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Síndrome Triple X: síntomas, imágenes, tratamiento, esperanza de vida

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome Triple X?

El síndrome triple X también se conoce como triplo-X, síndrome XXX, aneuploidía 47, XXX o trisomía X y se debe principalmente a un cromosoma x adicional, que es algo anormal. Se describe que los cromosomas tienen un tipo de estructura similar a una varilla y normalmente están presentes en el núcleo celular que se encuentra en el cuerpo de la persona.

Es donde se almacena la información genética. Las mujeres suelen ser las únicas afectadas por este tipo de síndrome de enfermedad. Por lo general, es el resultado de la formación del espermatozoide del padre o del óvulo de la madre. Es causado por un error en la etapa de desarrollo del embrión. Es un problema genético raro que ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 de la población femenina. No se diagnostica fácilmente hasta llegar a una edad avanzada

Síntomas y signos del síndrome triple X

Las personas del sexo femenino, que han sido diagnosticadas con el síndrome triple x, manifiestan los siguientes signos y signos y síntomas:

  • estatura alta
  • Pliegue del epicanto o pliegues verticales de la piel que pueden cubrir las esquinas internas de los ojos
  • Tono muscular débil
  • Retraso en el desarrollo de habilidades motoras como el lenguaje y el habla.
  • Dificultades de aprendizaje como la dislexia.
  • Tamaño de la cabeza proporcionalmente más pequeño o microcefalia
  • Introvertido
  • Hipoplasia del esmalte
  • cifosis
  • Mandíbula pequeña
  • Bajo peso en comparación con su altura.
  • lordosis
  • Retraso mental
  • insuficiencia ovárica
  • Orejas rotadas posteriormente
  • Tono muscular débil
  • Irregularidades menstruales
  • Tener dificultad con las relaciones interpersonales.
  • Esterilidad
  • Mayor ancho entre los ojos de las personas.
  • Los signos y síntomas mencionados anteriormente, varían de una persona a otra.
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Causas del síndrome triple X y factores de riesgo

Los genes son parte básica de toda la existencia de la persona, es quien decide su comportamiento ambiental, cómo sobrevive y cómo es el ser humano en su totalidad. Decidirá tus rasgos físicos, tu enfermedad, tus pasiones y tu género. Los genes se encuentran en el ADN, que también se denomina cromosomas humanos.

Normalmente, una persona tiene 23 pares cromosómicos o también conocidos como los cromosomas sexuales que tendrán la última palabra sobre cuál sería el género de la persona. Los bebés femeninos generalmente tienen un par de cromosomas XX, mientras que los bebés masculinos tienen pares de cromosomas XY. Tanto la madre como el padre de los bebés contribuyen al par cromosómico ya su género. El padre puede aportar el cromosoma X o Y mientras que la madre solo puede aportar el cromosoma X. Los bebés o las personas individuales que tienen el síndrome triple x puede deberse a:

  1. Forma de mosaico del síndrome triple x o hay un error en el desarrollo del embrión. El error ocurre después de que el óvulo y el espermatozoide son fertilizados y antes del desarrollo del embrión.
  2. La no disyunción o el óvulo de la madre o el esperma del padre no se formaron correctamente. Ocurre en la producción de espermatozoides o óvulos, donde hay un error de división celular que ocurre al azar.

Se debe tener en cuenta que este tipo de síndrome de enfermedad no se debe a una condición hereditaria. Ocurre en la ocurrencia más rara. Y solo pasa con las hembras. Como se mencionó, otro nombre para este síndrome de la enfermedad es el síndrome 47, XXX debido al hecho de que la persona tiene un cromosoma X adicional que dio como resultado los 47 cromosomas, que normalmente deberían ser 46 cromosomas.

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Diagnóstico del Síndrome Triple X

El síndrome triple x suele diagnosticarse antes del parto del bebé y se cursa a través de:

  • Muestreo de CVS o vellosidades coriónicas: es una prueba de diagnóstico que se realiza entre la semana 8 y 10 del período de embarazo. Lo que sucede en esta prueba de diagnóstico es que se extrae tejido del bebé de las vellosidades de su placenta y se examinará más a fondo para detectar la positividad de este tipo de síndrome de enfermedad.
  • Amniocentesis: lo que sucede aquí es que el líquido amniótico, donde flota el bebé, el embrión o el feto, se recolecta y se examina más a fondo.
  • Análisis de sangre: se realiza si el médico nota, en la evaluación física, retrasos en el desarrollo físico.
  • Prueba genética llamada cariotipo: se realiza para detectar si realmente la mujer tiene el cromosoma X adicional.

Tratamiento del Síndrome Triple X

El tratamiento, que generalmente se basa en los síntomas de la persona, con personas del sexo femenino que tienen el síndrome triple x, dependerá de las necesidades de la persona del sexo femenino, tales como:

  • Terapia física
  • terapia de desarrollo
  • Terapia ocupacional
  • Terapia del lenguaje
  • Terapia psicológica o consejería
  • Terapia de apoyo

Pronóstico del síndrome triple X

El pronóstico de las personas diagnosticadas con el síndrome triple x es bueno si tienen padres que las apoyen y las amen incondicionalmente. Además de eso, en comparación con otras condiciones o problemas genéticos, el síndrome triple x es una enfermedad manejable, por lo que la persona tiene un buen pronóstico.

Tienen una esperanza de vida normal. A menudo tienen que someterse a terapia del habla o adquirir ayuda adicional de profesionales de la salud para ayudarlos a completar sus etapas académicas. Si algunas mujeres viven lo más normal posible y pueden tener sus propias familias, se casan y algunas se unen a la fuerza laboral, aún algunas mujeres que tienen este síndrome de enfermedad tienen dificultades para tratar con otras personas.

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Complicaciones del síndrome triple X

Las mujeres a las que se les diagnosticó el síndrome triple x conducen a dificultades de aprendizaje y retraso en el desarrollo, lo que provocará numerosos problemas, como estrés, problemas académicos, mala socialización que conduce al aislamiento social. Otras complicaciones incluyen:

  • Convulsiones:  las niñas de bebés femeninos con este síndrome son típicas para desarrollar un trastorno convulsivo.
  • Anomalías renales : las mujeres que tienen este síndrome pueden tener un riñón o un desarrollo anormal de sus riñones.
  • Insuficiencia ovárica prematura o anomalías en los ovarios : los bebés femeninos o las mujeres que tienen este síndrome de enfermedad pueden experimentar que sus ovarios han dejado de funcionar antes de la etapa menopáusica, lo que conduce a la disminución de la producción hormonal y la ovulación propiamente dicha ya no ocurre, lo que puede causar infertilidad. Además, algunas de las mujeres que tienen este síndrome de enfermedad tienen malformación de sus ovarios.

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