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Síndrome de Netherton

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Netherton?

El Síndrome de Netherton es un trastorno autosómico recesivo que involucra la transmisión hereditaria de la afección, caracterizado por tres presentaciones clínicas: eritrodermia ictiosiforme; tricorrexis invaginata y diátesis atópica.

Todas las presentaciones clínicas pueden o no estar presentes, las cuales dependen principalmente de la severidad de la enfermedad 1 .

Predominio

El síndrome de Netherton se considera un trastorno raro y se ha estimado que la incidencia de esta afección es de 1 en 200.000 lactantes 2 .

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Netherton generalmente se observan en el momento del nacimiento o dentro de las primeras semanas posteriores al nacimiento de los recién nacidos.

Una amplia piel extendida de color rojo con una textura seca y escamosa cubre casi toda el área del cuerpo. En la infancia tardía también puede presentarse una erupción eccematosa. La condición dermatológica conduce a una piel “permeable” y elementos esenciales como agua, proteínas y calor excretados por el cuerpo. Esto interfiere en el retraso del crecimiento de los neonatos.

Los recién nacidos tienen un alto riesgo de infección debido a la inmunidad comprometida y eso puede tener un desenlace fatal. La infección grave a menudo tiene mal pronóstico.

En el caso de infección leve a moderada, los bebés no pueden prosperar por completo en el primer año de vida; pero mejoran gradualmente su salud en los años subsiguientes. Sin embargo, los niños afectados suelen tener baja estatura y permanecer con bajo peso.

Las tres presentaciones clínicas clásicas del síndrome de Netherton son las siguientes:

Eritrodermia ictiosiforme: esta es una afección de la piel distinta en la que el cuerpo está cubierto con una piel escamosa circular. Este síntoma aparece después de los 2 años de edad de los niños afectados. Después de surgir de la condición, el ensanchamiento inicial continúa durante un breve período, luego disminuye

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Esto seguirá sin síntomas de la piel en los meses siguientes. Las erupciones de patrón circular tienen un margen córneo grueso y cambian gradualmente el patrón.

Tricorrexis invaginata (“pelo de bambú”): La calidad del cabello se ve comprometida y los niños afectados suelen presentarlo espinoso, corto, quebradizo y sin brillo. Los tallos del cabello también tienen una deformidad de tipo bola y cavidad. Las cejas y las pestañas se pierden con la edad.

Sin embargo, algunos individuos afectados tienen una apariencia normal de cabello externamente, pero el análisis microscópico puede evaluar la anomalía.

Diátesis atópica: este es un tipo de manifestación alérgica y los niños afectados tienden a desarrollar una alergia alimentaria. Por lo general, la alergia a las nueces es una afección común que conduce al asma, la fiebre del heno y el eccema atópico.

Esta manifestación alérgica se desarrolla debido al aumento del nivel de IgE en la sangre. En condiciones severas, angioderma y urticaria son las reacciones cutáneas que ocurren 2,3 .

Causas

El síndrome de Netherton es el resultado de una mutación genética anormal que involucra al gen SPINK5. El gen SPINK5 está presente en el cromosoma 5 (5q32) en el brazo largo (q). La transmisión de la mutación genética se realiza por herencia autosómica recesiva.

Los niños afectados reciben dos genes mutados recesivos de cada padre y, por lo tanto, la participación hereditaria está presente en el síndrome de Netherton. En el caso de heredar la condición, los padres actúan como portadores.

La proteína codificante del gen SPINK5 tiene que mantener la actividad de ciertas enzimas involucradas en la digestión de proteínas (proteasas) y mantener las estructuras anatómicas formadas por proteínas. La mutación genética anormal del gen SPINK5 causa daños en las capas de la piel y solo unas pocas capas cubren la piel externa y, como resultado, conduce a la eritrodermia ictiosiforme 1,3,4 .

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Diagnóstico

Si un bebé tiene alguna de las presentaciones clínicas clásicas en el momento del nacimiento o recientemente después del nacimiento, entonces se realiza el diagnóstico diferencial para el síndrome de Netherton.

El análisis microscópico del cabello puede detectar tallos de cabello detectives, clínicamente informados como tricorrexis invaginata. Pero esto se puede detectar a partir de los dos años del niño afectado porque el abordaje sintomático se desarrolla a partir de los dos años.

Para confirmación, algunos expertos también recomendaron pruebas genéticas y para comprender las complicaciones genéticas que requieren la realización de biopsias de piel y pruebas de ADN 3 .

Tratamiento

El síndrome de Netherton no tiene un tratamiento específico, pero el objetivo del tratamiento es brindar un alivio sintomático al paciente. El plan de tratamiento generalmente se personaliza según la condición del paciente y para prevenir complicaciones relacionadas. La siguiente recomendación suele ser hecha por el equipo médico para disminuir las molestias y la gravedad de la condición.

  • La aplicación tópica de emolientes para suavizar la piel y queratolíticos para suavizar la superficie de la piel son útiles para mantener la piel hidratada manteniendo el contenido de humedad. Habitualmente, los principios activos de estas cremas emolientes y queratolíticas son la urea, el ácido láctico o el ácido salicílico.
  • Se prescriben antibióticos para tratar la infección si está presente en la piel.
  • Las cremas esteroides también se aplican tópicamente en niños con edad avanzada para controlar el eczema. Pero la dosis y la duración del tratamiento con esteroides son considerablemente importantes para controlar la eritrodermia, ya que puede causar la supresión del eje hipofisario suprarrenal.
  • PUVA o fotoquimioterapia y acitretina e isotretinoína son los retinoides orales que se pueden aplicar para tratar el trastorno de la piel relacionado con el síndrome de Netherton, pero el plan de tratamiento debe realizarse con cuidado para evitar el agravamiento del problema de la piel.
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En la mayoría de los casos, los síntomas relacionados con el síndrome de Netherton se minimizan con el aumento de la edad del niño. No hay evidencia de que las exacerbaciones intermitentes influyan en la duración o expansión de los síntomas del síndrome de Netherton. Pero se espera que el síndrome de Netherton pueda influir en la incidencia de cáncer de piel 3,4 .

Pronóstico

Las complicaciones surgen debido a que el síndrome de Netherton causa letalidad posnatal. Los problemas relacionados con la piel y el cabello continúan durante toda la vida. Sin embargo, el estado de salud normal suele surgir después de los segundos años de vida 2 .

Esperanza de vida

La esperanza de vida del síndrome de Netherton no es la misma para todas las personas afectadas. Si el niño se desarrolla bien después de los 2 años de edad sin problemas de salud complicados, entonces puede tener una expectativa normal, pero la incidencia de infecciones graves u otras complicaciones como el cáncer de piel puede haberse comprometido. esperanza de vida 5 .

Referencias

  1. Laura F McGevna. Tricorrexis Invaginata (Síndrome de Netherton o Cabello de Bambú). http://emedicine.medscape.com/article/1071656-overview
  2. Vanessa Ngan. Síndrome de Netherton. DermNet Nueva Zelanda. http://www.dermnetnz.org/topics/netherton-syndrome/
  3. Ictiosis, Síndrome de Netherton. Organización Nacional de Enfermedades Raras. https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-netherton-syndrome/
  4. Síndrome de Netherton. Referencia del Hogar Genético. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/netherton-syndrome#diagnosis
  5. Síndrome de Netherton. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=634

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