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Síndrome de Muckle Wells

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de Muckle Wells?

El síndrome de Muckle Wells es un trastorno autoinflamatorio genético. La mutación genética anormal identificada involucró al gen CIAS1/NLRP3. El síndrome de Muckle Wells causa fiebre periódica con otros síntomas asociados. Se clasifica dentro de los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS). El síndrome de Muckle Wells tiene muchas más complicaciones de órganos importantes en etapa avanzada. En la etapa inicial, el signo del síndrome de Muckle Wells es fácil de sufrir un ataque de frío al exponerse a un clima frío. (1,2)

Signo y Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Muckle Wells son bastante similares a los del síndrome autoinflamatorio familiar por resfriado. El individuo afectado presenta los siguientes signos:

  1. Físico subdimensionado,
  2. Frente distinta,
  3. Devastación del puente nasal e inflamación del disco óptico en el ojo (edema de papila)
  4. Los síntomas del síndrome de Muckle Wells surgen durante la propia infancia y la progresión de los síntomas y la gravedad de las complicaciones aumentan día a día. Los siguientes síntomas están asociados con el síndrome de Muckle Wells.
  5. Los lactantes afectados desarrollan urtercaria crónica. Los rasgos característicos incluyen no pruriginoso, el inicio es frecuente y causa angustia, ya que se extiende por todo el cuerpo.
  6. Fiebre episódica con aumento moderado o leve de la temperatura corporal. Los bebés se ven afectados por el clima frío e incluso en situaciones aleatorias. Hinchazón de ojos, erupciones, dolores en las articulaciones y dolor de cabeza son los síntomas asociados con la fiebre. La aparición de la fiebre no sigue ninguna regla, puede ocurrir todos los días o con intervalos entre los episodios.
  7. El dolor y la inflamación de las articulaciones es un síntoma común, pero la deformidad de los huesos y cartílagos es rara.
  8. La inflamación ocular o conjuntivitis es otro síntoma común
  9. Hipoacusia en la adolescencia temprana. Se considera como una complicación del síndrome de Muckle wells. Es posible que esto no se pueda prevenir por completo, pero el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden minimizar la gravedad.
  10. El síndrome de Muckle Wells se asocia con amiloidosis o aumenta el nivel de proteína amiloide y causa inflamación general. Esto puede traer consecuencias fetales, ya que se desarrolla Amiloidosis Generalizada tipo AA. (1,2,3)
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Genética/Causas

El síndrome de Muckle Wells se desarrolla debido a la alteración de la mutación predominante que se produce en el gen NLRP3 (1q44). Esta deformidad genética aumenta la funcionalidad de la criopirina que eventualmente conduce al aumento de la secreción de la citocina proinflamatoria interleucina (IL)-1 beta y la inflamación descontrolada. La hiperfuncionalidad del deterioro de la criopirina también provoca el deterioro de las defensas del cuerpo y causa episodios de fiebre e inflamación.

La mutación genética análoga está involucrada en fenotipos similares que incluyen la urticaria familiar por frío (FCAS) y el síndrome CINCA. Las distintas características clínicas de estos subtipos se deben a la secuencia de aminoácidos idénticos. Los factores modificadores ambientales tienen un papel importante en las secuencias genéticas anormales. En algunos casos, los pacientes no proporcionan una correlación positiva con las pruebas genéticas convencionales. Incluso en algunos casos, la mutación NLRP3 puede no estar involucrada. (4)

Diagnóstico

La característica clínica del síndrome de Muckle-Wells es una indicación clásica durante el examen físico del paciente.

En la mayoría de los casos, el hallazgo de antecedentes familiares positivos de síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS) también es un factor de identificación considerable del síndrome de Muckle Wells.

El síndrome de Muckle-Wells debe considerarse en las características clínicas típicas, incluso en ausencia de antecedentes familiares positivos de síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS). Pero este hallazgo puede faltar en algunos casos.

Los siguientes resultados de análisis de sangre también indican anomalías durante un ataque agudo:

  • Nivel más alto de ESR (tasa de sedimentación de eritrocitos), CRP (proteína C reactiva) y SAA (amiloide sérico A)
  • Disminución del nivel de hemoglobina (condición anémica crónica)
  • Aumentar el recuento de glóbulos blancos (leucocitosis), incluidos los neutrófilos y los eosinófilos, sin evidencia de infección.
  • Presión alta de líquido cefalorraquídeo (LCR)
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Además de la anomalía hematológica mencionada anteriormente, se realizan adicionalmente las siguientes pruebas para detectar complicaciones

Audiograma en el que se transfieren ondas de alta frecuencia para detectar la pérdida auditiva y los hallazgos respaldan la pérdida auditiva inicial que es progresiva a neurosensorial bilateral.

El análisis de orina detecta la amiloidosis, como proteína presente en la orina sin glóbulos rojos y glóbulos blancos en la etapa inicial. La biopsia renal proporciona la confirmación del depósito de proteínas amiloides en el riñón. Se realizan pruebas genéticas para una mutación del gen NLRP3 en el exón 3. (2)

Tratamiento

Rilonacept y Canakinumab son los medicamentos aprobados por la FDA para el tratamiento de pacientes con síndrome de Muckle-Wells.

Estos fármacos actúan como antagonistas de la interleucina-1 y requieren un tratamiento prolongado. Anakinra se identificó por primera vez para controlar la inflamación en el año 2003 y luego se usó con éxito para tratar el síndrome de Muckle-Wells. Este fármaco actúa como antagonista del receptor de la interleucina 1. Algunos informes de estudios también afirman que Anakinra también es eficaz para prevenir la pérdida de audición y mejorar la sordera para el inicio temprano del tratamiento. Pero para obtener un resultado confirmatorio se requiere un seguimiento prolongado. Anakinra también es eficaz para revertir el depósito de amiloide.

Algunos efectos secundarios incluidos de Anakinra son dolor en el lugar de la inyección, fatiga, aumento de peso, etc. Anakinra es un medicamento aprobado para la artritis reumatoide y, sin embargo, no ha obtenido la aprobación para tratar el síndrome de Muckle-Wells.

Se puede obtener una mejor calidad de vida mediante el inicio temprano del tratamiento anti-interleucina-1 para pacientes con síndrome de Muckle-Wells. El tratamiento puede continuarse durante toda la vida para reducir la sordera y la amiloidosis. (1,2)

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