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Síndrome X Frágil – ¿Qué es?, Síntomas, Causas, Tratamiento, Dominante o Recesivo

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome X Frágil?

El Síndrome X Frágil es un trastorno o retraso mental genético. Es uno de los trastornos hereditarios más comunes en humanos. El síndrome es dominante en todos los grupos raciales y afecta el desarrollo de la persona. El trastorno eventualmente puede afectar la capacidad de aprendizaje junto con la personalidad de la persona. El área de deterioro más común para el Síndrome X Frágil son las Habilidades de Comunicación, la Apariencia Física y también la sensibilidad hacia el ruido y la luz. Este es un tipo de discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD) y, a menudo, conduce al autismo. El paciente puede tener algunos problemas serios de conducta. Sin embargo, la gravedad y el impacto del Síndrome varían según el individuo

Síntomas del síndrome de X frágil

Los síntomas del trastorno tienen una amplia gama de variedad. Depende completamente de la persona y la gravedad de la enfermedad. Los síntomas pueden o no encontrarse en el paciente dependiendo de la criticidad de la enfermedad. Los síntomas del trastorno se dividen ampliamente en dos partes, física y de comportamiento.

Físicos : Los síntomas físicos o de apariencia están ausentes durante la infancia. Una persona no puede detectar el Síndrome X Frágil en un niño basándose en la apariencia. Sin embargo, a medida que el niño crece, los síntomas se vuelven prominentes y evidentes. La persona que padece el síndrome generalmente tiene cara estrecha y cabeza grande. Las características físicas más comunes del síndrome de X frágil son las siguientes.

  • cara estrecha
  • Cabeza grande
  • Orejas grandes
  • Articulaciones de dedos flexibles
  • frente grande
  • Pie plano
  • paladar alto
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Los síntomas se vuelven más y más prominentes con la edad creciente. Los síntomas pueden entenderse claramente desde el momento de la pubertad.

  1. Comportamiento : Las personas que padecen el Síndrome X Frágil tienen problemas de comportamiento prominentes. Todos los problemas se pueden entender claramente y serían anormales. Los problemas de comportamiento más comunes son los siguientes.
  2. Inteligencia : se ha descubierto que las personas que tienen el síndrome de X frágil muestran varios tipos de problemas de inteligencia. Los problemas y la gravedad dependen de la criticidad de la situación. La persona puede tener falta de capacidad de aprendizaje y problemas con las habilidades analíticas. La situación podría empeorar y la persona podría tener un desarrollo mental menos desarrollado. La parte lógica y de razonamiento de la inteligencia también puede sufrir el Síndrome X Frágil.
  3. Social : el síndrome de X frágil también tiene un gran impacto en la vida social. Las evidencias muestran que la persona que tiene el trastorno no es social y sufre de ansiedad y nerviosismo en el nuevo entorno. También la timidez, la hiperactividad y la agresividad se pueden encontrar frente a los demás. Se encuentra ampliamente que el trastorno afecta las habilidades de aprendizaje del lenguaje y también el procesamiento del habla. Las personas que padecen el trastorno no aprenden modulación de la voz y también carecen de anticipación entre las personas. Otro síntoma muy común de la enfermedad es el problema sensorial causado por la luz brillante y el ruido.

Causas del síndrome de X frágil

La causa del síntoma o trastorno es completamente genética. La proteína de retraso mental X frágil o FMRP es una de las proteínas que se encuentran en el cromosoma X. El gen que contiene FMRP se llama FMR1 Gene. Sin embargo, el cambio o mutación del gen puede causar la ausencia de la proteína en el cuerpo. Esta proteína ayuda a conectar las células cerebrales y con el sistema nervioso. Sin embargo, la ausencia del FMRP puede hacer que la persona se retrase y desarrolle el Síndrome X Frágil.

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Sin embargo, la FMRP y el Síndrome X Frágil tienen muchas más complejidades. Si la mutación del gen es pequeña en cantidad, el Síndrome no será muy prominente, mientras que si la mutación es grande, la persona podría sufrir mucho. También depende del número de células destinadas a la mutación que contiene el gen FMR1. Cuanto menor es el número de genes, más leve es el trastorno. Se ha visto científicamente que el cuerpo puede producir FMRP y si la cantidad de FMRP no es muy baja, entonces el cuerpo puede recuperarse, pero si es considerablemente baja, se vuelve dominante.

La convención de nomenclatura del síndrome de X frágil proviene del cromosoma X. Esta es la razón por la que las niñas son menos susceptibles al X frágil que los niños. Las niñas tienen dos cromosomas X, por lo tanto, las posibilidades de compensar el FMRP son más altas que los niños que tienen un cromosoma X y uno Y.

Tratamiento del Síndrome X Frágil

No existe ningún medicamento aprobado disponible para el Síndrome X Frágil. Sin embargo, el efecto del Síndrome puede minimizarse mediante otras técnicas o tratamientos.

El tipo de tratamiento más común es la educación adecuada para el niño. Si el niño tiene el Síndrome X Frágil, debe someterse a un plan de educación especial de acuerdo con el tipo de trastorno. El plan educativo puede incluir a padres, cuidadores e incluso maestros.

Por otro lado, las terapias especiales como la terapia del lenguaje, la terapia de procesamiento del habla pueden ayudar al niño a superar el problema.

¿El síndrome de x frágil es dominante o recesivo?

Este es un síndrome único que dibuja la clasificación entre Dominante y Recesivo. Muchos de los investigadores encontraron muchos factores dominantes, pero se puede declarar como el trastorno hereditario dominante. Sin embargo, los expertos médicos lo llaman ni dominante ni recesivo o entre los dos para ser más específicos.

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