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Síndrome de Maffucci

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el síndrome de Maffucci?

El síndrome de Maffucci es una dolencia que rara vez se observa entre la población mundial. Esta condición se caracteriza por la inflamación del cartílago de la médula ósea también conocida como encondromas, dislocaciones en la columna vertebral y abrasiones cutáneas que son el resultado de una anomalía en el sistema circulatorio. Los quistes de encondromas a menudo aparecen en los huesos, más frecuentemente en los huesos cortos que en las piernas.

Signos y Síntomas

El síndrome de Maffucci no expresa sus características al inicio y, por lo tanto, pasa desapercibido. Sin embargo, las abrasiones son evidentes a la tierna edad. Los síntomas se manifiestan en la edad entre 2-5 años. A pesar de los muchos signos similares entre diferentes pacientes, la naturaleza y la gravedad de la enfermedad varían de un paciente a otro. En algunos casos, el progreso y desarrollo de la dolencia son graduales mientras que en otros los efectos son rápidos y graves.

Después de una infección, el primer signo más a observar será un encondroma en alguno de sus huesos largos. Por lo general, estos tienden a distorsionarse y deteriorar cualquier hueso con el que se encuentre. Las distorsiones y alteraciones de los huesos por los quistes en la médula ósea pueden causar una fractura patológica.

El cartílago infectado puede causar el abultamiento y la inflamación de los huesos. Las etapas avanzadas de la infección pueden provocar la flexión y el arqueamiento de las manos y las piernas. Además, puede haber un crecimiento descontrolado y asimétrico de los huesos, donde las longitudes de las manos y las piernas no son iguales. Algunos se alargan, mientras que otros se acortan. En la mayoría de los pacientes afectados, la afección ha afectado negativamente a ambos lados del cuerpo, pero no a ambos.

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En las primeras etapas de crecimiento, los jóvenes con la enfermedad muestran abrasiones vasculares en la piel. Estos aumentan gradualmente a medida que pasa el tiempo. Estas lesiones pueden formarse en cualquier parte del cuerpo y no necesariamente donde los quistes han habitado la médula ósea. Las lesiones comienzan como puntos pequeños y redondos y luego se endurecen para formar cálculos de calcio. Estos están presentes principalmente en las manos, pero pueden desarrollarse en otras partes, incluidos los órganos internos, como el cerebro, la lengua y las meninges.

Prevalencia a otras infecciones

Hay algunas infecciones que tienen más probabilidades de ser contraídas por pacientes que padecen el síndrome de Maffucci y otras no. Los pacientes que padecen esta enfermedad son más propensos a desarrollar un tumor de cartílago comúnmente conocido como condrosarcoma. El riesgo de desarrollar el tumor se atribuye al número de encondromas.

Causas

Se han realizado investigaciones a lo largo de los años, y en 2011, los investigadores obtuvieron información de vanguardia sobre las razones del síndrome. Se descubrió que el síndrome es causado por la transformación y alteración del gen IDH1. Esto sucede poco después de la fertilización en lo que se denomina una mutación somática. Sin embargo, la condición no puede transmitirse a los descendientes en un linaje y, por lo tanto, se descarta que sea hereditaria.

¿Quiénes están afectados?

Ninguna persona tiene mayor riesgo de contraer la infección que otra. Las infecciones son aleatorias y cualquier persona puede contraer la enfermedad independientemente de su etnia y sexo.

Trastornos similares y relacionados

Hay algunas enfermedades que se caracterizan por síntomas similares y, a menudo, pueden dar información contradictoria. Esto solo se puede solucionar con un chequeo médico para determinar la causa del problema. Tales trastornos incluyen:

Síndrome del nevo de la ampolla de goma azul

Esta es una condición rara que exhibe características similares al síndrome de Maffucci. Las lesiones presentes en ambos pueden confundirse fácilmente, lo que hace que no se distinga entre las condiciones. Las muchas y blandas hinchazones en la piel son las mismas que las que se muestran en el síndrome de Maffucci. Estas abrasiones suelen aparecer tanto en las manos como en las piernas, el cuello y algunos órganos internos. Internamente, las abrasiones se extendieron a todo el cuerpo desde los pulmones, el hígado y las meninges.

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Al igual que Maffucci, este síndrome es causado por una mutación somática. Sin embargo, el gen alterado es TIE 2.

Trastorno de Ollier

Esta es una infección poco probable del sistema esquelético que actúa provocando un crecimiento desigual y extraño de los huesos. La condición también es responsable de los quistes que se desarrollan y desnaturalizan la médula ósea. Esto es sin las abrasiones cutáneas que indican la prevalencia del síndrome de Maffucci.

Aunque la condición está presente al inicio, los efectos y el alcance de la infección no se expresarán hasta más tarde en la tierna edad. De manera similar, la enfermedad de Ollier afecta los huesos largos y el cartílago de las articulaciones. La condición implica el desarrollo de encondromas del cartílago de tal manera que la parte exterior se debilita. A medida que se establece la pubertad y el cartílago se reemplaza con hueso, la condición se estabiliza.

Síndrome de Proteo

Otra dolencia poco frecuente que, cuando aparece, muestra características similares al síndrome de Maffucci de una manera que los dos pueden confundirse. Esta enfermedad esquelética conduce al crecimiento anormal y asimétrico de las extremidades. La prevalencia de la afección se atribuye a la mutación somática del gen AKT1 que ocurre antes en el período embrionario.

La dolencia no es hereditaria y, por lo tanto, no puede transmitirse entre miembros de una línea familiar similar.

Diagnóstico

La dolencia solo puede identificarse y controlarse correctamente mediante un chequeo completo y extenso y un examen radiológico. Luego, las abrasiones se eliminan mediante cirugía y un examen más detallado revela la presencia de encondroma.

Tratamiento

Antes de que se pueda aprobar cualquier estándar de tratamiento para combatir la dolencia, la decisión debe estar relacionada con el individuo. Esto significa que el tratamiento ofrecido para un paciente no se puede seguir para tratar a otro ya que el control de la enfermedad depende de los síntomas que presente el paciente. Sin embargo, la condición se deja sin tratamiento en el caso de pacientes asintomáticos.

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La mejor manera de controlar los efectos de la enfermedad es incorporar todo tipo de expertos médicos para coordinarse y acabar con la amenaza.

El procedimiento comienza con la inyección de un agente esclerosante en las abrasiones vasculares. A esto le siguen procedimientos quirúrgicos para eliminar encondromas y fracturas patológicas.

Conclusión

Todos los pacientes que padecen el síndrome de Maffucci deben estar dispuestos a someterse a un examen a menudo para detectar anomalías en el encondroma. Estos pueden convertirse en tumores y, por lo tanto, se debe controlar su crecimiento.

Después de un control completo de la malignidad, los sujetos pueden estar seguros de que tendrán una expectativa de vida normal a pesar de los atributos físicos de la dolencia que aún podría estar presente en las extremidades.

REFERENCIAS

  1.  Faik A, Allali F, El Hassani S, Síndrome de Hajjaj-Hassouni N. Maffucci: reporte de un caso. Clin Rheumatol. 2006 febrero 25(1):88-91.
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