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Síndrome de Sturge Weber

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 40 Vistas

¿Qué es el Síndrome de Sturge Weber?

El síndrome de Sturge Weber (también conocido como enfermedad de Sturge Weber o angiomatosis encefalotrigeminal) es un trastorno raro que se presenta al nacer. Esta enfermedad se caracteriza generalmente por la presencia de la llamada mancha de vino de Oporto en la cara, el ojo y anomalías neurológicas. En algunos casos, la marca de nacimiento puede estar ausente. Aunque los síntomas se presentan al nacer, esta enfermedad no es hereditaria. La severidad del síndrome varía dramáticamente de una persona a otra. Esta enfermedad pertenece a un grupo de trastornos neurocutáneos [1,2] .

Síntomas

Hay un crecimiento excesivo de vasos sanguíneos en la superficie del cerebro. Provoca alteraciones en la función cerebral normal. Una de las manifestaciones más comunes de afectación cerebral son las convulsiones. Las convulsiones pueden afectar ambos lados del cuerpo, pero por lo general se encuentran en el lado opuesto al de la marca de nacimiento. Las convulsiones generalmente comienzan en la infancia o en la primera infancia y es probable que empeoren con la edad.

Las personas afectadas también pueden experimentar paresia en un lado del cuerpo (hemiparesia). En algunos casos, el desarrollo físico e intelectual normal se ve afectado. La hemiparesia también se asocia con ataques isquémicos transitorios y accidentes cerebrovasculares. La migraña también puede ser una ocurrencia normal para las personas afectadas por el síndrome de Sturge Weber [1,3] .

Manchas de vino de Oporto

La mancha en vino de Oporto en el síndrome de Sturge Weber es un área de piel de color púrpura o rojo oscuro, que generalmente afecta el párpado y la frente. La mancha suele tener bordes bien definidos. La mancha suele estar presente en la cara, pero cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. El color y el tamaño de la misma pueden diferir. Para personas con pigmentación de piel más oscura, la mancha puede ser difícil de reconocer. Al nacer, la superficie suele ser plana, pero puede volverse más pronunciada después de un tiempo [4] . Esta marca de nacimiento es causada por la sobreabundancia de pequeños vasos sanguíneos-capilares debajo de la superficie de la piel. Se distribuye en la zona de inervación del nervio trigémino. Si la mancha de vino de Oporto no se trata, puede causar úlceras en la piel o reventar espontáneamente. También puede causar problemas sociales para el paciente [2]

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Manifestaciones Oculares

La manifestación ocular más común del síndrome de Sturge Weber es el glaucoma. El glaucoma se caracteriza por un aumento de la presión intraocular. En este síndrome, por lo general, un ojo se ve afectado en el mismo lado que la marca de nacimiento en vino de Oporto. Los vasos sanguíneos del ojo están dañados; por lo tanto, se interrumpe la circulación normal del líquido intraocular. Dado que el líquido intraocular no se reabsorbe, crea una acumulación de presión. El glaucoma resulta en la pérdida progresiva de la visión debido al daño causado en el nervio óptico. El ojo también puede agrandarse y sobresalir.

Otras manifestaciones oculares son:

  • Hemangioma del párpado, conjuntiva y episclera 
  • heterocromía del iris
  • hemangioma coroideo
  • Color tomate-ketchup del fondo de ojo

Tipos

El síndrome de Sturge Weber fue clasificado en 3 tipos por el Dr. Steve Roach en 1992:

Tipo i

Tipo más común. Se presenta con malformaciones vasculares (angiomas) de piel y cerebro (leptomeníngeas). Este tipo también incluye anomalías oculares, como el glaucoma. En el primer año de vida los pacientes experimentan convulsiones debido a la afectación cerebral. El primer año de vida es también cuando generalmente se diagnostican las anomalías oculares. El desarrollo mental y físico del paciente puede verse afectado según el grado de malformaciones vasculares en el cerebro.

Tipo II

Inicialmente se presenta con la marca de nacimiento de la mancha de vino de Oporto, pero no hay otros síntomas presentes. El tejido cerebral no está involucrado en el tipo II. Durante la vida del paciente pueden presentarse síntomas relacionados con esta enfermedad, como glaucoma, alteraciones del flujo sanguíneo cerebral.

