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Síndrome de Aarskog

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Aarskog?

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético raro que afecta a muchas partes del cuerpo y se caracteriza por un retraso en el crecimiento. El trastorno no se manifiesta hasta que el niño alcanza los 3 años de edad y suele afectar a:

  • Rasgos faciales (nariz, boca, orejas, frente, etc.)
  • Estatura general (altura)
  • Músculos
  • Huesos (columna vertebral, manos, dedos, dedos de los pies)
  • Genitales (testículos, escroto)

Otros nombres

El trastorno se identifica con muchos nombres que son:

  • Síndrome de Aarskog-Scott
  • SAA
  • enfermedad de Aarskog
  • Síndrome de Scott Aarskog
  • Facio-digito-genital syndrome or facial digital genital syndrome
  • Displasia facio-genital o displasia genital facial

Causas

Para AAS, hay muchas causas, algunas de las cuales se desconocen. La causa más común es la mutación que ocurre en los genes de displasia facio-genital (FDGI). Cdc42, que suele ser activado por este gen, a su vez transmite señales vitales para el desarrollo embrionario.

Los factores de riesgo incluyen el género y la composición genética. Los hombres tienen un mayor riesgo de contraer el trastorno en comparación con las mujeres.

Quién está afectado 2

El patrón de herencia de este trastorno es el patrón recesivo ligado al cromosoma X donde el gen que lo causa se encuentra en el cromosoma X. Los hombres tienen los cromosomas XY y una copia del gen mutado es suficiente para causar displasia facio-genital, mientras que para las mujeres se requiere una copia en ambos cromosomas para causarla.

Las posibilidades de una copia doble de FDG1 mutado en los cromosomas femeninos son bastante raras, por lo que el trastorno se encuentra comúnmente en los hombres.

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Las mujeres con una sola copia del gen FDG1 muestran signos leves como:

  • físico corto
  • hipertelorismo
  • Línea de cabello pico de viuda

Prevalencia del Trastorno 2

Para el síndrome de Scott Aarskog, la frecuencia con la que ocurre es bastante desconocida debido a que la mayoría de las personas no están informadas sobre el trastorno ya que no tiene un alto reconocimiento. Por otro lado, los que están levemente afectados no se incluyen en la lista por falta de diagnóstico.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Aarskog-Scott ocurren según la parte del cuerpo afectada. Esto se evidencia a través de:

Rasgos faciales

  • cara redondeada
  • Frente ancha
  • Sección media de la cara poco desarrollada
  • Ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular)
  • Línea de cabello pico de viuda
  • Ojos rasgados
  • Ojos cruzados
  • Hipermetropía
  • Párpados caídos/caídos (ptosis)
  • Hendidura en el labio superior
  • Doblado en la parte superior de las orejas
  • lóbulo carnoso
  • El crecimiento de los dientes tarda mucho
  • Surco extenso en el labio superior (philtrum)
  • Esmalte subdesarrollado (hipoplasia del esmalte)
  • paladar hendido
  • Nariz pequeña con fosas nasales inclinadas hacia adelante
  • Puente nasal ancho

Desarrollo cerebral

Los niños que nacen con el trastorno pueden mostrar un desarrollo cerebral lento pero tienen buenas habilidades sociales. El trastorno también muestra otros síntomas como:

  • Rendimiento cognitivo lento
  • El desarrollo cognitivo se retrasa
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

Estructura ósea y músculo.

  • Baja estatura
  • Dedos de manos y pies cortos y rechonchos
  • Pliegue único en las palmas
  • Dedo meñique rizado (meñique)
  • Los dedos de las manos y de los pies están palmeados
  • Las articulaciones de los dedos pueden ser anormalmente extensibles
  • Pies planos y anchos que tienen dedos bulbosos
  • Hendidura en el pecho hundido (pectus excavatum)
  • Espina bífida oculta (cierre de los huesos de la columna vertebral)
  • Fusión de algunos huesos (como el de las manos)
  • Ombligo protuberante (ombligo)
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Complicaciones genitales

