Síndrome del hombre árbol

¿Qué es el Síndrome del Hombre Árbol?

El ‘síndrome del hombre árbol’ es un raro trastorno genético autosómico recesivo que afecta los tejidos profundos de la piel. La debilidad del sistema inmunitario aumenta la susceptibilidad a la infección por el virus del papiloma humano (VPH) en el individuo afectado en su fase temprana de vida.

Clínicamente, el ‘síndrome del hombre árbol’ también se conoce como epidermodisplasia verruciforme ^1,2 .

Incidencia

La frecuencia del ‘síndrome del hombre árbol’ es rara. La información teórica mostró casi 95 casos hasta que se diagnosticó el ‘síndrome del hombre árbol’ de la región de Polonia, Europa del Este y América Latina, sin antecedentes aún de los Estados Unidos. En Bangladesh, podría ser la primera niña detectada con el ‘síndrome del hombre árbol’. Aunque el síndrome es un trastorno universal y puede ocurrir en cualquier carrera. Esta dolencia tampoco es específica de género, tanto el género puede afectar.

El ‘síndrome del hombre árbol’ generalmente puede ocurrir en la infancia. El inicio del síndrome puede manifestarse como un trastorno congénito (casi el 7,5% de los casos), o en la primera infancia en la edad de 5 a 11 años (casi el 61,5% de los casos), o en la adolescencia (casi el 22,5% de los casos).

La asociación del ‘síndrome del hombre árbol’ y la malignidad es bastante común. El desarrollo de tejido maligno suele ocurrir durante la cuarta y quinta década de la vida y aproximadamente el 30% del 60% del ‘síndrome del hombre árbol’ se convierte en cambios malignos ^2,3 .

Fisiopatología

La fisiopatología del ‘síndrome del hombre árbol’ está relacionada con una inmunidad mediada por células defectuosa, con la iluminación de mutaciones en los genes EVER1 y EVER2. Casi el 25% de los pacientes con síndrome del hombre árbol tienen mutaciones deficitarias en EVER1 y EVER2.

Sin embargo, la participación y el mecanismo exacto de los genes EVER1 y EVER2 aún no se comprenden con claridad. Además, también se identificó linfocitopenia de células T CD8+ en algunos casos de ‘síndrome del hombre árbol’. Además, se requiere investigación para comprender completamente la fisiopatología del ‘síndrome del hombre árbol’ ^1,2 .

Síntomas

Los síntomas del ‘síndrome del hombre árbol’ incluyen erupciones cutáneas muy extendidas con lesiones similares a verrugas, planas o papilomatosas, y la piel en las extremidades superiores e inferiores, el tronco, la cara tiene las típicas placas pigmentadas de color marrón rojizo. La descripción más extensa puede clasificar el ‘síndrome del hombre árbol’ en dos tipos:

Tipo 1:

La lesión similar a una verruga tiene una superficie plana y se ve como verrugas planas. Las pápulas de superficie plana están pigmentadas de color rosa claro a violeta. En algunos lugares, las placas se forman por amalgamas de pápulas. Las placas pueden tener superficies escamosas con bordes irregulares y de color marrón rojizo. Pero algunas placas pueden estar hiperpigmentadas o hipopigmentadas.

Tipo 2:

Algunas lesiones del ‘Síndrome del Hombre Árbol’ son las queratosis seborreicas o similares a las verrugosas. La mayoría de las pieles expuestas al sol se ven afectadas. Estas lesiones de la piel son de color marrón y tienen más susceptibilidad a desarrollar malignidad que las verrugas del ‘Síndrome del Hombre Árbol’ de superficie plana.

Sin embargo, las verrugas de superficie plana pueden desarrollarse en las partes del cuerpo expuestas al sol, como la cara, el lóbulo de la oreja, las manos y los pies, mientras que las lesiones similares a placas pueden desarrollarse en el cuello, el tronco, la parte superior de las manos y las piernas. En algunos pacientes, las lesiones pueden extenderse a las palmas de las manos, las axilas, las plantas de los pies y los órganos genitales externos. En la etapa inicial, las verrugas aparecen como un pequeño grupo, pero luego se combinan con unos pocos cientos de verrugas ^1,2,4 .