Tipo III

En este caso el leptoangioma cerebral está presente sin afectación facial ni glaucoma [3] .

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genes

El síndrome de Sturge Weber es una condición genética. Está causada por una mutación en el gen somático GNAQ (proteína de unión a nucleótidos de guanina, polipéptido Q), que se asocia con problemas de agregación y activación plaquetaria. La mutación ocurre después de la fertilización en las primeras etapas de la embriogénesis. La mutación puede ocurrir en cualquier célula del cuerpo en varias cantidades. La gravedad de los síntomas se debe en parte a la proporción de células anormales frente a células sanas. Las mutaciones en este gen ocurren al azar y no se ha encontrado una causa. El mecanismo preciso de cómo funciona el gen mutado aún no se comprende. Solo se sabe que el gen mutado provoca un desarrollo, crecimiento y proliferación anormales de los vasos sanguíneos [6,7] .

Diagnóstico

En caso de que se sospeche este síndrome al nacer, se debe diagnosticar un posible glaucoma. En los bebés, el glaucoma puede progresar rápidamente; por lo tanto, es importante tomar medidas para reducir el proceso. Los próximos pasos incluyen una variedad de estudios de imágenes:

  • La radiografía del cráneo puede presentar
    • Calcificaciones corticales
    • Sin relleno en los senos durales
  • La angiografía puede presentar vasos sanguíneos anormales y drenaje de las venas [1] 

resonancia magnética

Para diagnosticar este síndrome se utiliza la resonancia magnética con gadolinio. El gadolinio es un tinte de contraste y ayuda a producir una imagen más detallada de los vasos sanguíneos y el tejido cerebral. Esta enfermedad puede presentarse con atrofia cortical, hiperperfusión y mielinización acelerada [1] .

tomografía computarizada

La tomografía computarizada revela imágenes transversales de ciertas estructuras cerebrales. En el caso de este síndrome, se pueden encontrar los siguientes signos: agrandamiento del plexo coroideo (formación de vasos sanguíneos en el cerebro), oclusión del seno venoso, calcificaciones [1] .

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Tratamiento

El tratamiento incluye varios procedimientos y medicamentos para aliviar los síntomas:

  • Anticonvulsivos para controlar la actividad convulsiva
  • Medicamentos para el dolor en caso de dolores de cabeza.
  • El tratamiento del glaucoma puede incluir medicamentos. Desafortunadamente, los medicamentos generalmente fallan con el tiempo, por lo que se sugiere la cirugía.
  • Terapia con láser para reducir las manchas de vino de Oporto

En caso de actividad epiléptica severa se puede realizar una cirugía cerebral. La hemisferectomía se realiza si se ha encontrado una gran región epileptógena unilateral. En caso de que la región que causa las crisis epilépticas sea más pequeña, se puede realizar una resección cortical [1,2,7] .

Esperanza de vida

La esperanza de vida del síndrome de Sturge Weber se correlaciona directamente con la extensión de los angiomas en el cerebro. Los factores de mal pronóstico son el inicio temprano de las convulsiones, el angioma cerebral extenso, el déficit motor permanente, el daño neurológico progresivo y la atrofia progresiva. La esperanza de vida suele ser normal, pero depende de qué tan bien se manejen los síntomas [9] .

Referencias

  1. http://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview
  2. https://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/
  3. http://www.sturge-weber.org/medical-matters/sturge-weber-syndrome.html
  4. http://www.dermnetnz.org/topics/capillary-vascular-malformation/
  5. http://www.webmd.com/skin-problems-and-treatments/news/20130508/researchers-pinpoint-cause-of-port-wine-stain-birthmarks#1
  6. http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=GNAQ sobre el gen
  7. http://www.healthline.com/health/sturge-weber-syndrome#Causes3
  8. http://usmlepathslides.tumblr.com/post/52321395878/sturge-weber-tram-track-sign-bilateral-parallel
  9. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7706/sturge-weber-syndrome

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