Síndrome de Ohtahara

¿Qué es el Síndrome de Ohtahara?

El síndrome de Ohtahara (OS) es un trastorno epiléptico que afecta a los bebés. Este síndrome es raro y, a menudo, se diagnostica dentro de los tres meses de edad de los recién nacidos. El ataque de convulsiones temprano generalmente ocurre en el último trimestre (cuando el feto está en el útero de la madre) o dentro de los 10 días posteriores al nacimiento del niño.

Tanto el género (niño como niña) tiene la misma posibilidad de desarrollar el Síndrome de Ohtahara. El deterioro del funcionamiento cognitivo y el mal funcionamiento motor son rasgos característicos de este síndrome y la condición de los recién nacidos empeora ya que el síndrome de Ohtahara es un trastorno progresivo.

Alternativamente, el síndrome de Ohtahara (OS) también se conoce como encefalopatía epiléptica infantil o encefalopatía epiléptica infantil temprana ^1,2,3 .

Presentación clínica

• El síndrome de Ohtahara no está relacionado con el historial médico de los antepasados. En la mayoría de los casos, el tamaño de la cabeza del bebé es normal, pero en algunos recién nacidos puede haber un tamaño anormalmente más pequeño de la cabeza (microcefalia).
• La principal anomalía asociada con el síndrome de Ohtahara es el deterioro grave de las estructuras neurológicas subyacentes.
• La anomalía relacionada con la neurología puede verse antes de los ataques convulsivos.
• El retraso severo en el desarrollo está asociado con el síndrome de Ohtahara con o sin condiciones degenerativas.
• El avance del Síndrome de Ohtahara puede causar el desarrollo del síndrome de West o Lennox-Gastaut en algunos niños afectados ^12,3 .

Tipos de convulsiones

Diferentes tipos de convulsiones pueden asociarse con el síndrome de Ohtahara, que incluye convulsiones tónicas, convulsiones parciales o focales, atónicas y mioclónicas o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Algunos bebés con síndrome de Ohtahara también pueden sufrir espasmos infantiles.

En los ataques de convulsiones tónicas, los bebés desarrollan rigidez en las extremidades superiores e inferiores. La duración de esta rigidez es de pocos segundos, pero la tasa de incidencia es frecuente. Los ataques de convulsiones tónicas pueden aparecer como ataques únicos o múltiples.

Convulsiones parciales o focales generalmente asociadas con 1 de cada 3 bebés afectados por el síndrome de Ohtahara. El origen de las crisis parciales o focales está en el cerebro ¹

Causas

La causa exacta del Síndrome de Ohtahara aún no se comprende con claridad. Las diferentes causas posibles del síndrome de Ohtahara incluyen trastornos metabólicos, trastornos neurológicos,

malformación del cerebro y ciertas mutaciones genéticas defectuosas. Se ha observado que la mayoría de los bebés que padecen el Síndrome de Ohtahara tienen un desarrollo parcial o incompleto de los dos lados del cerebro (los hemisferios cerebrales). también se notan alteraciones del tronco encefálico.

La mutación genética anormal puede afectar un solo gen o un grupo del gen, que es el principal responsable del desarrollo del cerebro y el funcionamiento neurológico. Los genes responsables que pueden causar el Síndrome de Ohtahara son ARX, ARHGEF9, BRAT1, CDKL5, KCNQ2, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, ST3GAL3 y TBC1D24 ^1,4 .

Diagnóstico

Dependiendo de la presentación clínica el médico podría asumir la presencia del Síndrome de Ohtahara. Otros diagnósticos de laboratorio incluyen

• Evaluación de los hallazgos electroencefalográficos (EEG). El EEG de los recién nacidos que padecían el síndrome de Ohtahara mostró un “patrón de supresión de ráfagas” (caracterizado por la descarga de una onda puntiaguda de alto voltaje). El patrón de supresión de ráfagas significa que la amplitud de los picos es elevada, que luego continúa con poca actividad cerebral seguida de aplanamiento de las ondas cerebrales). Este patrón neurológico se sigue tanto en el sueño como en el estado de vigilia de los niños afectados. Síndrome de Ohtahara también provoca por el tronco cerebral anormal.
• Se realizan pruebas de neuroimagen para conocer la evolución de las anomalías estructurales cerebrales. La resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza normalmente para el diagnóstico del síndrome de Ohtahara. En la etapa inicial, los informes de resonancia magnética muestran hallazgos normales, pero en las resonancias magnéticas de seguimiento aparecen encogimiento o atrofia de los nervios en el cerebro. Los hallazgos anormales de la resonancia magnética son detectables por los neurólogos y proporcionan la inferencia de la presencia del síndrome de Ohtahara.
• También se requiere una evaluación hematológica para detectar anomalías genéticas y/o metabólicas ^1,4,5 .

