Síndrome XXXY

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome XXXY?

El síndrome XXXY es una condición cromosómica anormal que afecta solo a individuos masculinos. El nombre del síndrome indica que los cromosomas sexuales adicionales son la principal presentación clínica de este trastorno.

En un individuo normal, están presentes 46 cromosomas. Pero dos cromosomas sexuales adicionales presentes en el síndrome XXXY hacen que el recuento cromosómico sea 48. Por lo tanto, en alguna literatura médica, el síndrome XXXY también se denomina síndrome 48 XXXY 1 .

Tasa de incidencia

El síndrome XXXY no es un trastorno frecuente. El cálculo de la tasa de incidencia mostró que la proporción varía de 1:17 000 a 1:50 000 niños afectados con el cromosoma 2 XXXY .

Diferencia entre otros trastornos cromosómicos sexuales del síndrome XXXY

Existe un tipo variante de trastornos relacionados con los cromosomas sexuales adicionales y son los síndromes 47 XXY, el síndrome 48 XXXY y los síndromes 49 XXXXY. La representación clínica de estos trastornos está interrelacionada. Los síntomas relacionados con las características dismórficas son leves en el síndrome 47 XXY, pero esas características son graves y generalizadas en el síndrome 49 XXXXY.

Las características dismórficas intermedias de ambos síndromes están presentes en el síndrome 48 XXXY y el trastorno cromosómico sexual más común en comparación con los otros dos 1 .

Síndrome XXXY Vs síndrome de Klinefelter

El carácter distintivo físico y conductual hace que el síndrome 48, XXXY sea diferente del síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter también se conoce como 47, XXY debido a que solo tiene un cromosoma sexual adicional. Niños con síndrome de Klinefelter que tienen retraso en la capacidad del habla, dificultad para leer e incapaces de entender la ortografía y enfrentar el problema social.

Los niños que tienen el síndrome de Klinefelter tienen un nivel de coeficiente intelectual más bajo en contraste con los niños normales del mismo grupo de edad, específicamente la dificultad del lenguaje debido al retraso en el habla. Disminución del nivel de secreción de testosterona durante la pubertad, aunque no aparece ninguna complicación sexual.

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En el síndrome XXXY, dos cromosomas adicionales influyen en más características físicas, cognitivas y conductuales deformadas que en el síndrome de Klinefelter. El retraso en la motricidad, el habla y el desarrollo social es más intenso debido a las deformidades somáticas y al retraso mental en el síndrome XXXY 2,3 .

Síntomas

Los siguientes signos y síntomas están asociados con el síndrome 48, XXXY.

  • Deterioro de la función cognitiva
  • Problemas de fertilidad
  • Anomalías del funcionamiento de los genitales internos
  • Problema del habla debido a un trastorno del sistema nervioso
  • Anomalía del esmalte dental
  • Deformidad estructural en el hombro
  • Problema respiratorio
  • desorden hiperactivo y deficit de atencion
  • Autismo

Todos los signos y síntomas progresan lentamente desde el nacimiento hasta la vida posterior y eso puede ser mejor para explicarlo en diferentes párrafos secuenciales 4 .

Fecha de nacimiento

Los bebés con el síndrome XXXY son bastante normales en el momento del nacimiento con algunas características faciales inusuales menores, como piel doblada en el ángulo interno de los ojos, ojos grandes, quintas figuras curvas. La característica de los genitales externos del bebé es la misma, pero en algunos bebés puede no haber descendido testículo (solo uno afectado) o testículos (ambos afectados).

En algunos casos, el tamaño del pene también se reduce en comparación con los bebés normales. Por lo general, el peso al nacer, la altura y la circunferencia de la cabeza de los niños con síndrome XXXY son menores que los de los bebés normales.

Hábito alimentario y factor de crecimiento.

Los bebés con síndrome XXXY no enfrentan ningún problema en la alimentación y pueden alimentarse normalmente. Pero el riesgo de reflujo o retroceso de la alimentación y los problemas relacionados con la alimentación pueden aparecer si el funcionamiento motor-oral no está adecuadamente coordinado.

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Estructura física delgada con una ligera barriga y disminución del desarrollo muscular suele aparecer en los niños afectados por el síndrome XXXY. En el varón afectado, la distribución de la grasa es bastante similar a la de la mujer después de la adolescencia y, por lo tanto, la grasa del vientre y la cintura es mayor en el varón afectado por el síndrome XXXY.

