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Síndrome de Zellweger: imágenes, síntomas, tratamiento

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Zellweger?

El síndrome de Zellweger es una de las enfermedades mortales que se agrupan en los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas. La enfermedad es un trastorno genético de forma y afecta la estructura celular. El síndrome de Zellweger es la forma más grave de la enfermedad, que muestra características superpuestas.

El Síndrome generalmente ocurre a nivel de hazañas y la persona casi no tiene posibilidades de sobrevivir. La enfermedad es considerada como una de las complejidades más severas y también fatal. Los órganos críticos del cuerpo, incluidos el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y el sistema cardiovascular, se ven afectados por la enfermedad.

Causas

La causa del Síndrome de Zellweger es muy complicada y genérica. Los defectos en el gen conducen al síndrome que tiene un impacto drástico en el sistema biológico humano.

Hay 13 genes que son responsables de la formación y función de los peroxisomas. Estos se denominan genes de peroxisomas. Cualquier defecto en los 13 genes conduce a la anormalidad de la formación y función de los peroxisomas.

Los peroxisomas son muy críticos para la salud humana. Se trata básicamente de estructuras celulares que se encargan de descomponer sustancias tóxicas y sintetizar lípidos. Un buen ejemplo de tales sustancias son los ácidos grasos, aceites y ceras. Sin embargo, el impacto de los peroxisomas también se puede sentir en otras partes del cuerpo. Es muy necesario para el desarrollo del cerebro y la formación de mielina que recubre la fibra nerviosa. Además, los peroxisomas son igualmente importantes para las funciones de los ojos, los riñones, el hígado y los huesos.

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El defecto del gen o genes básicamente interrumpe todas las funciones y el síndrome se denomina colectivamente como el síndrome de Zellweger. Hay tres etapas de la enfermedad del peroxisoma. Adrenoleucodistrofia neonatal, enfermedad de Refsum infantil y síndrome de Zellweger. Los dos primeros no son graves y la Enfermedad de Refsm es la menos grave. Pero la criticidad y severidad del Síndrome de Zellweger es más vital.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Zellweger se pueden observar desde la etapa temprana de la vida humana. Los síntomas son muy necesarios para el curso de las acciones posteriores en el caso del síndrome de Zellweger.

El síntoma más común del síndrome de Zellweger es el agrandamiento del hígado del paciente.

En términos de síntomas observables, las características faciales juegan un papel crucial. Las características faciales anormales, como la frente ancha, las cejas subdesarrolladas y los ojos amplios, son muy visibles.

Los bebés que nacen con el peligroso Síndrome de Zellweger muestran múltiples síntomas. Los bebés pueden nacer con ictericia y también se puede observar sangrado gastrointestinal entre los bebés. Aparte de eso, el tono muscular sigue faltando debido a la falta de función y formación ósea. La situación puede ser muy crítica y es posible que el niño no pueda caminar, tragar o succionar debido a eso. También se pueden observar glaucoma y retinaldegenration entre los bebés que nacen con el síndrome de Zellweger.

Los trastornos neurológicos también se pueden observar entre los bebés. También se pueden observar trastornos mentales, convulsiones y falta de funciones cerebrales.

El bebé puede nacer con mucho menos peso. Aparte de eso, la discapacidad auditiva también se puede observar entre los que la padecen. Sin embargo, el impacto varía desde un deterioro leve hasta la sordera total.

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Aparte de esto, se observan muchos otros síntomas, como paquimicrogiria, heterotopías, subependimalesquistes, deficiencia de crecimiento posnatal, cobre elevado, trastornos de la visión y otros.

Tratamiento

Los tratamientos para el síndrome de Zellweger no están bien definidos. En general, no hay cura disponible para el síndrome de Zellweger a partir de ahora en Medical Science. Los médicos y expertos médicos continúan probando varios métodos para tratar el síndrome. Sin embargo, todos los tratamientos radicales han fallado hasta ahora. El tratamiento disponible para la enfermedad es generalmente de apoyo en lugar de una solución permanente. El tratamiento de apoyo generalmente varía con los síntomas y el impacto en el cuerpo.

El Síndrome de Zellweger tiene lugar en feautus. El curso de tratamiento o asistencia médica apenas está disponible después del nacimiento. Si se considera el pronóstico del bebé, entonces la esperanza de vida es realmente muy inferior. La mayoría de los bebés que nacen con el síndrome de Zellweger mueren dentro de los seis meses.

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