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Síndrome de Digeorge

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
Publicada: Ultima actualización en 40 Vistas

Definición del síndrome de Digeorge

El síndrome de Digeorge es un trastorno del sistema inmunitario que también se denomina síndrome de deleción 22q11.2 . Esta condición tiene defectos cromosómicos en el cromosoma 22 , es por eso que el nombre se llama así. Este tipo de trastorno es uno de los trastornos fenotípicos experimentados por un paciente. [3]

Causas

La deleción de los cromosomas tiene lugar durante la etapa embrionaria. Dado que los cromosomas están involucrados en este síndrome, esto generalmente ocurre durante el desarrollo fetal. La formación anormal de ciertos tejidos generalmente surge de un pequeño grupo único de células embrionarias. Esta condición también es genética.

Signos y Síntomas

Dado que los cromosomas se ven afectados y resultando en un desarrollo deficiente de varias partes del sistema corporal. [1][3]

  • Cianosis o palidez debido a la falta de oxígeno dentro de la sangre y el cuerpo
  • Incapacidad para aumentar de peso.
  • Disnea o problemas respiratorios
  • Espasmos y espasmos de boca, manos y extremidades
  • Asepsia o infecciones recurrentes
  • Retraso en el crecimiento
  • Tono muscular deficiente (hipotonía)
  • Posicionamiento anormal de la mandíbula posterior o del maxilar superior (retrognatia)
  • Mandíbulas demasiado pequeñas (Micrognatia)
  • dientes pequeños
  • Orejas malformadas y bajas
  • Surco vertical corto entre la unión del labio superior y nasal (philtrum)
  • Forma longitudinal de la cara.
  • Puente nasal alto y ancho
  • Fisuras palpebrales estrechas
  • Órganos distantes (hipertelorismo)
  • Aspectos faciales inusuales, como cara asimétrica al llorar.
  • Incapacidad para desarrollar o retraso en el desarrollo del habla
  • Desarrollo de hitos retrasados

Diagnóstico

La detección temprana y la prevención se pueden realizar a través de una serie de pruebas y exámenes para evitar la adquisición y el empeoramiento de este síndrome. El paciente necesitará hacer este tipo de procedimientos:

  • Estudios Genéticos
  • Análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) o hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH)
  • Hibridación fluorescente in situ (FISH)
  • Estudios del gen TBX1
  • Amplificación de sonda dependiente de ligadura multiplex (MLPA)
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Otras series de Exámenes de Laboratorio

  • Recuento completo de células sanguíneas (CBC)
  • Estudios de calcio sérico y hormona paratiroidea (PTH)
  • Evaluación del recuento y función de células T
  • Citometría de flujo
  • Ensayo de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT PCR) para evaluar las células T tímicas para la detección de círculos de escisión de TCR (TREC)
  • Estudios de respuesta de anticuerpos
  • Estudios de imagen
  • Radiografía
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM)
  • Exploración por tomografía computarizada (TC)
  • Ecocardiografía
  • Angiografía y angiografía por resonancia magnética (ARM)

Pronóstico

Los pacientes con Síndrome de Digeorge tienen varios pronósticos. Por lo general, depende de la gran naturaleza y el grado de los diferentes órganos del cuerpo involucrados que se vieron afectados. Por lo general, muchos adultos que padecieron este síndrome tienen una vida extensa y pudieron tener vidas productivas. [1]

Esperanza de vida

Las personas que sobrevivieron a esta condición desde la infancia y la primera infancia pueden expandir sus vidas a un estado normal. Por lo general, si las condiciones se detectan antes y se abordan, la prevalencia de este síndrome se puede reparar y tratar de inmediato. Se necesita mucho seguimiento y apoyo para hacer frente a la situación para que el paciente sobreviva y disfrute de su vida. [4]

Tratamiento

Los tratamientos del Síndrome de Digeorge dependen de cuál sea el órgano afectado por esta condición. Por lo general, se dirige a los órganos que tienen complicaciones que empeoran el estado del paciente.

Órganos que involucran

Defectos cardíacos : el paciente se someterá a cirugías y suplicación de oxígeno para evitar que la sangre desoxigenada circule en el cuerpo y afecte otros órganos.
Paladar hendido : el paciente también deberá someterse a una serie de cirugías para reparar el paladar. La cirugía que se realiza se llama Palatoplastia (reparación reconstructiva del paladar hendido).
Disfunciones del timo y paratiroides : el paciente toma suplementos para tratar las funciones de las glándulas. Si la afección no se trata con medicamentos, el paciente necesitará trasplantes para equilibrar los niveles y las funciones de las glándulas.
Problemas y Trastornos Psicológicos – Los pacientes asisten a terapias y consejería para poder sobrellevar la situación.

