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Síndrome Antisintetasa

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome Antisintetasa?

La condición autoinmune crónica, que afecta los músculos y otras partes del cuerpo, se denomina síndrome antisintetasa. El síndrome antisintetasa tiene múltiples manifestaciones inflamatorias, afecta los músculos (miositis) y muchas articulaciones (poliartritis), la piel de las manos se vuelve más gruesa y agrietada y el fenómeno de Raynaud.

En el síndrome antisintetasa, la producción anormal de anticuerpos ataca las células normales. Sin embargo, la etiología y la fisiopatología detalladas no están claras. Pero se ha encontrado que las enzimas ‘aminoacil-tRNA sintetasas’ son atacadas por el síndrome autoinmune y la condición se denomina ‘aminoacil-tRNA sintetasas’.

Se ha planteado la hipótesis de que este efecto enzimático puede causar el síndrome de antisintetasa. La producción de autoanticuerpos puede estar relacionada con ciertos ataques de infección viral o predisposición genética. El objetivo terapéutico del tratamiento del síndrome Antisintetasa es el alivio sintomático y el control de la producción de autoanticuerpos 1,2 .

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome antisintetasa no son uniformes en todos los casos afectados, los siguientes son signos y síntomas relacionados con el síndrome antisintetasa

  • Fiebre
  • Anorexia o pérdida de apetito
  • Pérdida de peso inexplicable
  • Miositis o inflamación muscular
  • Múltiples afecciones inflamatorias articulares (poliartritis)
  • Los síntomas respiratorios incluyen tos, dificultad para respirar, disfagia debido a un trastorno pulmonar intersticial
  • Las yemas de los dedos, la piel marginal y las puntas de los dedos se engrosan y, clínicamente, esta afección se denomina manos de mecánico.
  • Fenómeno de Raynaud (ciertas partes del cuerpo, como los dedos de las manos y los pies, se entumecen y se enfrían con la exposición al clima frío y aumentan el nivel de estrés)
  • Los individuos afectados por el síndrome antisintetasa suelen tener un mayor riesgo de cáncer 1,2,3 .
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Causas

La causa exacta del síndrome de antisintetasa no está clara. Pero se ha considerado que la enfermedad autoinmune está estrechamente asociada con el síndrome antisintetasa. En un trastorno autoinmune, los tejidos corporales sanos son destruidos por la producción defectuosa de anticuerpos.

En el síndrome antisintetasa, las enzimas ‘aminoacil-tRNA sintetasas’ se ven afectadas debido a la síntesis de autoanticuerpos. En condiciones normales de salud, la enzima aminoacil-tRNA sintetasa participa en la síntesis de proteínas dentro del cuerpo.

Por lo general, ciertas infecciones virales, la exposición a fármacos o la predisposición genética están relacionadas con la autoinmunidad y eso conduce a la aparición del síndrome de antisintetasa 1,2 .

Diagnóstico

La exploración física y el análisis sintomático son los criterios diagnósticos iniciales para la detección del síndrome Antisintetasa. Las pruebas específicas del síndrome antisintetasa no están disponibles, pero las siguientes pruebas ayudan a diagnosticar la afección. Sin embargo, es posible que no se realicen todas las pruebas para todos los casos. La realización de la prueba diagnóstica depende del análisis sintomático y de los hallazgos del examen físico:

  • Nivel elevado de ciertas enzimas musculares como la creatinina quinasa (CK) y la aldolasa
  • Hallazgo de anticuerpos musculares
  • Electromiografía (EMG)
  • Prueba de IRM (imagen por resonancia magnética) realizada considerando los músculos afectados
  • Prueba de biopsia realizada tomando una muestra del músculo afectado
  • Pruebas de función pulmonar
  • Tomografía computarizada (TC) de alta resolución del tórax
  • Evaluación de las dificultades para tragar y el riesgo de aspiración
  • La prueba de biopsia se realiza tomando una muestra de los pulmones 1,3

Tratamiento

Las siguientes opciones de tratamiento disponibles para el síndrome antisintetasa:

Drogas esteroides

En el Síndrome Antisintetasa, el tratamiento de primera línea son los Corticoides; sin embargo, el tiempo requerido para el tratamiento puede variar de varios meses a años.

