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Síndrome de Cockayne

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Cockayne?

La condición conocida como Síndrome de Cockayne es una forma rara de enanismo que tiene características específicas. Los síntomas que se presentan en este trastorno comienzan en la etapa de la infancia y se sabe que empeoran a medida que el niño envejece [1, 2] .

El síndrome de Cockayne (CS) es un trastorno médico hereditario que se sabe que tiene características distintas. Se encuentra que los pacientes que padecen este síndrome tienen microcefalia o cabeza desproporcionadamente pequeña, con una complexión corta debido a un retraso en su crecimiento físico y desarrollo intelectual retrasado.

Este síndrome resulta de mutaciones en el gen ERCC6 o ERCC8 . El error genético puede haber sido causado por daño ultravioleta, radiación, ingesta de químicos tóxicos y radicales libres. La incidencia anual de SC es actual de aproximadamente 1/200.000 en los países europeos. El pronóstico del síndrome de Cockayne es malo y su esperanza de vida oscila entre los 20-30 años dependiendo del tipo de SC. La Figura 1 muestra un ejemplo de un individuo con SC [1, 2, 3] .

Tipos

Existen varios tipos de SC según la edad de aparición y los síntomas que la persona esté manifestando [1, 2, 4] .

El primer tipo es CS tipo I o CS moderado. De esta forma, existe un desarrollo prenatal normal y las anomalías se manifiestan en los primeros 2 años de vida del niño. Estos síntomas empeoran y pueden causar una discapacidad grave. Estos individuos pueden vivir hasta los 20 años de edad [2, 4] .

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El síndrome de Cockayne tipo 2 también se conoce como SC grave o de aparición temprana. Estos niños manifiestan los síntomas al nacer y presentarán poco o ningún desarrollo neurológico después del nacimiento. Tienen una vida útil más corta y solo pueden sobrevivir hasta los 7 años de edad [2, 4] .

CS leve es el tercer tipo conocido de esta condición. Los pacientes con esta variación tendrán un desarrollo físico y cognitivo normal durante los primeros años de vida. Los síntomas comenzarán a manifestarse a una edad más avanzada [4] .

El cuarto tipo de CS se llama Xeroderma pigmentosum-Síndrome de Cockayne (XP-CS). Además de los síntomas asociados con el SC, el paciente exhibirá pecas en la cara y desarrollará cánceres de piel tempranos que son típicos de Xeroderma pigmentosum [1, 4] .

Signos y síntomas

Aparte de las características distintivas del SC, existen otros síntomas que presentará el paciente dependiendo de la variación del SC que tenga [3, 4, 5] .

Aquellos con CS tipo I tendrán una altura y un peso que pertenecen al percentil 5 debido al retraso en el desarrollo. También desarrollarán problemas de visión y audición debido a la disfunción de su sistema nervioso. Estos continuarán deteriorándose y resultarán en una discapacidad severa [3, 4, 5] .

El CS severo puede causar contracturas de la columna posnatal en sus primeros años, lo que provocará escoliosis o cifosis. También puede haber una anomalía estructural en sus ojos o puede desarrollarse una catarata congénita [3, 4, 5] .

Los pacientes con la forma más leve de SC tendrán un desarrollo normal hasta que los síntomas similares al SC tipo I aparezcan a una edad posterior [4, 5] .

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Los síntomas presentes en las personas con XP-CS son una combinación de lo que normalmente se encuentra en estas 2 condiciones. La formación de pecas y la aparición de cánceres de piel tempranos estarán acompañadas de subdesarrollo sexual, baja estatura y retraso en el desarrollo intelectual [4, 5] .

Otros síntomas que pueden estar presentes incluyen una mayor sensibilidad a la luz, arrugas en la piel debido a la ausencia de grasa debajo de la piel y una mayor cantidad de pigmentación en la piel [5] .

Diagnóstico

Historial de salud y examen físico

El principal motivo de consulta suele ser la presencia de retraso físico e intelectual en el niño. El médico evaluará el desarrollo del niño para evaluar la gravedad de la condición. También se pueden obtener antecedentes familiares para ayudar a establecer el diagnóstico [1, 5] .

Pruebas genéticas moleculares

Una vez que el médico haya identificado el retraso, se puede realizar una prueba de genética molecular. Esta prueba es útil independientemente de la variación de CS y puede detectar mutaciones en los genes asociados con CS. Las mutaciones en el gen ERCC6 representan el 65 % del total de casos de SC, mientras que la mutación del gen ERCC8 representa el 35 %. Las mutaciones pueden identificarse mediante análisis de secuencias de ADN o análisis de deleción y detección [4, 5] .

Tratamiento

Manejo de síntomas

El manejo del CS es sintomático y de apoyo. Se puede recomendar la fisioterapia y el uso de dispositivos de asistencia a quienes hayan desarrollado anomalías en la marcha. Se pueden recetar medicamentos como baclofeno y carbidopa-levodopa para aliviar la espasticidad y el temblor, respectivamente.

Un programa de educación que se adapte a las necesidades del paciente puede abordar el retraso en el desarrollo. Se puede colocar una sonda de gastrostomía en pacientes que no pueden alimentarse por sí mismos.

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El desarrollo de la pérdida auditiva y las cataratas se manejan en consecuencia para disminuir el efecto que la afección tiene en el paciente. Se utilizarán protectores solares y gafas de sol para abordar la mayor sensibilidad del paciente a la luz [1, 2, 4, 5] .

Prevención de complicaciones

Las complicaciones pueden prevenirse mediante fisioterapia continua para prevenir el desarrollo de contracturas articulares. El manejo dental debe realizarse de manera agresiva para disminuir la posibilidad de desarrollo de caries dental. Es posible que se requiera una evaluación del entorno del hogar para prevenir cualquier episodio de caída.

La reevaluación anual de la condición del paciente también es esencial para monitorear la progresión de la condición y manejar la complicación en desarrollo de manera oportuna [4, 5] .
Referencias

  1. Dollfus, H. y Vincent, L. (2009, mayo). Síndrome de Cockayne. Obtenido de Orpha.net: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=191
  2. Referencia de la casa de genética. (2016, 30 de agosto). Síndrome de Cockayne. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cockayne-syndrome#diagnosis
  3. Imaeda, S. (2014, 28 de febrero). Síndrome de Cockayne. Obtenido de eMedicine: http://emedicine.medscape.com/article/1115866-followup#e3
  4. Laugel, V. (28 de diciembre de 2000). Síndrome de Cockayne. Obtenido de GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1342/
  5. Organización Nacional de Enfermedades Raras. (2007). Síndrome de Cockayne. Obtenido de Organización Nacional de Enfermedades Raras: http://rarediseases.org/rare-diseases/cockayne-syndrome/

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