Síndrome de Chediak Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi es una afección médica rara que se dirige principalmente a las partes del cuerpo, específicamente al sistema inmunitario. Esta condición se describe como un gran devastador de las células del sistema inmunológico, lo que hace que se vuelvan débiles e incapaces de combatir cuerpos extraños como virus y bacterias. Por lo tanto, la mayoría de las personas que padecen este síndrome son propensas a infecciones repetitivas que comienzan desde la infancia hasta la edad adulta temprana.

¿Qué es el síndrome de Chediak Higashi?

El síndrome de Chediak-Higashi se conoce como un raro trastorno autosómico recesivo que proviene de una mutación de una proteína de tráfico lisosomal que resultará en una disminución de la fagocitosis.

Para entender claramente la definición de este síndrome, se define como la interrupción de las células inmunitarias que las deja debilitadas y susceptibles a cuerpos extraños (virus y bacterias), lo que resulta en infecciones recurrentes en un paciente con chediak en particular.

La manifestación clínica de CHS se caracteriza por una condición llamada albinismo oculocutáneo . Esta condición provoca una pigmentación anormal del cabello, la piel y el color de los ojos. En su mayoría, el individuo afectado parecía tener una piel más clara y cabello de color claro. En muchos casos, ocurre en humanos, gatos persas azules, ganado, ratas azules australianas, ratones, visones, zorros y orcas albinas.

Las personas que nacen con el Síndrome de Chediak Higasi (CHS) tienen dificultades en cuanto a la coagulación de la sangre o el proceso de coagulación en el que la sangre se vuelve gelatinosa o se espesa formando un coágulo de sangre. Este fenómeno hace que el paciente se vuelva vulnerable a la aparición de hematomas y la aparición de sangrado anormal.

Causas

El científico afirmó que la causa principal del síndrome de Chediak Higasi se debe a la mutación en el gen CHS, también llamado LYST. Este gen específico es responsable de instruir a producir proteínas conocidas como el regulador de tráfico lisosomal que es responsable de transportar materiales a los lisosomas.

Generalmente, estos lisosomas actúan como centros de reciclaje dentro de las células. Se encuentran dentro de las células que descomponen las toxinas, reciclan los componentes de las células alteradas y combaten las bacterias. Aunque la proteína reguladora del tráfico lisosomal es responsable del papel de los lisosomas, aún se desconoce su función exacta.

Además, el defecto en el gen LYST puede hacer que el lisosoma crezca, lo que conduce a una interferencia con las funciones celulares normales. Por lo tanto, estos lisosomas agrandados evitan que las células busquen y eliminen las bacterias, lo que también hace que su cuerpo sea susceptible a infecciones recurrentes.

Además, en relación con los lisosomas, los llamados melanosomas que se encuentran en las células pigmentarias son responsables de producir y distribuir la melanina. Estas melaninas son los pigmentos que dan origen al color de la piel, el cabello y los ojos. Las personas afectadas de CHS generalmente tienen albinismo debido a la melanina que está atrapada dentro de las estructuras celulares más grandes.

Epidemiología

El CHS se considera un trastorno raro que obviamente tiene una tasa más baja de individuos afectados en la sociedad. De hecho, hay menos de 500 casos de CHS registrados en el archivo y tanto hombres como mujeres tienen el mismo número.

Signos y Síntomas

Los rasgos observables comunes que tienen CHS son;

1. Color de piel blanco a grisáceo
2. ojos de color claro
3. Color de cabello de color claro a castaño con brillo plateado.
4. Nistagmo o movimiento involuntario del ojo
5. Infecciones recurrentes en los pulmones, la piel y las membranas mucosas.

Algunos otros síntomas se pueden observar durante el parto o en los niños pequeños y estos incluyen;

1. mala vista
2. Progresión mental lenta
3. Sensibilidad a la luz brillante o fotofobia
4. Problemas de coagulación de la sangre que se convirtieron en hematomas y sangrado anormales

En la fase acelerada del CHS o en la etapa grave, los niños con CHS pueden desarrollar síntomas como fiebre, infecciones e insuficiencia orgánica debido a la división incontrolable de los glóbulos blancos. De hecho, varios estudios afirman que aproximadamente el 85% de los niños con CHS llegan a esta etapa.

Otros signos y síntomas pueden persistir y convertirse en;

1. Anormalidad de múltiples linajes celulares en la médula ósea
2. Anemia
3. Arreflexia
4. Hipopigmentación
5. Sangrado gingival
6. hepatomegalia
7. inmunodeficiencia
8. Hipopigmentación del iris

Diagnóstico

Al diagnosticar esta afección, en primer lugar, su médico analizará su historial médico como una fuente de indicadores si recientemente ha tenido una infección frecuente. Seguido de un examen físico y se realizarán otras pruebas para descartar toda posibilidad. Y algunas pruebas de diagnóstico incluyen:

1. Frotis de médula ósea : esta prueba solía mostrar “cuerpos de inclusión gigantes” en las células que se convirtieron en glóbulos blancos.
2. Examen físico : puede sugerir si hay inflamación del hígado, el bazo o ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
3. CBC o hemograma completo para identificar si existe una anomalía en la homeostasis entre RBC y WBC.
4. Pruebas genéticas : se utilizan para identificar el gen LYST defectuoso
5. Examen oftalmológico : se utiliza para determinar la pigmentación ocular reducida.

Tratamiento

Hasta el día de hoy no existe una cura conocida para CHS. Sin embargo, algunos tratamientos generales para manejar los síntomas consisten en;

1. Antibióticos para tratar infecciones.
2. Lentes correctoras para mejorar la visión
3. Trasplante de Médula Ósea ayuda a tratar defectos en el sistema inmunológico
4. Medicamentos antivirales para tratar la infección durante la fase terminal de la enfermedad
5. Los medicamentos de quimioterapia ayudan a minimizar la propagación de las células defectuosas.

Referencias

1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/Chediak Higasi-syndrome#synonyms
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6035/Síndrome de Chediak Higasi
3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/Chediak Higasi-syndrome#diagnosis
4. http://www.healthline.com/health/Chediak Higasi-syndrome#tratamientos6
5. https://rarediseases.org/rare-diseases/Chediak-Higasi-syndrome/
6. https://en.wikipedia.org/wiki/Ch%C3%A9diak%E2%80%93Higashi_syndrome
7. http://www.bing.com/images/search?view=detailV2&ccid=WGyyZpET&id=835DA76141D1E30726B01430AB0F51FBCA9DF54B&q=Human++with+Chediakhigashi+syndrome&simid=608003942753632330&selectedIndex=0