Tratamiento

La evidencia subjetiva solo recomendó fármacos antiepilépticos específicos para controlar la afección. Sin embargo, diferentes fármacos antiepilépticos, incluidos el fenobarbital, la piridoxina, el valproato, la zonisamida y las benzodiazepinas, mostraron beneficios limitados para controlar los ataques convulsivos en el síndrome de Ohtahara.

La terapia con hormonas adrenocorticotrópicas también se recomienda para pacientes que tienen el síndrome de Ohtahara progresivo y producen el síndrome de West, pero la eficacia es limitada solo en el síndrome de Ohtahara.

• Los medicamentos antiepilépticos, la terapia con hormonas adrenocorticotrópicas, la piridoxina y los corticosteroides no producen ningún resultado efectivo para controlar la encefalopatía mioclónica temprana y también son ineficaces para el manejo de las convulsiones.
• La corrección del trastorno metabólico subyacente puede proporcionar un mejor resultado, lo que incluye la corrección de la deficiencia de biotinidasa o la deficiencia de piridoxina.
• El dextrometorfano, el benzoato de sodio y la ketamina solos o en combinación con imipramina, triptófano o estricnina pueden usarse para controlar la encefalopatía mioclónica asociada con hiperglicinemia no cetósica.
• Se puede aplicar un dispositivo médico que puede estimular el nervio vago para aquellos pacientes que no responden al tratamiento con medicamentos.
• La dieta cetogénica también puede recomendarse para niños que padecen el síndrome de Ohtahara.

El plan de tratamiento mencionado anteriormente puede proporcionar beneficios temporales, pero no se observan resultados beneficiosos a largo plazo.

• Las intervenciones quirúrgicas, incluida la neurocirugía con hemisferectomía o resección focal, pueden proporcionar un mejor resultado en pacientes que padecen displasia cortical o hemimegaloencefalia ^1,4,6,7,8 .

Pronóstico

Muy mal pronóstico se asocia con el síndrome de Ohtahara, ya que la muerte durante la infancia es el resultado más común. El deterioro de la función psicomotora con o sin ataques frecuentes de convulsiones es responsable del mal pronóstico. En el caso de un niño, sobrevivir por un período de tiempo tiene una discapacidad severa ^1,3 .

Esperanza de vida

Los recién nacidos con síndrome de Ohtahara tienen una vida útil muy corta. La mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Ohtahara mueren durante la infancia ¹ .

Referencias

1. Síndrome de Ohtahara, Fundación para la Epilepsia, Obtenido de http://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/ohtahara-syndrome
2. Síndrome de Ohtahara, Liga Internacional contra la Epilepsia; https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/ohtahara-overview.html
3. Síndrome de Ohtahara; Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares; https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Ohtahara-Syndrome-Information-Page
4. Jules C. Beal, Koshi Cherian, Solomon L. Moshe, Encefalopatías epilépticas de inicio temprano: síndrome de Ohtahara y encefalopatía mioclónica temprana; http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.06.002; http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0887899412002688
5. Djukic, FA Lado, S. Shinnar, SL Moshé; ¿Son independientes la encefalopatía mioclónica temprana (EME) y el síndrome de Ohtahara (EIEE)?; Epilepsy Res, 70 (2006), págs. 68–76
6. M. Ohno, Y. Shimotsuji, J. Abe, M. Shimada, H. Tamiya, Tratamiento con zonisamida de la encefalopatía epiléptica infantil temprana, Pediatr Neurol, 23 (2000), págs. 341–344
7. H. Tekgul, G. Serdaroglu, B. Karapinar, et al.; La vigabatrina causó un deterioro rápidamente progresivo en dos casos con encefalopatía mioclónica temprana asociada con hiperglicinemia no cetósica; J Child Neurol, 21 (2006), págs. 82–84
8. M. Ishii, M. Shimono, A. Senju, K. Kusuhara, N. Shiota; La dieta cetogénica como tratamiento efectivo para el síndrome de Ohtahara; No a Hattatsu, 43 (2011), págs. 47–50