Síndrome de Riley-Day

¿Qué es el síndrome de Riley-Day?

El síndrome de Riley-Day es un trastorno del sistema nervioso que afecta tanto al sistema nervioso sensorial como al autónomo del cuerpo. Esta es una condición hereditaria y la transmisión hereditaria está involucrada.

El síndrome de Riley-Day es un trastorno de disfunción del sistema nervioso congénito y progresivamente progresivo con el aumento de la edad de los niños afectados. En el momento del nacimiento, no está presente el dismorfismo clásico, pero se desarrolla gradualmente una expresión facial característica. La mutación genética anormal implica en el desarrollo de la condición.

Alternativa al síndrome de Riley-Day conocida como disautonomía familiar, HSAN III ¹

Síntomas

Algunas de las características clásicas del síndrome de Riley-Day son:

• La cifoescoliosis severa significa una combinación de curvatura externa y lateral anormal de la columna vertebral.
• físico corto
• Llorar sin lágrimas, pero con una expresión emocional, es un rasgo distintivo típico del síndrome de Riley-Day. Pero por lo general se nota después de siete meses del niño afectado.
• El sistema nervioso autónomo controla varias funciones involuntarias del cuerpo, incluido el control de la presión arterial, la regulación del ritmo cardíaco, la secreción de transpiración, el control de la actividad de los órganos de los sentidos, el vaciado de los intestinos y la vejiga y la digestión. Por lo tanto, obstaculizar el funcionamiento del sistema nervioso autónomo proporciona varias dificultades y trastornos.
• Dificultad para alimentarse debido a dismotilidad gastrointestinal.
• Síntomas relacionados con crisis disautonómicas, como falta de coordinación en la funcionalidad orofaríngea, anormalidad en el peristaltismo en el esófago, vaciamiento gástrico inconsistente, ataques de vómitos, reflujo errático del gastroesófago. Estos síntomas son prominentes después de los 3 años del niño afectado.
• Enfermedad pulmonar crónica, que puede causar problemas de aspiración.
• Enfermedad pulmonar restrictiva, que a menudo provoca la retención de la respiración y, como resultado, provoca desmayos.
• músculo débil
• crecimiento retardado
• Falta de respuesta a la sensación de dolor o diferencia de temperatura.
• Diarrea o estreñimiento
• movimiento descoordinado
• Convulsión
• Disminución del sentido del gusto debido a la superficie de la lengua lisa y pálida ^2,3

Causas

La transmisión hereditaria del síndrome de Riley-Day causa la historia familiar de la afección. En esta condición, el niño recibe un par del gen defectuoso de cada padre y desarrolla el síndrome de Riley-Day. La mutación genética involucrada ocurre en el gen IKBKAP presente en el brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q31).

El síndrome de Riley-day es un tipo raro de problema genético que ocurre principalmente en personas de Europa del Este, especialmente en judíos Ashkenazi ^3,4 .

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Riley-Day se basa en la estimación de la disfunción del sistema nervioso sensorial y autónomo. Los siguientes hallazgos durante el examen físico son indicativos del síndrome de Riley-Day:

• Ausencia o reducción de la acción refleja tendinosa profunda.
• Ausencia de secreción lagrimal
• Hipotonía o Tono muscular reducido
• Ataques hipertensivos episódicos crónicos
• Hallazgos anormales de la prueba de histamina, en la que recibir una inyección de histamina no crea enrojecimiento o hinchazón de la piel.
• Ausencia de papilas fungiformes en la lengua.
• curvatura lateral severa de la columna vertebral (escoliosis)
• Reflejos tendinosos profundos deprimidos que se pueden examinar a través de pruebas de reflejo de la rodilla o del tobillo
• Ciertas gotas para los ojos provocan la reducción del tamaño de la pupila

Además de los hallazgos físicos mencionados anteriormente, se dispone de análisis de sangre específicos para la evaluación genética IKBKAP ^3,4 .

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo disponible para el Síndrome de Riley-Day. El tratamiento diferente se proporciona para aliviar los síntomas. Debido a que la presentación clínica varía de un paciente a otro, se aplican enfoques terapéuticos personalizados a los pacientes según su presentación clínica.

• Se proporcionan medicamentos anticonvulsivos para prevenir los ataques de convulsiones.
• El ajuste postural y un plan de dieta adecuado, como la alimentación con fórmula texturizada en posición vertical, pueden prevenir el reflujo gastroesofágico.
• La hipotensión postural se puede prevenir mejorando la ingesta de líquidos, la ingesta suficiente de sal y cafeína o el uso de medias elásticas mientras se está de pie durante mucho tiempo.
• Se recetan medicamentos antieméticos para controlar los vómitos.
• Ciertas gotas para los ojos se dan para prevenir la sequedad de los ojos
• Dependiendo de los síntomas respiratorios, el tratamiento ofrece para controlar el empeoramiento de la condición.
• Se aplican medicamentos y terapia para tratar la neumonía por aspiración.
• Se pueden requerir suplementos nutricionales para mejorar el crecimiento.
• La fusión espinal o la intervención quirúrgica requieren la corrección de la curvatura anormal de la columna ^3,4 .

Complicaciones relacionadas

Las personas afectadas por el Síndrome de Riley-Day tienen la posibilidad de desarrollar las siguientes complicaciones, como

• La cara y el tronco pueden tener manchas o manchas.
• transpiración excesiva
• Hipertensión (presión arterial por encima del límite normal)
• Taquicardia (aumento del ritmo cardíaco)
• Insomnio o trastornos del sueño
• Náuseas y vómitos
• Irritabilidad
• Dificultad para tragar
• Babeo (secreciones de saliva por la boca)
• Empeoramiento del tono muscular ⁴

Pronóstico

El diagnóstico temprano y el comienzo inmediato del tratamiento en la etapa temprana del síndrome de Riley-Day pueden mejorar la tasa de supervivencia al controlar los síntomas y prevenir complicaciones. La posibilidad de supervivencia hasta los 30 años de edad del hijo afectado es de 1 en 2 ⁴ .

Preventivon

En el síndrome de Riley-Day se puede prevenir mediante la detección del portador del gen, que son los responsables de la transmisión del síndrome de Riley-Day. Las pruebas genéticas de ADN están disponibles para detectar el síndrome de Riley-Day. Sin embargo, esta prueba también es aplicable para el diagnóstico prenatal.

Los judíos de Europa del Este o las personas con antecedentes familiares del síndrome de Riley-Day tienen un mayor riesgo de desarrollar el síndrome de Riley-Day, por lo que se recomienda encarecidamente el asesoramiento genético antes de realizar la planificación familiar ^3,4 .

Referencias

1. Kita K. [Síndrome de Riley-Day (disautonomía familiar)]. Nihon Rinsho. 1992 abril; 50 (4): 846-51. Recuperar de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1619769
2. Disautonomía familiar. Recuperar de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=474&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=1764&Disease(s)/group%20of%20diseases=Riley-Day-syndrome&title=Riley-Day -syndrome&search=Enfermedad_Search_Simple3
3. Disautonomía familiar. Medline Plus. Recuperar de https://medlineplus.gov/ency/article/001387.htm
4. Síndrome de Riley-Day. Guía de Salud. . Publicado el miércoles 3 de mayo de 2017. Recuperado de http://www.nytimes.com/health/guides/disease/riley-day-syndrome/overview.html