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Generalmente, la vía de administración de medicamentos es oral; sin embargo, en casos severos, la metilprednisolona puede inyectarse por vía intravenosa para controlar la gravedad de la afección. Los glucocorticosteroides también se recetan para tratar el síndrome antisintetasa.

Por lo general, para controlar los síntomas del síndrome antisintetasa, la prednisona se prescribe inicialmente con dosis altas durante 4 a 6 semanas. Después de controlar la afección, disminuya lentamente la prednisona durante 9 a 12 meses y continúe la terapia con la dosis efectiva más baja para mantener la remisión.

La terapia profiláctica a menudo debe comenzar antes del comienzo de la terapia con esteroides, ya que los esteroides a menudo conducen a la osteoporosis y provocan ciertas infecciones fúngicas como Pneumocystis jirovecii. El médico generalmente proporciona inmunización para controlar los efectos adversos de la terapia con esteroides.

Medicamentos inmunosupresores

Los medicamentos inmunosupresores se prescriben para los pacientes que sufren de debilidad muscular severa o enfermedad pulmonar intersticial sintomática.

En el caso de pacientes con síntomas pulmonares severos que no respondan bien con otras opciones de tratamiento, entonces se les prescribe Rituximab. Otros medicamentos inmunosupresores incluidos son azatioprina, metotrexato, ciclofosfamida, tacrolimus, ciclosporina, micofenolato.

Terapia física

A menudo, los médicos recomiendan fisioterapia para mejorar la debilidad muscular, prevenir las contracturas musculares y reducir el desgaste muscular por falta de uso. La fisioterapia requiere comenzar en la etapa inicial de la enfermedad para obtener el resultado óptimo.

La mejoría sintomática y el aumento de la fuerza muscular se consideran un indicador confiable para la medición efectiva del tratamiento 1,2,4 .

Pronóstico

La terapia con esteroides y/o agentes inmunosupresores brindan un buen pronóstico en caso de afectación solo muscular en el Síndrome Antisintetasa. En el caso de asociación pulmonar con Síndrome Antisintetasa, la gravedad de la afección influye en el pronóstico. Los pacientes ancianos (mayores de 60 años) en asociación con neoplasia maligna y prueba de anticuerpos ANA negativa presentan peor pronóstico 2,3 .

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Esperanza de vida

El Síndrome Antisintetasa generalmente se detecta entre los 15 y los 68 años (la edad promedio es de 40 años). En el caso de manifestaciones más leves y solo asociadas a músculo proporciona una buena esperanza de vida, pero en asociación con cáncer de pulmón u otras neoplasias malignas conduce a la muerte temprana del paciente 5 .

Referencias

  1. Síndrome Antisintetasa, Centro de Información Genética y Enfermedades Raras; Obtenido de https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/735/antisynthetase-syndrome/cases/21612
  2. Dr. Athanaslos. G. Tzloufas. Síndrome Antisintetasa. Orfanet. Obtenido de https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-antisynthetase.pdf
  3. Dr. Priyam Sobarun. Síndrome de antisintetasa. DermaNet Nueva Zelanda. Obtenido de http://www.dermnetnz.org/topics/antisynthetase-syndrome/
  4. Lívia Regina Theilacker, Fabíola Sampaio Brandão, Fernanda Velloso Goulart, João Luiz Pereira Vaz, Luiz Octávio Dias D’Almeida, Maria Cecília da Fonseca Salgado. Síndrome Antisintetasa: reporte de dos casos y revisión de la literatura. Revista Brasileña de Reumatología, Volumen 55, Número 2, marzo–abril de 2015, páginas 177-180
  5. Volumen 55, número 2, marzo–abril de 2015, páginas 177–180. Obtenido de http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2255502114001680
  6. Joshua Solomon, Jeffrey J. Swigris, Kevin K. Brown. Enfermedad pulmonar intersticial relacionada con miositis y síndrome antisintetasa. J Bras Pneumol. Manuscrito del autor; disponible en PMC el 9 de junio de 2013. Publicado en forma editada final como: J Bras Pneumol. 2011 febrero; 37(1): 100–109. Obtenido de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3676869/

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