Hiperactividad
  • personalidad feliz
  • Sonrisa frecuente
  • La duración de la concentración es más corta que la del niño normal.
  • aleteo de la mano
  • Levantar la mano al momento de caminar
  • La fascinación por el agua es común
  • Dificultad para dormir y esto provoca menos cantidad de sueño con menos tendencia a dormir que el otro niño normal.

Todos los síntomas mencionados anteriormente se observan en la infancia y continúan incluso en la vejez. algunas de las características que distinguen al adulto afectado del individuo normal.

Rasgos faciales típicos, que clínicamente se denominan rasgos faciales “gruesos”

  • color de piel claro
  • Cabello teñido aclarado
  • Escoliosis o curvatura anormal de la columna extendida de lado a lado
  • El individuo afectado tiene una esperanza de vida meramente normal.
  • Sensibilidad cardíaca [3,4,5]

Genética

El complejo trastorno genético es el resultado del síndrome de la marioneta feliz. El trastorno genético provoca la pérdida del funcionamiento del gen UBE3A.

Los niños heredan el gen objetivo (UBE3A) de ambos padres. Cada padre proporciona una copia de UBE3A. UBE3A se activa en múltiples tejidos del cuerpo. La copia materna del gen UBE3A se activa en tejidos cerebrales específicos y genéticamente este fenómeno se denomina impronta genómica. Si la impronta genómica UBE3A obstaculiza debido a la mutación del gen y el resultado de esto, no hay ningún gen UBE3A activo disponible en cierta parte del cerebro.

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La investigación genética encontró diferentes mutaciones genéticas responsables de la inactivación o deleción del gen UBE3A (específicamente materna). Casi en el 70% de los casos, la eliminación de un segmento del cromosoma 15 materno es el principal responsable de la progresión del síndrome de la marioneta feliz, de lo contrario, la mutación genética materna anormal también es responsable del síndrome de la marioneta feliz. En casos raros, cuando un niño hereda dos copias paternas del cromosoma 15 en lugar de una copia de cada padre, lo que se denomina disomía uniparental.

Otras posibles causas son una translocación defectuosa o una secuencia de ADN anormal que es responsable de la activación del gen UBE3A. El resultado de estas anomalías es la inactivación de UBE3A u otra copia materna del cromosoma 15. Además de las razones mencionadas, la causa desconocida también es responsable del 10 al 15 % de la incidencia del síndrome de la marioneta feliz.

La pérdida genética OCA2 también está asociada con la tez clara y el cabello de color claro, ya que este gen participa en la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos al producir una proteína específica. [1,4,6]

Diagnóstico y Manejo

El avance de la medicina genética puede hacer posible el diagnóstico del síndrome de la marioneta feliz desde 1980. El diagnóstico sintomático es posible a la edad de entre tres y siete años del niño afectado cuando los síntomas se vuelven prominentes.

El proceso de diagnóstico clínico implica las siguientes pruebas:

  • Pruebas de genética molecular, en las que se encuentra deficiencia de expresión o función en el UBE3A heredado de la madre.
  • El análisis de las improntas de metilación del ADN específicas de los padres detecta el impedimento de la impronta en la región cromosómica 15q11.2-q13
  • El análisis de la secuencia UBE3A mostró modificaciones patogénicas.
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Es posible que el resultado de la prueba de diagnóstico mencionado anteriormente no encuentre todos los casos, pero cualquier causa es prominente en el síndrome de la marioneta feliz. [1,2,3]

Después de un diagnóstico del síndrome de la marioneta feliz, se requiere una asistencia clínica múltiple para manejar las dificultades del paciente. Las terapias recomendadas son

  • Fisioterapia
  • Terapia ocupacional
  • Terapia del lenguaje
  • desarrollo infantil infantil
  • Pruebas neurológicas, incluyendo EEG
  • Terapia de Masajes
  • Asesoramiento genetico
  • Chaquetas toraco-lumbares
  • Cirugía ortopédica para la escoliosis
  • Se recetan medicamentos como los antiepilépticos para controlar las convulsiones y los sedantes para los trastornos del sueño por la noche. [1,3]

Referencias

  1. síndrome de Angelman; Referencias Genéticas del Hogar; Recuperar de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome#diagnosis
  2. ¿Qué es el síndrome de Angelman? Fundación Síndrome de angelman; Recuperar de: https://www.angelman.org/what-is-as/
  3. Aditi I Dagli, Jennifer Mueller, Charles A Williams, Síndrome de Angelman; Publicación inicial: 15 de septiembre de 1998; Última actualización: 14 de mayo de 2015. Recuperado de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1791803/
  4. SA Robb, KR Pohl, M Baraitser, J Wilson, EM Brett; ; Arco Dis Niño. 1989 enero; 64(1): 83–86. Recuperar de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1791803/pdf/archdisch00678-0025.pdf
  5. Boyd SG, Harden A, Patton MA. El EEG en el diagnóstico precoz del síndrome de Angelman (títere feliz). Eur J Ped 1988;147: 503-13.
  6. Pembrey M, Fennell J, van den Berghe J, et al. La asociación del síndrome de Angelman y las deleciones dentro de 15qll-13. JMed Genet 1988;25:274.

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