Tratamiento

• El ‘síndrome del hombre árbol’ es una enfermedad progresiva no curable y se extiende a lo largo de la vida. En algunos casos, después del desarrollo de las lesiones, su crecimiento puede estancarse durante algunos años y permanecer sin cambios. El resultado fetal generalmente se asocia con células malignas como el carcinoma de células escamosas, el carcinoma intraepidérmico, los tumores anexiales y el desarrollo de carcinoma de células basales.
• En la situación actual, no hay tratamiento disponible para la prevención del ‘síndrome del hombre árbol’. El ‘síndrome del hombre árbol’ se puede controlar mediante intervenciones médicas y quirúrgicas. Aparte de esto, se requiere concienciación, asesoramiento y vigilancia regular, especialmente para las personas inmunodeprimidas.
• Para controlar el crecimiento del tumor del ‘síndrome del hombre árbol’, la protección solar es muy importante.
• Se pueden aplicar diferentes tratamientos menos invasivos como la electrocirugía, la crioterapia con nitrógeno líquido y la técnica de ablación con láser para eliminar las verrugas.
• Diferentes fármacos quimioterapéuticos como el fluorouracilo u otros pueden prescribirse por vía oral o aplicación tópica.
• Los retinoides orales se prescriben para lesiones premalignas para restringir su conversión a malignidad.
• La inmunoterapia se prescribe para desarrollar inmunidad.
• el interferón puede ser efectivo para pacientes que tienen un sistema inmunitario intacto.
• Se pueden usar imiquimod y cimetidina para que los pacientes controlen la malignidad.
• Los injertos de piel, la escisión y la reconstrucción del defecto son diferentes intervenciones quirúrgicas que ofrecen un mejor resultado ^1,5,6 .

Pronóstico

En la etapa inicial del ‘síndrome del hombre árbol’, se produce una gran cantidad de crecimiento tumoral no invasivo. La muerte relacionada con el ‘síndrome del hombre árbol’ es rara. Pero el crecimiento tumoral asociado con el ‘síndrome del hombre árbol’ es de naturaleza progresiva y evoluciona a lo largo del ciclo de vida. La metástasis del tumor del ‘síndrome del hombre árbol’ proporciona un resultado fatal.

La naturaleza invasiva del tumor metastásico surge ocasionalmente de la conjuntiva y progresa a carcinoma de células escamosas. Aproximadamente, un tercio de los pacientes afectados por el ‘síndrome del hombre árbol’ desarrollan tumores malignos de la piel durante la cuarta o quinta década de la vida.

Las células cancerosas son locales y muy rara vez se diseminan a otros órganos. Sin tratamiento, el tumor invasivo y metastásico del ‘síndrome del hombre árbol’ es localmente destructivo ² .

Referencias

1. Ilteris Murat Emsen, M Esref Kabalar, Epidermodisplasia verruciforme: una presentación temprana e inusual; Can J Plast Surg. Primavera de 2010; 18(1): 21–24; Recuperar de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2851455/
2. Antonio A Gaspari (2016); Epidermodisplasia Verruciforme; Recuperar de http://emedicine.medscape.com/article/1131981-overview#a5
3. Esta podría ser la primera mujer con el “síndrome del hombre árbol”; Recuperar de http://www.iflscience.com/health-and-medicine/this-could-be-this-first-female-with-tree-man-syndrome/
4. Vanessa Ngan, Redactora, 2006; Epidermodisplasia verruciforme; Recuperar de http://www.dermnetnz.org/topics/epidermodysplasia-verruciformis/
5. Anadolu R, Oskay T, Erdem C, Boyvat A, Terzi E, Gürgey E. Tratamiento de la epidermodisplasia verruciforme con una combinación de acitretina e interferón alfa-2a. J Am Acad Dermatol. 2001;45:296–9.
6. 9. Hu W, Nuovo G, Willen M, Somach S. Epidermodisplasia verruciforme en dos medios hermanos con infección por VIH. J Cutan Med Surg.