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Síndrome de Cornelia de Lange

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Definición de Síndrome de Cornelia De Lange

El síndrome de Cornelia de Lange, abreviado como CdLS, es un tipo raro de trastorno del desarrollo que está presente al nacer y afecta varias partes del cuerpo. Las características de esta afección dependen en gran medida de cada individuo afectado y van de leves a graves.

Para alrededor de 10.000 a 30.000 bebés recién nacidos, hay 1 paciente que tiene la enfermedad que afecta bastante a hombres y mujeres. Es probable que muchas personas con características leves o poco comunes de la afección estén infradiagnosticadas y es posible que nunca se identifique que tienen el síndrome de Cornelia de Lange.

Síntomas del síndrome de Cornelia de Lange

Una persona con el síndrome de Cornelia de Lange se distingue comúnmente por un crecimiento lento antes y después del nacimiento, lo que resulta en una baja estatura. La persona puede tener deficiencias intelectuales que pueden ir de moderadas a graves y ciertas anomalías en los huesos de los dedos, los brazos y las manos.

Casi todas las personas con CdLS también poseen aspectos faciales distintivos. Los posibles síntomas pueden incluir:

  • Synophrys o cejas arqueadas que se encuentran en el centro
  • Cabeza pequeña
  • orejas de implantación baja
  • Nariz respingona y pequeña
  • Dientes muy espaciados
  • Problemas de comportamiento como el autismo.
  • Problemas del habla
  • reducción de extremidades
  • Crecimiento excesivo de vello corporal
  • Pérdida de la audición
  • convulsiones
  • problemas oculares
  • Deficiencias del corazón
  • vómitos severos
  • Problemas gastrointestinales
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Genética del Síndrome de Cornelia De Lange

El síndrome de Cornelia de Lange podría heredarse como una afección ligada al cromosoma X o como una afección autosómica dominante, aunque la mayoría de las personas afectadas por la enfermedad tienen un gen anormal que resulta en una nueva mutación genética.

El síndrome podría ser el resultado de mutaciones de estos genes:

  • HDAC8
  • NIPBL
  • RAD21
  • SMC1A
  • SMC3

Las mutaciones más comunes asociadas con CdLS están en el gen NIPBL que se reconoce en más del 50% de todos los pacientes que tienen esta afección.

Los otros genes no son tan comunes. Las proteínas fabricadas que provienen de los cinco genes ayudan al contribuir a la función o estructura del complejo de cohesina, que es una variedad de proteínas que desempeña un papel esencial en el manejo del desarrollo antes del nacimiento.

El deber del complejo de cohesina dentro de las células es ayudar a regular la estructura y disposición de los cromosomas, reparar el ADN dañado y estabilizar la información genética de la célula. Otra actividad de algunos genes que guía el desarrollo de ciertas partes del cuerpo también está regulada por el complejo de cohesina.

Las mutaciones en los cinco genes dan como resultado el síndrome de Cornelia de Lange al dañar la función del complejo de cohesina que luego interrumpe la regulación del gen a lo largo de las etapas críticas del desarrollo temprano. Las características de CdLS varían ampliamente y la gravedad de la afección podría incluso diferir en personas con la mutación genética exacta.

Algunos investigadores sospecharon que elementos ambientales o genéticos pueden contribuir a determinar los signos y síntomas de cada persona. Una estimación del 30% en todos los casos, se desconoce la causa de la condición. Los investigadores continúan buscando cambios adicionales en las mutaciones genéticas que podrían causar CdLS.

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Tratamiento del Síndrome de Cornelia De Lange

Desafortunadamente, todavía no existe una cura para el síndrome de Cornelia de Lange. Los tratamientos para esta condición están dirigidos a los síntomas específicos que experimenta cada individuo. El tratamiento puede necesitar la ayuda de un equipo de especialistas para elaborar un plan de tratamiento. Los niños y bebés afectados se observan de cerca en busca de ciertas anomalías relacionadas con SCdL, como problemas cardíacos, oído pegajoso, defectos gastrointestinales y/o infecciones respiratorias para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento inmediato por parte de un especialista médico. Algunos pacientes necesitan cirugía según la gravedad de la afección.

Son profesionales de la salud y con los síntomas correspondientes se especializan:

  • Patólogos del habla : desempeñan un papel importante en el diagnóstico y la ayuda a un niño con el desarrollo del lenguaje, el habla y las habilidades de alimentación.
  • Pediatras : son médicos que controlan la salud mental, física y conductual de un niño desde el nacimiento hasta los 21 años.
  • Genetistas : biólogos que se especializan en el estudio de la ciencia de la genética.
  • Ortopedistas : diagnostican y corrigen cualquier anomalía esquelética.
  • Cirujanos : médicos que se especializan en procedimientos quirúrgicos como el cierre de un paladar hendido.
  • Gastroenterólogos : ayudan a tratar cualquier anomalía del tracto digestivo.
  • Urólogos : tratan los trastornos del tracto urinario.
  • Otorrinolaringólogos : son especialistas en nariz, oídos y garganta.
  • Cardiólogos – Son los que diagnostican y tratan cualquier enfermedad de los vasos sanguíneos y del corazón.
  • Especialistas dentales – Mantienen y preservan la salud bucal.
  • Audiólogos : evalúan y tratan los problemas de audición.

Pronóstico del síndrome de Cornelia De Lange

Muchos niños con el síndrome de Cornelia de Lange pudieron sobrevivir hasta la edad adulta. Sin embargo, en algunos otros casos, los niños mueren antes, probablemente debido a deficiencias gastrointestinales y anomalías cardíacas. La discapacidad intelectual también es un problema típico ya que casi todos ellos requieren supervisión en sus actividades, especialmente a las circunstancias laborales en adultos.

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Esperanza de vida del síndrome de Cornelia De Lange

En el pasado, numerosos niños con el síndrome de Cornelia de Lange no sobrevivieron más allá de la infancia debido a que sus necesidades médicas no se conocían. La mayoría de las personas que ahora tienen la condición viven una expectativa de vida normal. Sin embargo, cada niño aún debe ser evaluado por enfermedades potencialmente mortales, como anomalías intestinales, deficiencias cardíacas y reflujo gastroesofágico no tratado. Los niveles de independencia dependen de cada persona con SCdL. Otros pueden vivir solos y encontrar un trabajo, mientras que algunos necesitarán apoyo de por vida.

Referencias:

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cornelia-de-lange-syndrome
  2. https://rarediseases.org/rare-diseases/cornelia-de-lange-syndrome/#symptoms
  3. http://howshealth.com/cornelia-de-lange-syndrome/
  4. Gil-Rodríguez MC, Deardorff MA, Ansari M, et al (abril de 2015). Las mutaciones heterocigotas de novo en SMC3 causan una variedad de fenotipos superpuestos al síndrome de Cornelia de Lange. Hum Mutat. 36 (4):454-62.
  5. Huisman SA, Redeker EJ, Maas SM, Mannens MM, Hennekam RC (mayo de 2013). Alta tasa de mosaicismo en individuos con síndrome de Cornelia de Lange. J Med Genet. 50 (5):339-44.
  6. Mende RH, Drake DP, Olomi RM, Hamel BC (2012). Síndrome de Cornelia de Lange: un recién nacido con ano imperforado y una mutación NIPBL. Representante de caso Genet. 2012:247683.

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