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Medicamentos y Suplementos

Suplementos

  • Suplementos de calcio: para la hipocalcemia asociada con el hipoparatiroidismo (niveles bajos de calcio en la sangre y el cuerpo).
  • Inmunoglobulinas intravenosas

antibióticos

  • Tomado para evitar una mayor infección causada por complicaciones del síndrome.
  • trimetoprima
  • Sulfametoxazol

Vitaminas y minerales

El nivel comúnmente afectado dentro del cuerpo es el calcio, razón por la cual el paciente necesita prevenir un nivel de disminución. [4]

Ácido ascórbico : para combatir infecciones y aliviar la disfunción del sistema inmunitario

Carbonato de calcio (Oystercal, Caltrate): el carbonato de calcio se usa para el tratamiento y la prevención del agotamiento del calcio dentro del cuerpo.

El calcio modera los nervios y mejora el rendimiento muscular regulando el umbral de excitación del potencial de acción. Un (1) gramo de carbonato de calcio equivale a 400 mg de calcio elemental. El carbonato de calcio tiene una mayor biodisponibilidad oral que otros productos de sal de calcio administrados por vía oral en los mercados.

Calcitriol (Rocaltrol) : este agente es un análogo de la vitamina D y el principal metabolito activo de la vitamina D-3. El calcitriol aumenta los niveles de calcio al promover la absorción de calcio en los intestinos delgado y grueso y la retención de calcio en los riñones. Su uso debe iniciarse únicamente por recomendación de un endocrinólogo ya que suele haber efectos secundarios si se toma en grandes cantidades.

Gluconato de calcio (Kalcinate) : el gluconato de calcio modera el rendimiento nervioso y muscular y facilita la función cardíaca normal. Puede administrarse inicialmente por vía intravenosa. Se puede utilizar una dieta alta en calcio para mantener los niveles de calcio.

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Tomar productos lácteos como parte de la dieta hace que los niveles estén en equilibrio. Algunos pacientes requieren suplementos de calcio por vía oral. La solución IV al diez por ciento (10 %) proporciona 100 mg/ml de gluconato de calcio, lo que equivale a 9 mg/ml (0,46 mEq/ml) de calcio elemental.

Ergocalciferol, vitamina D-2 (Drisdol) : este análogo de la vitamina D-2 se convierte en el hígado en un intermediario activo y luego se convierte en su forma más activa en los riñones.

El ergocalciferol aumenta eficazmente la reabsorción renal de calcio, la absorción intestinal de calcio y la movilización de calcio del hueso al plasma. Es por eso que el cuerpo necesita suplementos para asegurarse de que los niveles de calcio dentro de la sangre estén en homeostasis.

Complicaciones

Esta condición da como resultado un progreso deficiente de algunas partes del cuerpo que conduce a otros problemas médicos que el paciente puede experimentar, como los siguientes: [2][3]

  • Defectos cardíacos: se observan defectos cardíacos congénitos comunes, como el defecto del tabique ventricular (VSD), el tronco arterioso (TD) y la tetralogía de Fallot (TOF)
  • Funciones deficientes del sistema inmunológico (lo que hace que el paciente sea propenso a cualquier otra forma de enfermedad y dolencias)
  • Paladar hendido (palatosquisis) que es común a algunos de los pacientes
  • Hipocalcemia (tener bajos niveles de calcio en la sangre y el cuerpo)
  • Mejora retrasada con los problemas emocionales y de comportamiento de uno
  • Anomalías de la glándula timo y anomalías de la glándula paratiroides (hipoparatiroidismo)
  • Trastornos autoinmunes: aumenta el riesgo de tener enfermedades autoinmunes y los trastornos comunes son la artritis reumatoide (AR) y las enfermedades de Graves.
  • anomalías hormonales
  • Trastornos renales
  • Desórdenes gastrointestinales
  • Trastornos óseos y ortopédicos
  • Problemas y trastornos psicológicos

Referencias:

  1. http://emedicine.medscape.com/article/886526-overview
  2. http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome/
  3. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/basics/definition/con-20031464
  4. http://byebyedoctor.com/digeorge-syndrome/#digeorge-syndrome-prognosis
  5. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/Ventricular-Septal-Defect-VSD_UCM_307041_Article.jsp#.Vwd9YPl97IU

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