Pubertad

Por lo general, la pubertad comienza a una edad normal con suficiente nivel de testosterona. Los cambios fisiológicos durante la pubertad, como el aumento del tamaño del pene, el crecimiento del vello facial y corporal y las alteraciones de la voz, se desarrollan gradualmente.

Pero en cierto punto, el nivel de testosterona disminuye y eso hace que los testículos y el pene no se agranden por completo, el órgano sexual secundario no está completamente desarrollado.

Pecho agrandado

Algunos hombres con síndrome XXXY tienen senos agrandados, aunque no es dañino, pero crea vergüenza social. El tratamiento puede resolver el problema.

problema óseo

Los niveles bajos de testosterona a menudo causan una disminución de la densidad ósea y eso conduce a la osteoporosis.

Problema dental

La anomalía dental se produce debido al agrandamiento de la cámara interna de los dientes y se denomina taurodontismo. Algunos hombres con síndrome XXXY no tienen dientes permanentes o presentan anomalías en el esmalte y forma defectuosa de los incisivos 3 .

Causas

La causa exacta del síndrome XXXY no está del todo clara. Algunos expertos creen que el síndrome XXXY no es hereditario y que la división celular errática causa una mutación defectuosa de los cromosomas.

El cromosoma adicional puede provenir de la madre o el padre, aunque no hay posibilidad de que ambos padres estén involucrados. Normalmente, el cromosoma X de la pareja femenina y el cromosoma Y de la pareja masculina se forman juntos para fertilizar un óvulo para un bebé.

Pero en el síndrome XXXY, los espermatozoides portadores de Y fertilizan el óvulo portador del cromosoma XXX o los espermatozoides XXY fertilizan el cromosoma X del óvulo. El aumento de la edad de la pareja femenina puede ser un punto preocupante para el parto con defectos cromosómicos, aunque se desconoce la causa definitiva 3,4 .

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Tratamiento

El Síndrome XXXY es un trastorno no curable, pero ciertas intervenciones pueden reducir las complicaciones y ayudar a afrontar su problema de forma positiva.

  • La terapia intensiva del habla y la comunicación puede mejorar la capacidad de hablar y también mejorar la vida social.
  • La terapia ocupacional puede mejorar su capacidad funcional
  • Los programas de capacitación en habilidades sociales son extremadamente útiles ya que brindan una comprensión de la señal social y las respuestas correctas.
  • Las coronas de acero inoxidable se aplican para el tratamiento de taurodontismo. La consulta con el dentista también es importante para tratar otros problemas dentales relacionados.
  • La consulta con un endocrinólogo es muy importante para el manejo de problemas genitales y trastornos óseos. El médico puede sugerir el tratamiento con testosterona para resolver algunos problemas relacionados con la disminución del nivel de testosterona y la pérdida de densidad ósea.
  • La fisioterapia puede mejorar las deformidades somáticas y es útil para retrasar la movilidad.
  • Un trastorno metabólico como la obesidad y el problema relacionado se pueden manejar con expertos consultores.
  • Los trastornos neurológicos también requieren tratamiento médico según los síntomas 3,4,5 .

Pronóstico

La tasa de supervivencia de los individuos afectados por el Síndrome XXXY es la misma que la de un individuo normal. El diagnóstico precoz y diferentes intervenciones pueden mejorar la calidad de vida del paciente. Se requiere una visita periódica a la clínica y un adecuado seguimiento de por vida para monitorear el estado del paciente y mantener su vida saludable 4,5 .

Referencias

  1. Síndrome XXXY; Enciclopedia de Comportamiento y Desarrollo Infantil; págs. 1584-1585; Disponible en línea en http://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-0-387-79061-9_3122
  2. 48, Síndrome XXXY; Disponible en línea en http://gagesstory48syndrome.weebly.com/what-is-48-xxxy-syndrome.html
  3. Síndrome XXXY; Comprender el trastorno cromosómico único; rarechromo.org; Disponible en línea en http://www.rarechromo.org/information/Chromosome_X/XXXY%20syndrome%20FTNW.pdf
  4. 48, Síndrome XXXY; Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras; Disponible en línea en https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5676/48xxxy-syndrome
  5. síndrome 48,XXXY; orpha.net; Disponible en línea en http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=96263

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