Síndrome de Cri du Chat

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Cri du Chat?

Cri-du-Chat en francés significa llanto de gato. Este síndrome (también conocido como deleción 5p) es un trastorno cromosómico , cuando falta o se elimina una parte del cromosoma 5. Los bebés que nacen con esta enfermedad generalmente tienen un llanto agudo, que suena como el llanto de un gato, por lo que la enfermedad se denominó Cri du Chat. Las personas afectadas por esta enfermedad pueden tener retraso intelectual y del desarrollo, microcefalia y rasgos faciales distintivos [1] .

Síntomas

Normalmente el primer síntoma cuando nace el bebé es el característico llanto. Las características atípicas de la cara y el cuerpo, junto con el llanto característico, incitan a una evaluación diagnóstica adicional. El llanto desaparece con el tiempo y 1/3 de los pacientes no presentan el llanto a los 2 años de edad.

Las características físicas que se presentan al momento del nacimiento son:

  • barbilla pequeña
  • cara redondeada
  • Pliegues en la piel sobre los ojos, similar al síndrome de Down
  • Hipertelorismo ocular: ojos muy separados
  • Orejas de inserción baja, que pueden tener una forma anormal.
  • Micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña
  • Sindactilia de los dedos de manos y pies: presencia de membranas cutáneas entre los dedos
  • Una sola línea transversal en la palma de la mano.
  • Posible hernia inguinal
  • Casi todos los niños afectados tienen retrasos graves en el desarrollo motor y cognitivo [1, 2]

Período neonatal

El período neonatal se refiere al intervalo de tiempo desde el nacimiento hasta el día 28 de vida. Los bebés en este período pueden tener problemas para aumentar de peso debido a las dificultades para tragar y succionar. En algunos casos, eso puede provocar deshidratación, neumonía, síndrome de dificultad respiratoria e ictericia. Otros hallazgos comunes incluyen:

  • Hipotonía muscular
  • Bajo peso al nacer
  • Estrabismo (ojos cruzados)
  • dedos cortos
  • Anomalías cardíacas: defectos del tabique ventricular o auricular, tetralogía de Fallot
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Algunos pacientes pueden presentar:

  • Labio leporino
  • Problemas intestinales como malrotación intestinal, megacolon
  • Malformaciones renales- ectopia o agenesia de riñón, hidronefrosis
  • criptorquidia
  • Afecciones esqueléticas y musculares: pie plano, pie zambo, luxación de cadera, clinodactilia (curvatura) del quinto dedo, sindactilia (dedos unidos), síndrome de hipermovilidad [1, 3]

Infancia

En el período de la infancia se pueden observar los siguientes signos:

  • Retraso mental
  • Retraso en el desarrollo físico
  • Alto tono muscular
  • microcefalia
  • cara pequeña
  • Los músculos faciales están relajados, por lo que se puede observar una expresión de boca abierta o mandíbula caída.
  • Compromiso respiratorio: a menudo infecciones del oído y del tracto respiratorio superior
  • Estreñimiento [1,3]

Adolescencia

Al final de la infancia y la adolescencia, el retraso mental es más pronunciado. Los rasgos faciales se vuelven toscos. La escoliosis puede estar presente. El sistema reproductor femenino suele ser normal. Los pacientes alcanzan la pubertad y desarrollan características sexuales secundarias y menstruación. Para los machos, los testículos pueden ser pequeños, pero la función reproductiva suele ser normal [1,3] .

Síntomas de comportamiento

Los niños con este síndrome pueden presentar hiperactividad y agresión, lo que puede conducir a un comportamiento auto agresivo. La hipersensibilidad al sonido es una de las principales características del síndrome de Cri du Chat y puede causar molestias graves. Los pacientes pueden apegarse obsesivamente a ciertos objetos, como juguetes. El retraso en la función motora puede ser causa de lesiones y torpeza. Algunos pacientes presentan síntomas parecidos al autismo y retraimiento social. Aún así, los niños afectados por este síndrome pueden comunicarse e interactuar con otros [1] .

