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Síndrome de Barts

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Definición de síndrome de Barth

El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno raro que es heredado genéticamente por un individuo afectado y generalmente ocurre en hombres. La condición se transmite comúnmente de la madre al hijo.

La propia madre, que es portadora del síndrome de Barth, no experimenta ningún signo ni síntoma, sin duda debido al cromosoma X sesgado que había sido inactivado.

Hay alrededor del 50% de posibilidades de que un bebé varón nacido de una mujer portadora del síndrome desarrolle el trastorno, mientras que las mujeres nacidas de una portadora tienen aproximadamente un 50% de posibilidades de ser portadoras. En el caso de un varón que tenga síndrome de Barth, todas sus hijas serán portadoras mientras que sus hijos varones no se verán afectados.

Dado que existen pruebas de que algunas madres no son portadoras de la enfermedad, se recomienda que todas las madres de niños con síndrome de Barth se sometan a un examen para sopesar la posibilidad de riesgo genético en la familia. Aunque la afección generalmente se presenta en épocas de la primera infancia o la infancia, la edad específica de inicio, los hallazgos y síntomas, y la progresión dependen en gran medida incluso de los individuos afectados de la misma familia.

Síntomas del síndrome de Barth

Los síntomas del síndrome de Barth pueden notarse en la infancia, el nacimiento o la primera infancia, pero en algunas circunstancias muy raras, es posible que la afección no se reconozca hasta la edad adulta.

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Los posibles síntomas pueden incluir:

  • Miocardiopatía o debilitamiento de los músculos del corazón.
  • Desarrollo de tono muscular débil o lento
  • Infecciones bacterianas que a menudo ocurren como neumonía.
  • Los niveles de glóbulos blancos se reducen, lo que lleva a una condición conocida como neutropenia.
  • Ciertas anomalías del músculo esquelético
  • Insuficiencias cardíacas como fatiga o dificultad para respirar
  • Dificultades de aprendizaje moderadas
  • Incapacidad para aumentar normalmente el peso suficiente

Patología del síndrome de Barth

Las mutaciones en el gen TAZ son la causa del Síndrome de Barth. Este gen emite instrucciones para la producción de una proteína llamada tafazzin ubicada en las estructuras de las mitocondrias, que son las áreas productoras de energía de las células. La participación de tafazzin en la alteración de una grasa conocida como cardiolipina es muy esencial ya que juega un papel importante en la membrana interna mitocondrial. Los cambios realizados por tafazzin sirven como clave para la cardiolipina en el mantenimiento de la producción de energía, la forma mitocondrial y el transporte de proteínas en las células.

Las mutaciones del gen TAZ conducen a la producción de proteína tafazzin con una pequeña cantidad de función o sin nada en absoluto. Como resultado, no habrá alteraciones de cardiolipina que puedan ser realizadas por tafazzin. Si la cardiolipina no funciona, se altera la forma normal de las mitocondrias.

Los tejidos que contienen altas demandas de energía, como los músculos esqueléticos y el corazón, son más propensos a la muerte celular debido a la disminución de la producción de energía en las mitocondrias. Además de eso, algunas mitocondrias de forma anormal se ubican en los glóbulos blancos afectados que posiblemente pueden influir en su capacidad para madurar y crecer, lo que resulta en neutropenia.

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Tratamiento del síndrome de Barth

No existe un tratamiento específico disponible para el síndrome de Barth. Las opciones de tratamiento se dirigen principalmente a los síntomas específicos que están presentes en cada paciente. Algunos tratamientos de apoyo no los puede hacer el paciente solo, sino con la ayuda de profesionales del equipo médico.

El tratamiento puede incluir:

Antibióticos : son medicamentos que podrían ser efectivos en el tratamiento de infecciones bacterianas como la neutropenia.

GCSF o factor estimulante de colonias de granulocitos: es un tipo de medicamento que podría aumentar la producción de glóbulos blancos en la médula ósea y ayudar a combatir las infecciones.

Medicamentos : el médico puede recetar medicamentos específicos para controlar los problemas cardíacos.

Sustancia carnitina : ayuda al cuerpo a transformar la grasa en energía. El suplemento dietético ha ayudado a algunos niños con la afección, pero en otros casos provocó un mayor debilitamiento de los músculos y, en ocasiones, provocó una insuficiencia cardíaca precipitada. Un nutricionista o médico debe ser el único que pueda monitorear cuidadosamente la dieta del paciente para tener un aporte nutricional y calórico adecuado.

Pronóstico del síndrome de Barth

Un diagnóstico preciso y temprano es la clave principal para prolongar la supervivencia de las personas con síndrome de Barth. La presencia de insuficiencias cardíacas agudas e infecciones son las causas típicas de muerte en los niños afectados.

Esperanza de vida

Durante varios años de observación, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Barth era generalmente baja. Muchos de ellos mueren a los 20 años o en la pubertad. Los hombres que tienen la afección tienen una menor esperanza de vida. Numerosos casos de niños afectados mueren de infecciones o insuficiencia cardíaca a una edad temprana, pero aquellos que sobreviven hasta la edad adulta podrían vivir hasta los 40 años.

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Referencias:

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/barth-syndrome
  2. Síndrome de Barth: Organización Nacional de Trastornos Raros en https://rarediseases.org/rare-diseases/barth-syndrome/
  3. Síndrome de Barth: tratamiento, pronóstico, investigación, organizaciones en http://www.brainfacts.org/diseases-disorders/diseases-a-to-z-from-ninds/barth-syndrome/
  4. Steward CG, Newbury-Ecob RA, Hastings R; et al. (octubre de 2010). “Síndrome de Barth: una causa ligada al cromosoma X de miocardiopatía fetal y muerte fetal”. embarazada Diagnóstico 30 (10): 970–6.
  5. Claypool SM, Boontheung P, McCaffery JM, Loo JA, Koehler CM (diciembre de 2008). “La cardiolipina transacilasa, tafazzin, se asocia con dos componentes respiratorios distintos que brindan información sobre el síndrome de Barth”. mol. Biol. Celda 19 (12): 5143–55.
  6. Kulik W, van Lenthe H, Stet FS; et al. (febrero de 2008). “Ensayo de manchas de sangre usando espectrometría de masas en tándem HPLC para la detección del síndrome de Barth”. Química clínica 54 (2): 371–8.

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