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Síndrome de Werner

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Werner?

El síndrome de Werner (WS) también se denomina progeria adultorum, progeria del adulto y pangeria. Es la aparición hereditaria rápida y dramática de los signos de envejecimiento prematuro, que predispone a la persona a un mayor riesgo de cáncer y otras enfermedades.

WS es la condición más común entre los trastornos del proceso de envejecimiento y se considera que representa los síntomas del envejecimiento humano normal. Los hallazgos de la evaluación muestran cambios cuando las personas llegan a la etapa de la pubertad de sus vidas. Los estudios han informado que los adolescentes que tienen este problema tienen una estatura baja ya que no tienen ese crecimiento acelerado en ellos. Las características de WS son visibles a principios de los años veinte e incluyen el envejecimiento y la pérdida de cabello, el desarrollo de una voz ronca y una piel fina y endurecida.

Síntomas del síndrome de Werner

Los pacientes con WS generalmente son de baja estatura debido a la ausencia del crecimiento acelerado de la adolescencia. También tienen disminución de la fertilidad. Los síntomas de WS se vuelven evidentes entre aquellos que pertenecen al grupo de la adolescencia tardía y en los veinte años y progresan continuamente. La mayoría de ellos viven hasta los 50 años de edad. Las causas de muerte más comunes están asociadas con algunas enfermedades y complicaciones, como la aterosclerosis y el cáncer.

El diagnóstico del Síndrome de Werner se basa en seis síntomas clínicos:

  • Encanecimiento prematuro del cabello o caída del cabello
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Esta es la manifestación más común y generalmente se observa que la pérdida de cabello ocurre primero en el cuero cabelludo de la persona y luego en las cejas.

  • Presencia de cataratas bilaterales

Estos tipos de cataratas son muy diferentes a las del envejecimiento normal, ya que están asociadas a problemas en la corteza posterior del cristalino y regiones subescapulares. La cirugía de cataratas es necesaria para restaurar la visión normal.

  • Piel atrofiada o tirante

La piel puede tener un aspecto brillante y tirante y también ser fina o endurecida debido a una atrofia en el tejido subcutáneo y con fibrosis dérmica. Algunos otros signos incluyen úlceras en la piel que son difíciles de manejar y se deben en parte a la disminución del potencial de replicación de las células de la piel.

  • Calcificación de tejidos blandos
  • Rasgos faciales afilados

Los rasgos faciales son aparentes debido a la condición de la piel de la persona afectada con WS.

  • Voz anormalmente aguda

Causas del síndrome de Werner

Se sabe que el Síndrome de Werner es autosómico y recesivo, que puede transmitirse de una generación a otra dentro de una familia, copiando uno de los genes de cada padre. Las mutaciones que ocurren en el gen WRN pueden provocar el síndrome de Werner. Este gen WRN proporciona instrucciones en la fabricación de la proteína Werner, para realizar varias tareas relacionadas con el mantenimiento y reparación de la estructura del ADN. Las mutaciones que tuvieron lugar en el gen dieron como resultado la producción de una proteína Werner anormalmente corta que no es funcional. Las células con una proteína WRN alterada se dividen muy lentamente o incluso pueden dejar de dividirse en una fase más temprana de lo normal, lo que puede ser la razón principal del retraso en el crecimiento del individuo.

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Datos del síndrome de Werner

El síndrome de Werner se considera una condición muy rara. Se hereda a través de un rasgo autosómico recesivo. Los padres de las personas diagnosticadas con WS portan uno de cada uno de los genes mutados. La tasa de incidencia en el mundo está entre 1:1.000.000 y 1:10.000.000; a excepción de Japón donde se encuentra en una tasa de 1:100.000 habitantes.

Las enfermedades asociadas al SW son las siguientes:

  • aterosclerosis
  • Osteoporosis
  • Diabetes mellitus
  • Úlceras en la piel

Los pacientes con WS también están en riesgo de los siguientes tipos de cáncer:

  • Melanoma maligno
  • Sarcomas de tejidos blandos
  • Cáncer de tiroides
  • Cáncer de hígado

Tratamiento del síndrome de Werner

No se ha descubierto la cura para el Síndrome de Werner. El tratamiento se realiza a los pacientes mediante el control de las enfermedades existentes y el alivio de los síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida.

Se pueden usar tratamientos tópicos para las úlceras cutáneas menores, pero estos no son efectivos para controlar la aparición de otras úlceras nuevas. La cirugía puede ser necesaria en casos graves para implantar un injerto de piel o para amputar una extremidad cuando se requiera en una situación determinada.

Las enfermedades asociadas con el SW, como la diabetes mellitus y los cánceres, se manejan con un enfoque similar, tal como lo hacen los especialistas con las personas normales. La modificación de la dieta y algunas formas de ejercicios recomendados pueden ayudar a prevenir y controlar la arteriosclerosis. Se alienta a los pacientes a someterse a pruebas de detección periódicas para la detección del cáncer.

El fármaco antiinflamatorio supresor de citoquinina es otra posible opción terapéutica. Este fármaco se dirige a la vía de señalización p38 en relación con las mutaciones características del WS. La vía p38, una vez activada, puede contribuir a la formación de envejecimiento celular prematuro, envejecimiento de la piel, encanecimiento del cabello y formación de cataratas. Estimula una respuesta antiinflamatoria que provoca aterosclerosis, diabetes y osteoporosis.

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Se observó que la suplementación con vitamina C revierte el envejecimiento prematuro y varias disfunciones de los tejidos. Parece normalizar varios marcadores moleculares relacionados con la edad. Con algunos experimentos realizados en ratones a través de un estudio, se sospecha que esta vitamina C es beneficiosa en el tratamiento del WS humano.

Referencias:

  • http://emedicine.medscape.com/article/1114125-overview
  • http://www.cancer.net/cancer-types/werner-syndrome
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/werner-syndrome

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Goto, Makoto (2004). Aspectos clínicos del síndrome de Werner: su historia natural y la genética de la enfermedad. Eurekah.com y Kluwer Academic / Plenum Publishing. pags. 1.

James, Guillermo; Berger, Timoteo; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica. (10ª ed.). Saunders.

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