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Síndrome de Edwards

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es un trastorno genético que ocurre debido a una división celular mitótica defectuosa. Este es un trastorno fatal que interfiere antes y después del nacimiento. Por lo general, el ser humano tiene 23 pares de cromosomas, pero en el síndrome de Edwards, el número 18 de cromosomas tiene el triple en lugar del doble. Este error de división celular interrumpe el desarrollo físico y mental normal de un niño después del nacimiento e incluso antes del nacimiento, puede ser causa de muerte fetal o aborto espontáneo.

El pronóstico de la incidencia de esta enfermedad no es frecuente; se estima casi 1 de cada 5000 nacimientos. La duración de la vida de un niño varón es mucho menor en comparación con una niña. Alternativamente, el síndrome de Edwards también se denomina trisomía 18.

Causas/genética

Las células humanas contienen un par de cromosomas, pero en el caso del síndrome de Edwards, el cromosoma 18 no está emparejado sino que tiene tres copias. Hay tres tipos de síndrome de Edwards:

Forma completa del síndrome de Edwards

En el que todas las células se ven afectadas, todas ellas llevan el cromosoma 18 como copias triples. Esta es la forma más grave del síndrome de Edwards.

Trisomía 18 en mosaico

Alrededor del cinco por ciento de los bebés que padecieron el síndrome de Edwards tienen esta forma específica. Algunas células específicas solo contienen el triple cromosoma 18, en lugar de todas las células. La gravedad depende de la cantidad y los tipos de células afectadas con cromosomas adicionales.

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Síndrome de Edwards parcial

En casos raros, solo el brazo largo de los cromosomas se une parcialmente con otro cromosoma en la etapa prematura de la formación del embrión. El material adicional se obtiene de otra parte adherida del cromosoma que se sumará con el emparejamiento del cromosoma 18. En esta malformación, la gravedad depende de que se vea afectado parcial o totalmente el brazo largo del cromosoma 18.

Síntomas

La duración de la vida suele ser muy inferior en el caso del síndrome de Edwards y posee varios problemas de salud complejos con deformidad física que incluyen:

  • Pie equinovaro
  • Apriete los puños, los dedos están bien cerrados y es difícil abrirlos.
  • paladar hendido
  • Los órganos vitales, incluidos el corazón, los riñones, los pulmones y los órganos gastrointestinales, funcionan mal.
  • Defectos hepáticos auriculares y ventriculares en el corazón.
  • Incapaz de alimentarse por vía oral.
  • Retraso en el desarrollo físico y mental
  • Microcefalia (el tamaño de la cabeza es más pequeño de lo normal)
  • micrognatia (el tamaño de la mandíbula es más pequeño de lo normal)
  • El sonido del grito es bajo.

Tratamiento

El síndrome de Edward es una enfermedad incurable, no hay tratamiento disponible. La complejidad del trastorno no se puede manejar con una terapia, se necesita un número de expertos en salud para controlar los síntomas perjudiciales.

  • El objetivo habitual del tratamiento es aumentar la durabilidad de la vida. Por lo general, los niños con el síndrome de Edward no pueden vivir de forma independiente, necesitan un cuidador a tiempo completo que puede estar en casa o en el hospital. El tratamiento se basa en la atención especializada continua que solo es posible en el hospital o en la unidad de cuidados paliativos en la última etapa de la vida.
  • Por lo general, las condiciones más morbosas, como la propagación de infecciones, los problemas cardíacos se atienden de manera prioritaria. Las infecciones que ocurren con más frecuencia son la otitis media, donde el oído medio contrajo la infección, la infección del tracto respiratorio superior, incluida la neumonía, la bronquitis y la infección del tracto urinario. Aparte de estos, el desarrollo de sepsis es muy común.
  • En la mayoría de los casos, los niños necesitan alimentación por sonda, ya que no pueden comer. Es habitual la aparición de estreñimiento en los lactantes que padecen el síndrome de Edward, debido a la reducción del tono de los músculos abdominales. Esto produce anorexia, malestar y malestar. Tienda de farmacia, algunas formulaciones de leche particulares están disponibles que son fácilmente digeribles que los médicos pueden recomendar para los bebés afectados. Aparte de estos digestivos, los medicamentos contra la flatulencia, los purgantes, los medicamentos para ablandar las heces y los supositorios también son recetados por el médico para reducir las molestias. Los enemas no se recomiendan para niños con síndrome de Edward; ya que el paso excesivo de heces puede drenar los electrolitos del cuerpo y se produce un desequilibrio en los fluidos corporales.
  • Otras complicaciones, como la deformidad de las extremidades, necesitan cuidados de apoyo, que incluyen fisioterapia y terapia ocupacional.
  • Las encuestas proporcionan evidencia de que el sistema de apoyo de la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) brinda una buena tasa de supervivencia. En NICU, se da especial atención a los niños con síndrome de Edward que incluyen reanimación.
  • La intervención quirúrgica puede modificar algunos de los síntomas como esotropía, problemas relacionados con el tono muscular, pie zambo y paladar hendido. Pero las posibilidades de perspectivas son muy bajas en la intervención quirúrgica. Esto puede crear una complicación o una situación de emergencia médica debido a problemas cardíacos. En este sentido, la consulta con los padres es muy importante.
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Esperanza de vida

La esperanza de vida es muy corta. En la mayoría de los casos, en el segundo y tercer trimestre del embarazo se produce un aborto espontáneo. Los casos de mortinatos también son bastante comunes con el síndrome de Edwards.

Después del nacimiento, la mayoría de los niños con Síndrome de Edwards apenas pueden sobrevivir un año. La encuesta reveló que la mortalidad máxima ocurre entre 2 semanas y tres meses. En casos raros, los niños pueden vivir hasta los 18 años con condiciones físicas y mentales severas.

Referencias

  1. Trisomía 18: antecedentes, fisiopatología, epidemiología en http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview
  2. Fundación Trisomía 18 – ¿Qué es la Trisomía 18? en http://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/
  3. http://www.emedicinehealth.com/trisomy_18_edwards_syndrome/article_em.htm
  4.  Trisomía 18 – Referencia de genética en el hogar en http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
  5. Síndrome de Edward: causas, síntomas y tratamiento en http://www.disabled-world.com/disability/types/edwards-syndrome.php

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