Síndrome de la rótula de la uña

¿Qué es el síndrome de la rótula de la uña ?

El síndrome de la uña rotuliana es una condición genética rara que causa problemas con las uñas, los huesos, los riñones y los ojos. La presentación del síndrome clásico incluye:

• Displasia ungueal
• Hipoplasia o aplasia rotuliana
• Artrodisplasia de codo
• Cuernos ilíacos ^[1]

Causas

El síndrome de la uña rotuliana es causado por mutaciones genéticas en el gen LMX1B. No se sabe por qué exactamente aparecen las mutaciones en este gen ^[2] .

Genética

El gen LMX1B pertenece a un grupo de genes llamados factores de transcripción. Estos genes proporcionan instrucciones para la producción de proteínas. Las proteínas producidas se unen a lugares específicos en el ADN y regulan la actividad de otros genes. El gen LMX1B juega un papel importante en la embiogénesis temprana. Está involucrado en el desarrollo de las extremidades, las uñas, los riñones y los ojos. El síndrome de la uña rotuliana se desarrolla cuando se pierde la función de este gen.

El síndrome de la uña rotuliana se hereda con un patrón autosómico dominante. Eso significa que solo se necesita una copia del gen mutado para que se manifieste el síndrome. En la mayoría de los casos, el gen mutado se hereda de uno de los padres. En algunos casos la mutación aparece espontáneamente sin antecedentes familiares ^[2] .

Síntomas

La gravedad de los síntomas es muy variable entre los individuos, pero hay algunas características típicas que afectan a la mayoría de los pacientes, así como síntomas que rara vez se encuentran:

• Displasia de las uñas de los dedos de las manos y de los pies: generalmente aparente cuando el niño nace o en la primera infancia. Los pulgares son los más afectados, así como los dedos índice y medio. Otras deformidades de las uñas pueden incluir:
• Uñas partidas
• Espesor anormal
• Forma pequeña y estrecha
• Descoloramiento
• El área clara en forma de media luna en la base de la uña puede estar malformada o tener una forma diferente 
• Deformidad de la rótula: las rótulas pueden ser pequeñas, deformadas o poco desarrolladas o no estar presentes en absoluto.
• Otras deformidades óseas.
  • Algunos pacientes tienen partes subdesarrolladas de los huesos de la pantorrilla y el muslo que causan deformidades y limitaciones en el rango de movimientos. Con el tiempo, estas deformidades pueden causar osteoartritis.
  • Los huesos que dan forma a la articulación del codo pueden estar subdesarrollados. Puede causar deformidad y limitaciones en los movimientos de la articulación.
  • Cuernos ilíacos: proyección anormal de la porción superior del hueso de la cadera
  • Omóplatos subdesarrollados
  • Curvatura de la columna vertebral-escoliosis

• anomalías oculares
  • Glaucoma
  • Hiperpigmentación del iris: aparece oscuro (ver también Síndrome de dispersión pigmentaria )
  • Iris en forma de hoja de cerezo
  • cataratas
  • Microcornea
• Nefropatía
  • Síndrome nefrótico
  • Enfermedad renal glomerular

La enfermedad renal puede causar anemia, edema, presión arterial alta, pequeñas cantidades de sangre en la orina y complicaciones potencialmente mortales ^[3,4] .

Diagnóstico diferencial

• síndrome de Alport
• Síndrome genitopatelar
• Síndrome de Meier-Gorlin
• Aplasia-hipoplasia rotuliana
• Síndrome de rótula pequeña
• Síndrome de RAPADILINO: aplasia radial y patelar, paladar hendido, diarrea, articulaciones dislocadas, malformaciones en las extremidades, nariz larga e inteligencia normal ^[3,4] .
• Ver también Síndrome de Smith-Magenis

Diagnóstico

El diagnóstico definitivo del síndrome de la rótula de la uña se puede realizar mediante pruebas genéticas de ADN y encontrando una mutación en el gen LMX1B. También hay pruebas que deben realizarse para evaluar la participación del sistema de órganos.

Análisis de laboratorio

• Pruebas de ADN
• Análisis de orina: los niveles más altos de lo normal de sangre y proteínas en la orina pueden sugerir una enfermedad renal.
• Se debe observar la tasa de filtración glomerular para evaluar la función renal.

Estudios de imagen

• Las imágenes de rayos X pueden ser suficientes para evaluar la afectación de las estructuras óseas. La radiografía puede mostrar rótula displásica, cuernos ilíacos y otras partes del esqueleto involucradas
• La resonancia magnética se usa si se planea una cirugía, para evaluar la anatomía de los ligamentos y los músculos.
• Absorbtiometría de rayos X de energía dual: un método que permite evaluar la densidad ósea en varios lugares. Las personas con este síndrome suelen tener una disminución de la densidad ósea en las caderas que puede provocar fracturas.

Otras pruebas

• Examen de la vista y pruebas de la vista
• Biopsia de riñón en caso de que la función renal se esté deteriorando

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de la rótula de la uña. Por lo general, el tratamiento es sintomático.

medicamentos

• Inhibidores de la ECA para controlar la presión arterial y la proteinuria
• Medicamentos para tratar el glaucoma
• Aunque los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos se usan idealmente, para los pacientes con síndrome de uña rotuliana deben evitarse debido a su efecto sobre los riñones. Lea sobre el tratamiento del dolor patelofemoral .

Cirugía

• Reemplazo de rodilleras
• Cirugía de reemplazo de rodilla
• Corrección quirúrgica de anomalías del codo
• En algunos casos, la escoliosis puede ser grave y requerir cirugía (ver también síndrome de la médula anclada )
• En algunos casos se requiere trasplante de riñón

Otro tratamiento

• Terapia física
• Tirantes, férulas para deformidades esqueléticas
• Apoyo social ^[4,5]

Esperanza de vida

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Alrededor del 30-50% de los pacientes desarrollan una enfermedad renal que podría requerir un trasplante de riñón. Con el tratamiento adecuado, la esperanza de vida es cercana al promedio ^[4] .

Referencias

1. Información general para pacientes: http://www.npsuk.org/
2. Causas: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/nail-patella-syndrome#definition
3. Síntomas: http://www.nhs.uk/conditions/nail-patella-syndrome/Pages/Introduction.aspx
4. Información sobre la enfermedad y su tratamiento: http://emedicine.medscape.com/article/947391-overview#a4
5. Información detallada sobre el síndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/