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Síndrome de Kabuki: imágenes, síntomas, causas, tratamiento, diagnóstico

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Kabuki?

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético de tipo raro en el que las personas afectadas tienen rasgos faciales distintivos como el maquillaje que usan los actores en Japón. Las personas que tienen esta enfermedad muestran signos de discapacidades mentales y esqueléticas. Esta condición también es llamada por los profesionales médicos como Síndrome de Niikawa-Kuroki.

Signos y síntomas del síndrome de Kabuki

Características distintivas :

  • cejas arqueadas
  • pestañas largas y gruesas
  • apertura larga de los párpados, párpados inferiores girados hacia afuera en el exterior de los bordes
  • punta plana y ensanchada de la nariz
  • grandes lóbulos de las orejas que sobresalen
  • orejas mal formadas u orejas que parecían un elfo
  • párpados caídos
  • dedos de manos y pies cortos
  • corto de físico
  • cabeza pequeña
  • deformidad congénita como tener labio leporino o paladar hendido
  • anomalías esqueléticas como la escoliosis
  • comportamientos distintivos como que no socializan mucho, tienen un contacto mínimo con otras personas, también tienen rutinas o rituales y tienen una disposición feliz
  • discapacidad intelectual o retraso mental
  • hay un retraso en el habla y el lenguaje que dificultará que una persona tenga una comunicación
  • Las personas con este tipo de trastorno tienen pubertad temprana, maduran más rápido que el individuo normal y desarrollan características sexuales secundarias antes que la persona normal.
  • hay un aumento de peso visible durante la edad de la pubertad que, si no se supervisa bien, puede conducir a la obesidad
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Otros problemas de salud asociados con el Síndrome de Kabuki

  • presencia de infección de oído que, si no se trata, puede llevar a la persona a tener pérdida auditiva.
  • problemas visuales como el movimiento involuntario de los ojos y sus ojos miran en la dirección opuesta
  • desorden cardiaco
  • problemas dentales como tener dientes pequeños e irregulares
  • desorden neurológico
  • infección del tracto urinario
  • anomalías renales
  • problemas intestinales
  • disfunción del sistema inmunológico
  • problemas de alimentación durante la infancia que requerirán que utilicen alimentación por sonda
  • reducir el tono muscular que dará lugar a que estén en riesgo de lesión.

Causas

La causa principal de esta enfermedad aún se desconoce pero los profesionales médicos creen que esta causa puede afectar al niño a adquirir esta enfermedad:

    • Mutación genética

: hay un gen específico que se llama MLL2 donde cada individuo tiene 2 copias y una de esas copias tiene un problema que puede causar el Síndrome de Kabuki.

  • Herencia : significa que el desarrollo de esta enfermedad se debe a un padre portador del gen. Significa que incluso uno de los padres porta este tipo de gen, existe una alta posibilidad de que pueda pasar a través del niño.

Diagnóstico

  • Evaluación física: basada en los signos y síntomas visibles que presenta el paciente que ayudarán a los profesionales médicos en la identificación de la enfermedad.
  • Pruebas genéticas: si hay alguna mutación genética que sea visible en los genes que causaron esta enfermedad.
  • Radiografía: para visualizar la estructura ósea y la anomalía. Ayudará a los profesionales médicos a ver cualquier anomalía en la formación de huesos y anomalías en el órgano que pueda estar relacionado con el síndrome de Kabuki.
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*El Síndrome de Kabuki es difícil de diagnosticar porque:

  1. su rareza
  2. Los niños presentan características ligeramente diferentes entre sí.
  3. Algunas características pueden no estar presentes al nacer
  4. Muchos profesionales médicos no están familiarizados con la enfermedad.

Tratamiento

El síndrome de Kabuki es una enfermedad que es permanente y aún no existe una cura específica disponible para esta enfermedad. El tratamiento solo se enfoca en reducir las complicaciones y ayuda al individuo a mejorar su calidad de vida.

  • Tratamiento quirúrgico si es necesario, especialmente si aquellos pacientes tienen una enfermedad cardíaca que necesita reparación quirúrgica y aquellos pacientes que tienen defectos congénitos.
  • Antibióticos si hay alguna infección de presentación.
  • Si hay una pérdida auditiva presente, se le dará un audífono a los pacientes que tienen un síndrome de kabuki.
  • Medicamentos para la epilepsia
  • Tratamiento ortopédico si hay anomalías esqueléticas. Los profesionales médicos ayudarán al paciente a minimizar o corregir la anomalía que se haya desarrollado.
  • Cirugía dental para solucionar problemas dentales
  • Fisioterapia para ayudar a los pacientes a fortalecer los músculos para hacerlos más independientes y para ayudarlos a evitar lesiones.
  • Terapia ocupacional para mejorar la motricidad fina de los pacientes
  • Logopedia para mejorar el lenguaje
  • Entrenamiento en habilidades sociales por tener comportamientos que no quieren socializar

Pronóstico

El Síndrome de Kabuki es un tipo de enfermedad poco común que hace que el tratamiento y la cura sean de largo alcance. Los signos y síntomas de esta enfermedad varían mucho de una persona a otra por lo que el tipo de tratamiento que se les aplica es diferente. El pronóstico de este Síndrome de Kabuki dependerá de la gravedad de los signos y síntomas y de la medida en que se administre y esté disponible el tratamiento específico que se necesita. Todavía no hay estudios específicos de que esta enfermedad acorte la esperanza de vida de un individuo. Cuando llega la fertilidad, tanto el macho como la hembra pueden convertirse en padres.

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Perspectivas a largo plazo para el síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki es un tipo raro de enfermedad, por lo que hay información y estudios limitados sobre las perspectivas a largo plazo de esta enfermedad. Estas cuestiones que se mencionan sobre la enfermedad deben tenerse en cuenta cuando se trata de pacientes con síndrome de Kabuki.

  • Las personas que tienen esta enfermedad normalmente pueden vivir una vida y su esperanza de vida también es normal, pero estas personas afectadas por el síndrome de Kabuki se ven afectadas por muchas afecciones que requerirán una supervisión médica constante por parte de profesionales médicos.
  • Las personas afectadas por la enfermedad son capaces de trabajar y de manejar las cosas que una persona normal hace, pero al tener esta enfermedad aún necesitan una estrecha supervisión y apoyo que les ayude a alcanzar sus objetivos.
  • Las personas que tienen el Síndrome de Kabuki pueden desarrollar ciertas enfermedades como problemas cardíacos, diabetes y volverse obesas si no son supervisadas bien por un profesional médico.

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