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¿Qué es el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (también conocido como agenesia mülleriana) es una condición genética que afecta principalmente al sistema reproductivo femenino. Hace que los 2/3 superiores de la vagina y el útero estén ausentes o subdesarrollados. Las mujeres afectadas por esta condición tienen un cariotipo normal (46 XX) y características sexuales secundarias normales. Hay dos tipos de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser:
- Tipo I: ausencia aislada de los 2/3 proximales de la vagina
- Tipo II: asociación MURCS (aplasia de los conductos de Müller, displasia renal, anomalías somitas cervicales [1] ) con compromiso cardíaco y auditivo [2,3,4]
Este síndrome ocurre en 1 de 4000-10 000 mujeres [5] . La gravedad de este síndrome puede variar para cada persona. En la mayoría de los casos de Tipo I, el útero y/o la vagina no se han desarrollado. En raras ocasiones puede haber solamente un estrechamiento de la parte superior de la vagina y un útero rudimentario o subdesarrollado. Las mujeres con este síndrome tienen ovarios en pleno funcionamiento y podrían tener hijos a través de la subrogación.
Síntomas
Este síndrome suele diagnosticarse después de la pubertad, cuando una mujer con un desarrollo sexual normal no presenta la menstruación (amenorrea primaria). La función ovárica es normal; por lo tanto, la paciente puede tener todos los cambios corporales asociados con la menstruación, incluso el síndrome premenstrual . Las mujeres que tienen una vagina subdesarrollada pueden experimentar dolor abdominal debido a la falta de vía de paso para la sangre menstrual. Otros síntomas que los pacientes pueden experimentar:
- Esterilidad
- Dificultad para tener relaciones sexuales
- Incontinencia urinaria
- Frecuente aparición de infecciones del tracto urinario
- Anomalías esqueléticas (escoliosis, síndrome de Klippel-Feil , malformaciones en la cara y las extremidades, síndrome tipo Holt-Oram ).
- La discapacidad auditiva
- anomalías del corazón
Causas
Las causas exactas de este síndrome aún se desconocen. Inicialmente se creía que este síndrome tiene una ocurrencia esporádica y es causado por factores ambientales [6] . Investigaciones más recientes sugieren que es causada por herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable de genes mutados [2] . Esto significa que el gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres. Para los trastornos genéticos dominantes, solo se necesita una sola copia del gen anormal para que aparezca la enfermedad. La penetrancia incompleta significa que no todas las personas que tienen este gen anormal se verán afectadas por este trastorno. La expresividad variable es la variedad en la ocurrencia y severidad de los síntomas.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser consiste en un examen físico, análisis de sangre, estudios de imagen y posiblemente cirugía. Los hallazgos que pueden ocurrir en caso de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser son:
Examen físico
- Características sexuales femeninas normales: senos desarrollados, vello púbico y axilar y distribución de grasa característica de las mujeres.
- Altura normal
Examen ginecológico
- Imposibilidad o dificultad para realizar un examen con espéculo
- La parte externa de los genitales es normal (labios mayores y menores, clítoris)
examen de laboratorio
- Análisis cromosómico para determinar el cariotipo y excluir otras anomalías cromosómicas como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos
- Análisis de sangre para determinar los niveles hormonales: hormona luteinizante, hormona estimulante del folículo. Estos niveles hormonales están en el rango normal.
Estudios de imagen
- Ultrasonografía : método no invasivo y libre de rayos X para el diagnóstico. Permite la visualización de las estructuras involucradas. Es posible evaluar la extensión de la obstrucción o aplasia vaginal y uterina. También es posible evaluar si otros órganos, como los riñones, la vejiga o las trompas de Falopio, están involucrados.
- Resonancia magnética : la resonancia magnética proporcionará la información necesaria en caso de que la ecografía no haya sido concluyente. Es posible ver el tejido superficial y profundo y evaluar las estructuras de los órganos. En caso de sospecha de afectación de la estructura esquelética, también se puede valorar.
- Imágenes de tomografía computarizada : la tomografía computarizada será más útil para visualizar las deformidades esqueléticas.
- Pielografía intravenosa : este método utiliza la inyección de un tinte intravenoso y toma de rayos X para ver cómo se procesa el tinte a través de los riñones. Con este método es posible visualizar con precisión el riñón y evaluar posibles anomalías.
- Rara vez se utiliza la laparoscopia como medida diagnóstica sola. La cavitación uterina se puede evaluar bien con resonancia magnética. La laparoscopia se puede utilizar como opción diagnóstica y terapéutica en caso de existir restos uterinos que provoquen dolor cíclico [4] .
Tratamiento
No existe un tratamiento para el Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, pero se pueden tomar medidas. El tratamiento es sintomático y depende de la gravedad de los síntomas del paciente. El tratamiento puede incluir una variedad de especialistas y procedimientos.
En primer lugar, los pacientes que padecen el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser deben someterse a asesoramiento. La gravedad de este síndrome puede causar ansiedad severa y angustia psicológica o depresión.
Se debe tratar el estado psicológico del paciente, porque el tratamiento puede incluir muchos procedimientos incómodos y dolorosos. También hay una serie de obstáculos sociales y emocionales que los pacientes deberán enfrentar, como no poder tener un hijo.
Para los pacientes que son lo suficientemente maduros para participar en la actividad sexual, se sugiere el tratamiento de la aplasia vaginal. Dependiendo de la gravedad de la aplasia, existen diferentes abordajes quirúrgicos y no quirúrgicos:
Abordaje no quirúrgico
El enfoque no quirúrgico suele ser el primero que se utiliza para evitar la intervención quirúrgica. Este enfoque utiliza dilatadores vaginales para expandir o crear una vagina. Los tubos de plástico son aplicados diariamente por un médico o una mujer misma, que ejerce presión sobre el perineo para crear una cavidad vaginal. Este procedimiento debe realizarse diariamente y continuarse hasta los 6 meses. Existe el riesgo de que la mujer estire la uretra, por lo que debe examinarse regularmente. Este procedimiento requiere un alto cumplimiento por parte del paciente
Tratamiento quirúrgico
Hay varios enfoques diferentes para crear una vagina artificial: vaginoplastia. El método más popular es la técnica de McIndoe, que utiliza un injerto de piel para crear una cavidad vaginal artificial. Después de la cirugía se debe aplicar la técnica de Frank utilizando los dilatadores vaginales, para evitar la estenosis neovaginal. Otro procedimiento que se aplica con frecuencia utiliza un segmento del intestino para crear una neovagina [1] .
En caso de afectación renal, las infecciones recurrentes del tracto urinario pueden tratarse con antibióticos.
Para las mujeres con malformaciones esqueléticas, se debe usar cirugía reconstructiva y fisioterapia [4] .
Referencias
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1832178/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome#
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Adolescent-Health-Care/Mullerian-Agenesis-Diagnosis-Management-and-Treatment
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10727998