Causas

El síndrome de Cri du Chat es causado por la eliminación parcial del cromosoma 5 o la eliminación de cualquier longitud del brazo corto del cromosoma 5. Aún se desconoce la causa exacta de esta ocurrencia, pero se cree que la eliminación ocurre en el momento de la fertilización. Este síndrome no se hereda, pero en la mayoría de los casos (alrededor del 80%) la deleción proviene del padre.

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La gravedad de los síntomas depende de cada paciente. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas: 22 somáticos y 1 par de cromosomas sexuales. Cada cromosoma tiene un brazo corto y otro largo. Los cromosomas se dividen además en bandas que incluyen genes.

Es por eso que los síntomas son tan variables, dependiendo de la duración y la ubicación de la deleción. En casos raros, este síndrome puede ser causado por translocación parental (intercambio desigual de material cromosómico, lo que resulta en la pérdida de material genético) o aberraciones citogenéticas (cambio en la estructura normal de los cromosomas).

El característico llanto felino se debe a una anomalía estructural de la laringe y una disfunción del sistema nervioso central. Las anormalidades laríngeas pueden variar en severidad para diferentes pacientes. La laringe puede parecer normal, pero también puede ser hipoplásica. Las cuerdas vocales pueden ser asimétricas.

Se han identificado dos regiones separadas del cromosoma 5:

  • La deleción de la región 5p15.3 del cromosoma 5 da como resultado el típico llanto y retraso en el habla
  • La deleción de la región 5p15.2 del cromosoma 5 se presenta con otras características clínicas [4, 5]

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Cri du Chat se realiza con base en el examen físico y los hallazgos de laboratorio. Para evaluar la gravedad de este síndrome, también se realizan estudios de imagen y algunas otras pruebas. Otros síndromes, por ejemplo, el síndrome velocardiofacial pueden presentarse con síntomas similares, por lo que es importante determinar la alteración cromosómica exacta.

Descubrimientos de laboratorio

  • Los estudios citogénicos determinan la gravedad de la deleción del cromosoma 5
  • En pacientes con deleciones muy pequeñas se utilizan estudios citogénicos de alta resolución o estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH)
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Estudios de imagen

  • Las imágenes de rayos X pueden determinar microcefalia, malformaciones craneales, como malformación de la base del cráneo. Las desproporciones en la longitud de los dedos de manos y pies también se pueden evaluar adecuadamente con imágenes de rayos X.
  • La resonancia magnética se puede utilizar para evaluar diferentes estructuras cerebrales
  • La ecocardiografía se utiliza para evaluar el corazón y posibles malformaciones cardíacas.
  • Otras pruebas incluyen la evaluación de la función cognitiva, las pruebas de la función de deglución y la evaluación del lenguaje [1,2,3] .

Tratamiento

No existe tratamiento para el síndrome de Cri du Chat. El manejo depende de la gravedad de los síntomas.

Los pacientes con este síndrome a menudo presentan infecciones del tracto respiratorio superior debido a problemas para tragar. En pacientes con problemas graves de alimentación, se puede realizar una gastrostomía. El uso de este procedimiento permite evitar posibles aspiraciones. La terapia conductual y la estimulación temprana del lenguaje benefician la capacidad de comunicación y socialización del paciente. La intervención quirúrgica puede ser necesaria para corregir defectos cardíacos congénitos, pie zambo o estrabismo [1] .

Esperanza de vida

La incidencia del síndrome de Cri du Chat varía de 1 en 15 000 a 50 000 nacidos vivos. En algunos casos leves, este síndrome puede quedar sin diagnosticar. No hay predilección racial por este síndrome, pero ocurre con mayor frecuencia en mujeres.

Si se toman las medidas adecuadas, los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta. La tasa de mortalidad es del 6-8% en la población general. Las causas más comunes de muerte se deben a la afectación de los pulmones y el corazón: neumonía y síndrome de dificultad respiratoria , defectos cardíacos [1,3] .

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Referencias

  1. http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview
  2. http://www.healthline.com/health/cri-du-chat-syndrome#Overview1
  3. https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/
  4. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome#genes
  5. https://www.genome.gov/19517558/aprendiendo-sobre-cri-du-chat/

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