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Síndrome de Apert – Imágenes, Esperanza de vida, Qué es, Pronóstico

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Apert?

La condición del síndrome de Apert surge debido a un trastorno genético que conduce a la fusión prematura de los huesos craneales en el cráneo. Debido a la fusión prematura, el crecimiento, la forma y el tamaño del cráneo se ven afectados. La condición también conduce a la fusión de los dedos de las manos y los pies, también conocida como sindactilia.

La persona que padece el síndrome de apert sufre de características faciales y craneales anormales. En algunos pacientes que padecen esta afección, la cara parece estar hinchada desde la mitad y los ojos sobresalen. La nariz parece tener un pico y el escaso desarrollo de las mandíbulas conduce al crecimiento de dientes apiñados. Los pacientes a veces sufren de varios problemas dentales. El trastorno genético también conduce a cuencas oculares poco profundas que afectan la visión. Además de los caracteres faciales, el trastorno genético también afecta el desarrollo del cerebro y el nivel intelectual.

Las personas con síndrome de Apert desarrollan dedos de manos y pies palmeados. Sin embargo, el grado de fusión prematura de los dedos de las manos y los pies depende de la gravedad de la enfermedad. En algunos de los casos más críticos, la persona que padece un trastorno genético desarrolla la fusión de todos los dedos de manos y pies. O el trastorno puede conducir a la formación de un dedo adicional en un dedo de la mano o del pie llamado polidactilia. La condición del síndrome de Apert afecta a uno de cada 65.000 recién nacidos.

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Causas del síndrome de Apert

La condición del síndrome de Apert surge debido a una mutación genética en un solo gen. La condición es bastante rara, pero conduce a la fusión de huesos en condiciones prematuras. La mutación surge en el gen FGFR2 en los recién nacidos que conducen al trastorno. Debido a una mutación en el gen FGFR2, las células estimulan la formación de la proteína receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, que indica a las células inmaduras que aceleren la formación de hueso durante el desarrollo embrionario. La proteína prolonga la señal que promueve la fusión de los huesos con las articulaciones que conducen al síndrome de Apert. La fusión de huesos puede ocurrir en cráneo, médula espinal, manos, pies y mandíbulas.

Síntomas del síndrome de Apert

En los bebés recién nacidos, la condición del síndrome de Apert provoca la fusión prematura de los huesos del cráneo y el cráneo, lo que también se conoce como craneosinostosis. Con el desarrollo, el cerebro continúa el crecimiento dentro del cráneo deformado que ejerce una enorme presión sobre la cara y los ojos. Los principales síntomas de un trastorno genético se caracterizan a continuación:

  • Presencia de cabeza y frente alargadas
  • Ojo saltón con párpados que cierran mal.
  • Mala visión debido a la cuenca del ojo hinchada.
  • La cara media parece estar hundida.
  • Desarrollo intelectual pobre o por debajo del promedio
  • Privación del sueño en la mayoría de los casos.
  • Infección frecuente de los senos paranasales en lactantes con síndrome de Apert.
  • La pérdida de la audición también acompaña a la condición.
  • Formación de dedos de manos y pies palmeados.
  • Pobre desarrollo de los maxilares superiores.
  • Problemas dentales causados ​​por la fusión de las cavidades de los dientes.
  • Presencia de dedo extra o fusión de dedos.
  • El lactante que padece el síndrome de Apert también sufre problemas cardíacos, gastrointestinales y urinarios.
  • Retraso en el desarrollo y baja estatura.
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Posibilidades de aparición del síndrome de Apert

La condición del síndrome de Apert surge debido a un trastorno genético. Las posibilidades de tener un hijo con síndrome de apertura son del 50% si alguno de los padres padece la afección. Sin embargo, si los padres están libres del trastorno, el síndrome no ocurrirá en su descendencia. En algunos casos, se ha visto que el síndrome surge si hay antecedentes familiares de síndrome de Apert.

Problemas causados ​​por el síndrome de Apert

Como se discutió anteriormente, la condición del síndrome de Apert provoca un desarrollo deficiente del carácter físico que conduce a varios problemas. Sin embargo, el síndrome también causa problemas posteriores en los niños que padecen la afección.

  • El 30 % de los niños que padecen el síndrome de Apert también desarrollan paladar hendido.
  • El 50 % de los niños con síndrome de apertura desarrollan habilidades de aprendizaje deficientes. Sin embargo, a medida que el niño crece, el desarrollo del cerebro se normaliza.
  • Debido a la cuenca del ojo hinchada, el niño que padece el síndrome de Apert desarrolla una visión deficiente y presión sobre los músculos oculares.
  • El síndrome provoca la aparición repetitiva de infecciones de los oídos y los senos paranasales.
  • La nariz pequeña en los niños con síndrome de Apert provoca dificultad para respirar y respiración ruidosa.
  • La piel de los niños afectados por el síndrome de Apert siempre permanece pegajosa debido a las glándulas sudoríparas hiperactivas.
  • Los niños con síndrome de Apert a menudo experimentan dolor en los huesos y las articulaciones.

Tratamiento del síndrome de Apert

La condición del síndrome de Apert no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento quirúrgico y la remodelación ósea pueden ayudar en la corrección de articulaciones y fusiones óseas anormales. Los tratamientos quirúrgicos están mayoritariamente relacionados con la corrección de anomalías del tercio medio facial y del cráneo. Las siguientes son las opciones quirúrgicas disponibles para la corrección de anomalías causadas por el síndrome de Apert.

  • Cirugía de cráneo: en la mayoría de los casos, los niños que padecen el síndrome de apertura requieren de 2 a 4 cirugías de cráneo para eliminar las anomalías a lo largo de la vida. La primera cirugía correctiva se recomienda cuando el bebé tiene 18 meses.
  • Cirugía de la cara media: la operación correctiva de la cara media en el síndrome de apertura se llama operación LeFort III. Esta operación quirúrgica se recomienda cuando el niño afectado tiene entre 6 y 8 años. Esta cirugía se realiza para corregir la condición grave de apnea obstructiva del sueño.
  • Separación de dedos de manos y pies: esta cirugía está relacionada con la separación de dedos de manos y pies fusionados. La operación se realiza cuando el niño tiene entre 9 y 12 meses de edad.
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 Esperanza de vida del síndrome de apert

La esperanza de vida de un paciente con síndrome de apertura sigue el curso normal. Sin embargo, los casos graves de síndrome de apertura pueden poner en peligro la vida, pero se pueden corregir con un tratamiento quirúrgico adecuado.

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