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¿Qué es el Síndrome de Liddle?
El síndrome de Liddle es un trastorno genético inusual que también se conoce como pseudohiperaldosteronismo y está asociado con algún deterioro en el sistema del canal de sodio epitelial (ENaC) o con un canal de sodio sensible a la amilorida, que son los canales de sodio de los túbulos colectores de los riñones.
Habrá una cantidad excesiva de reabsorción de sodio en el cuerpo y con una pérdida de potasio procedente de los túbulos renales. Este problema de salud se caracteriza por un tipo severo de hipertensión que se observa mayoritariamente en una etapa más temprana de la vida durante la niñez, aunque el diagnóstico para algunos se confirma al llegar a la edad adulta.
Esto también está relacionado entre los pacientes que presentan niveles bajos de potasio, renina y aldosterona en el contenido de plasma sanguíneo.
Síntomas del síndrome de Liddle
Los niños que tienen el síndrome de Liddle en su mayoría no presentan las manifestaciones clínicas de esta afección.
El síntoma clínico más común es la aparición temprana de hipertensión severa durante la infancia que generalmente se evalúa al obtener un examen físico de rutina. Los médicos le dan una consideración especial al niño que tiene este raro problema después de que no da respuesta al tratamiento iniciado para bajar los niveles de presión arterial.
Otros síntomas inespecíficos entre los pacientes adultos incluyen:
- Signos de hipopotasemia : son dolor que se siente en los músculos, fatigabilidad, debilidad muscular, palpitaciones del corazón, dificultad para respirar, intolerancia al ejercicio, distensión abdominal o estreñimiento. El signo de una hipertensión de larga data puede volverse asintomático con el tiempo.
- Alcalosis metabólica : este es el resultado de la escasez de suministro de potasio en el cuerpo que, al mismo tiempo, puede elevar el nivel de pH de la sangre.
El síndrome de Liddle y el pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 son problemas genéticos raros relacionados con un mal funcionamiento del ENaC. Hay un mayor nivel de función de ENaC en el síndrome de Liddle.
Se ve que la función de ENaC está disminuyendo en un pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1, que termina con una resistencia a la aldosterona.
Causas del síndrome de Liddle
El síndrome de Liddle es causado básicamente por un problema en la regulación del ENaC como se revela en las mutaciones genéticas a través de algunos estudios que involucran las subunidades codificantes beta SCNN1B (canal beta de sodio sensible a amilorida) o SCNN1G codificadoras gamma (canal gamma de sodio sensible a amilorida) ubicadas en el cromosoma 16p13-p12, donde se eliminan las regiones ricas en prolina.
Cuando esto ocurre, los canales que se encuentran específicamente en los riñones, los pulmones y las glándulas sudoríparas ya no reconocen la ligasa E3 Nedd4 (célula precursora neural expresada en la proteína 4 regulada negativamente en el desarrollo).
Las mutaciones afectan a las subunidades proteicas para que no se degraden, dando paso a que más canales ENaC permanezcan en la superficie de las células. El aumento de los canales ENaC presentes conduce a un aumento en la reabsorción del elemento sodio, seguido de una mayor reabsorción de agua, obteniendo como resultado final la hipertensión.
La reabsorción de sodio en la sangre está asociada con la eliminación de potasio de la sangre, por lo que la hipopotasemia puede ocurrir con un exceso de reabsorción de sodio en el cuerpo.
Diagnóstico
Los médicos generalmente ordenarán una evaluación de los niveles de aldosterona y electrolitos en la sangre de un niño, junto con otras pruebas. Los análisis de sangre y orina pueden revelar niveles reducidos de potasio en sangre, alcalosis metabólica con niveles plasmáticos elevados de sodio, niveles plasmáticos reducidos o normales de aldosterona y renina, y tasas bajas de excreción urinaria de aldosterona y sodio junto con tasas altas de niveles urinarios de potasio. excretado Algunos médicos solicitarán un estudio genético de las secuencias de ENaC para detectar cambios mutacionales y confirmar el diagnóstico.
Tratamiento para el síndrome de Liddle
El tratamiento del síndrome de Liddle está dirigido a reducir el nivel de presión arterial, corregir la hipopotasemia y la acidosis. Se recomienda una dieta baja en sodio y sal. Los médicos recetan diuréticos ahorradores de potasio para bloquear los canales de sodio y ejemplos de estos son la amilorida y el triamtereno.
Pronóstico
El pronóstico es bueno con el tratamiento adecuado realizado una vez que el problema se evalúa y evalúa bien en un paciente en función de la manifestación clínica de los síntomas. Si el problema de hipertensión no se trata durante un largo período de tiempo, puede terminar con el desarrollo de una enfermedad cardíaca o un derrame cerebral, y pueden ocurrir complicaciones renales que pueden ser fatales para el estado de salud del paciente.
Tasa de supervivencia
La tasa de supervivencia entre los pacientes varía mucho, ya que la aparición de hipertensión entre los miembros afectados de la familia puede no ser tan grave entre los demás. Esto es básicamente cierto porque puede haber otros factores como eventos genéticos y de estilo de vida de cada persona individual que posiblemente pueden cambiar el nivel de presión arterial en el cuerpo.
Referencias:
1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/liddle-syndrome
2. http://www.medscape.com/viewarticle/547662_7
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