  • Hernia en el escroto (bulto en la ingle)
  • Los testículos (uno o ambos) no han descendido al escroto
  • Escroto en mantón (pliegue de piel extendido alrededor del pene)
  • En algunos casos, la abertura urinaria puede estar ubicada debajo del pene.
  • escroto hendido
  • La madurez sexual se retrasa

Trastornos relacionados con AAS 1

El síndrome Facio-digito-genital es el único dosorder que muestra estos muchos signos y síntomas. Otros trastornos relacionados incluyen:

  • Síndrome de Noonan que se diagnostica al nacer
  • Síndrome de Robinow. Similar al síndrome de Aarskog-Scott, se caracteriza por una estatura baja debido a un crecimiento atrofiado o retrasado.

Diagnóstico

El SAA se puede diagnosticar cuando el niño cumple los 3 años de edad. El diagnóstico implica:

  • Examen clínico de los rasgos faciales.
  • Evaluación exhaustiva de la historia del paciente para aprovechar los hallazgos
  • Examen físico completo
  • Radiografías para la evaluación de la estructura ósea con el fin de descartar otros trastornos similares
  • Confirmación de pruebas genéticas.

Tratamiento

El síndrome de Aarskog es un trastorno de por vida que no tiene cura, pero eso no significa que los médicos no puedan hacer nada. Donde los médicos juegan un papel es en el tratamiento de los síntomas manifestados por esta condición, lo que significa que el tratamiento es específico para los síntomas.

Tratamiento coordinado por especialistas de diversas áreas como cardiólogos, pediatras, logopedas, odontólogos, audiólogos, oftalmólogos, cirujanos y cualquier otro profesional que se requiera. Qué se puede hacer:

  • La cirugía puede ser necesaria en caso de malformaciones congénitas y estructurales.
  • Ortodoncia y cirugía dental para la reestructuración de dientes, paladar hendido y otras complicaciones orales.
  • Cirugía de reparación de hernia
  • Cirugía testicular para permitir que los testículos desciendan al escroto
  • Asesoramiento genetico
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Para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad:

  • Asistencia especializada para retrasos en el desarrollo cognitivo
  • asistencia psiquiatra
  • Asesoramiento especializado en comportamiento para padres.

Prevención

No hay prevención para AAS. Los padres pueden someterse previamente a pruebas genéticas y saber si son portadores del gen mutado y decidir si tener hijos o no.

Grupos de apoyo 

Dado que el síndrome de Aarskog es un trastorno de por vida, los padres de un niño que padece el trastorno necesitan el apoyo de familiares, la comunidad y especialistas para guiarlos en la crianza de él o ella.

Al hacerlo, algunos padres de niños con este trastorno se reúnen para compartir su experiencia y los desafíos que enfrentan mientras cuidan a estos niños especiales. Por esta razón entran en juego los grupos de apoyo.

Los grupos de apoyo son beneficiosos de diferentes maneras, algunos incluyen:

  • Los padres se benefician de los materiales educativos como folletos, panfletos
  • Los expertos de AAS pueden intervenir para capacitar a los padres sobre la mejor manera de cuidar a los niños especiales.
  • Los grupos de apoyo pueden atraer donantes, lo que facilita a los padres cubrir las costosas facturas médicas que surgen de las diversas radiografías necesarias, las pruebas genéticas y los procedimientos quirúrgicos que pueden ser necesarios.
  • Unirse a un grupo de apoyo lo mantiene informado, lo que se traducirá en cómo cuidar a su hijo.

Cuándo ver a un médico

Inmediatamente usted nota cualquiera de los signos y síntomas en su hijo, consulte a un médico para obtener más información y asesoramiento.

Lista de referencia

  1. Síndrome de Aarskog. Obtenido de https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
  2. Síndrome de Aarskog-Scott. Obtenido de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome#resources
  3. Síndrome de Aarskog: causas, factores de riesgo y diagnóstico. Obtenido de http://www.healthline.com/health/aarskog-syndrome#overview1
  4. Síndrome de Aarskog-Scott. Obtenido de http://www.medindia.net/patients/patientinfo/aarskog-scott-syndrome.htm
  5. Síndrome de Aarskog-Scott. Obtenido de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

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