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¿Qué es el síndrome de la cabra que se desmaya?
El síndrome de la cabra que se desmaya se conoce técnicamente como miotonía congénita humana o miotonía congénita. La condición se acuñó básicamente como el “síndrome de la cabra desmayada” porque se identificó por primera vez en cabras desmayadas. Este síndrome es una condición hereditaria autosómica dominante que afecta los músculos esqueléticos voluntarios, más específicamente nuestros músculos estriados. La condición se deriva de espasmos transitorios que involucran los músculos esqueléticos. Se dice que los estímulos táctiles, visuales y auditivos están afectados.
Dicho síndrome se identificó por primera vez en cabras, lo que sirvió como base lógica de la miotonía. Se ha informado que las cabras afectadas presentan signos de miotonía y una forma severa de espasmos musculares. Debido a tal observancia, las manifestaciones de la cabra fueron la fuente y el modelo para comprender mejor la condición de miotonía. A medida que la afección se ha identificado en humanos, médicamente se la conoce como miotonía congénita. La condición fue descrita por primera vez por el Dr. Julius Thomsen en el año 1876, donde su familia padecía la enfermedad. Además, la condición también se conoce como la enfermedad de Thomsen. Según los estudios, esta condición es rara y afecta a 1 de cada 100.000 personas.
Esta enfermedad neuromuscular hereditaria no debe confundirse con la miastenia grave, el síndrome de Kearns-Sayre y el síndrome de Lambert-Eaton. Estos tres síndromes son muy diferentes en la presentación y más especialmente en la causa.
Síntomas
Los afectados del síndrome del chivo desmayado presentan una manifestación distintiva que es la rigidez muscular cuando se está a punto de iniciar un movimiento. Mientras esto ocurre, la tendencia del afectado es realizar varias acciones repetitivas. Las siguientes son las otras manifestaciones del síndrome:
- La primera manifestación es la relajación retardada de los párpados. También habrá un cierre forzado de los párpados cuando uno tiende a estornudar o cuando está a punto de llorar.
- Distintivamente, el paciente deberá tener una rigidez muscular indolora. Las extremidades superiores y los músculos faciales son partes del cuerpo afectadas. En consecuencia, la afección es más prominente en las extremidades inferiores, lo que provoca ineficacia o dificultades en la deambulación. La rigidez es de intensidad leve a moderada.
- Como la mayoría de las condiciones neuromusculares, esto puede causar que el cliente tenga dificultades para manejar los problemas con su estado físico. Hay desarrollos motores restringidos que causan problemas de autoestima. Afortunadamente, la condición no implica ningún tipo de discapacidad en su área cognitiva.
Causas
Se cree que la afección, tal como se identificó en el siglo XIX, es causada por algún tipo de mutación genética que afecta el canal de cloruro del músculo esquelético de una persona, lo que aumenta el sarcolema (membrana celular de nuestra célula muscular, específicamente en el esquelético, cardíaco y liso). intensidad que conduce a una relajación retardada. La condición está involucrada con una disfunción de la conductibilidad del cloruro y ciertas mutaciones que afectan los músculos esqueléticos.
Genética
La condición se considera una herencia autosómica dominante, lo que significa que un gen heredado de uno de los padres causa la enfermedad. Uno de los padres se considera el portador del gen defectuoso. Dicha mutación se conoce como el gen del canal de cloruro conocido como CLCN1. Esta alteración da como resultado la reducción de la capacidad del cloruro para conducir adecuadamente, lo que conduce a una hiperexcitabilidad de la membrana/célula.
Diagnóstico
El diagnóstico de la afección se puede lograr a través de una recopilación completa del historial médico del cliente. La observación cuidadosa de sus enfermedades inherentes es esencial en el diagnóstico de la enfermedad. Un examen físico también es una ayuda para identificar en primer lugar; los síntomas de presentación del cliente. Las siguientes son las pruebas propuestas para el síndrome:
- La prueba de EMG o electromiografía evaluará cualquier descarga miotónica en los músculos. Esto puede monitorear cualquier signo potencial de la enfermedad.
- La estimulación nerviosa se realiza para evaluar cualquier forma de disminución en los potenciales de acción muscular. Se identifican problemas de conducción.
Tratamiento del síndrome de la cabra que se desmaya
El tratamiento para este síndrome de la cabra que se desmaya tiene como objetivo disminuir y controlar los síntomas que se presentan. Los siguientes son los remedios propuestos para el síndrome:
- La quinidina y la quinina (agentes antimiotónicos) se recetan a los pacientes. También se proporcionó a los clientes procaína, mexiletina, carbamazepina y fenitoína. Estos medicamentos son conocidos por bloquear los canales de sodio.
- Se observa que la taurina proporciona conducción de cloruro en reposo y transmisión de los músculos esqueléticos. Lo que resulta en una disminución de la excitabilidad de los músculos.
- Brindar técnicas de relajación al cliente puede ser beneficioso. Esto también puede proporcionar descanso mental.
- Recomendar ejercicio es también un beneficiario. Como esto puede mejorar la flexibilidad del paciente y, por lo tanto, disminuir la forma creciente de distensiones musculares.
