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Síndrome de regresión caudal

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Definición

Síndrome de regresión caudal que también se conoce como agenesia sacra; es un tipo raro de trastorno que ocurre cuando falta o está deformado todo o parte del sacro u otros huesos de la parte inferior de la columna, y las secciones que corresponden a la médula espinal también faltan o son irregulares.

Existe la posibilidad de que falten dos de los cinco segmentos sacros sin causar ningún problema. Si faltan de tres a cinco segmentos sacros, es probable que la anomalía de los nervios salga del sacro.

El trastorno afecta la parte caudal o la mitad inferior del cuerpo. Las áreas que pueden verse afectadas son el tracto gastrointestinal, la parte inferior de la espalda y las extremidades, y el tracto genitourinario. El síndrome de regresión caudal puede presentarse de forma aislada o estar relacionado con otras anomalías, como ciertos problemas con el desarrollo de las articulaciones o los huesos de la región de las costillas inferiores, el recto o el ano.

La condición puede ocurrir en aproximadamente 1 a 2.5 en 100,000 recién nacidos. Este trastorno aparece comúnmente en bebés que nacen de madres con diabetes, en los que afecta aproximadamente a 1 de cada 350 recién nacidos. El síndrome de regresión caudal ocurre esporádicamente, lo que significa que las personas sin antecedentes de la condición en su familia pueden tenerlo. Hay varios factores ambientales y genéticos que pueden contribuir en el desarrollo de esta condición.

Síntomas del síndrome de regresión caudal

La gravedad y los síntomas especificados del síndrome de regresión caudal dependen en gran medida de un individuo a otro. Lo más probable es que la afección represente un espectro de enfermedades que va desde casos con síntomas leves a graves, complicaciones incapacitantes o incluso potencialmente mortales.

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Los síntomas de esta condición pueden incluir:

  • caderas estrechas
  • Músculos subdesarrollados de la nalga.
  • Hoyuelo sacro de la espalda baja
  • Aplanamiento de las nalgas
  • Control defectuoso de los intestinos o la vejiga
  • Incapacidad de la vejiga para vaciarse por completo
  • Aumento de la frecuencia de orinar
  • Contracturas en flexión de cadera y rodilla
  • Disminución de la masa muscular en las piernas.
  • pie zambo
  • Anomalías faciales como paladar hendido o labio
  • Daño en el riñón
  • Defectos del corazón
  • Complicaciones respiratorias

Causas

La mayoría de los casos de síndrome de regresión caudal no tienen una causa conocida. Sin embargo, los investigadores creen que existen factores genéticos y ambientales que podrían desempeñar un papel en la aparición de la afección. La mayoría de los pacientes con esta condición aparecen esporádicamente lo que indica una nueva mutación o factores ambientales.

También existe una clara interrelación con la diabetes insulinodependiente en las madres. La condición también puede estar asociada con un desarrollo anormal en ciertos órganos como las articulaciones y los huesos de la pierna, el recto/ano y otros huesos de la columna vertebral.

Tipos

El síndrome de regresión caudal se divide en cuatro grupos según la cantidad total de sacro que se ve afectada y las cualidades esenciales que involucran la articulación entre la pelvis y la columna vertebral. Estos son:

  • El tipo I es la agenesia sacra unilateral parcial o total.
  • El tipo II es la agenesia sacra parcial que contiene un defecto simétrico bilateral, una vértebra sacra normal o por debajo de lo normal y una articulación equilibrada de la primera vértebra sacra y el ilion.
  • El tipo III implica una agenesia lumbar y sacra total variable, es donde los ilion se articulan hacia los lados inferiores de la vértebra más baja que está presente.
  • Tipo IV: agenesia lumbar y sacra total variable, aquí es donde la placa terminal caudal de la vértebra más baja descansa, justo encima de cualquier ilion fusionado o una anfiartrosis ilíaca en el sitio
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Diagnóstico

La mayoría de los casos de síndrome de regresión caudal solo se detectan después del nacimiento, aunque en algunos otros casos, el trastorno puede descubrirse más tarde cuando el niño es mucho mayor y experimenta ciertos síntomas.

Los procedimientos de diagnóstico pueden consistir en:

  • Ultrasonido fetal: esto puede distinguir algunos de los defectos asociados de la afección.
  • Ecocardiografía: se puede realizar para evaluar el grado de afectación del corazón .
  • Imágenes por resonancia magnética (MRI): esta es una prueba de imagen que puede producir imágenes transversales de tejidos y órganos específicos del cuerpo y puede ayudar a evaluar el grado de algunas anomalías como defectos de la columna.

Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de regresión caudal está directamente dirigido a los síntomas que están presentes en cada individuo. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

Dispositivos ortopédicos: se pueden usar en personas con problemas en las piernas, la cadera y la espalda.

Cirugía: problemas como labio leporino o paladar hendido, atresia anal, anomalías cardíacas o de la columna vertebral, dedos de manos o pies adicionales y otras deformidades de las extremidades relacionadas con la afección podrían refinarse o corregirse con un procedimiento quirúrgico.

Medicamentos anticolinérgicos: estos también pueden ser administrados por el médico para tratar anomalías urológicas.

Asesoramiento genético: esto puede ser beneficioso tanto para los pacientes como para sus familias.

Referencias:

  1. Patrones de herencia y diagnóstico prenatal en http://www.cafamily.org.uk/medical-information/conditions/s/sacral-agenesis/
  2. http://rarediseases.org/rare-diseases/caudal-regression-syndrome/
  3. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/caudal-regression-syndrome
  4. Jeelani Y, Mosich GM, McComb JG (septiembre de 2013). Defectos del tubo neural cerrado en niños con regresión caudal. Sistema nervioso infantil. 29(9):1451-7.
  5. Thottungal AD, Charles AK, Dickinson JE, Bower C (octubre de 2010). La disgenesia caudal y la experiencia de un solo centro con sirenomelia sugieren una base patógena común. Am J Med Genet A. 152A(10):2578-87.
  6. Boulas MM (abril de 2009). Reconocimiento del síndrome de regresión caudal. Atención Neonatal Adv. 9(2):61-9; prueba 70-1
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