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¿Qué es el Síndrome de Pfeiffer?
El síndrome de Pfeiffer es un problema de salud causado por una fusión de huesos que se encuentran en el cráneo, lo que provoca una malformación del cráneo. Las características del Síndrome de Pfeiffer incluyen las siguientes:
- Cráneo fusionado prematuramente e incapacidad para desarrollarse de manera normal, lo que se conoce como craneosinostosis.
- Los ojos están separados y saltones debido a las cuencas oculares poco profundas, lo que se conoce como proptosis ocular.
- La cara media está subdesarrollada.
- Los pulgares y los dedos gordos de los pies son cortos y anchos.
- Manos y pies palmeados.
Síntomas y fisiopatología
- Las personas que padecen el síndrome de Pfeiffer tienen cráneos en forma de torre y frentes altas.
- También tienen pulgares cortos y anchos y dedos gordos de los pies.
- El subdesarrollo de la parte media de la cara da como resultado ojos inclinados hacia abajo, de implantación baja y de implantación ancha; un diminuto hueso de la mandíbula superior; y un puente nasal colocado bajo.
- La laringe (caja de la voz) y la faringe (conecta la laringe y los pulmones) también pueden deformarse.
- Más síntomas incluyen un mentón que sobresale, diferentes ejes visuales y deformidades del pasaje entre la nariz y la faringe y pérdida de la audición.
- Los dedos de manos y pies pueden ser cortos o desarrollarse parcialmente.
- El paladar puede ser particularmente alto y los dientes pueden parecer apiñados.
- La articulación del codo podría estar fija en su lugar.
El cráneo humano está formado por varios huesos que se unen una vez que el cerebro ha terminado de crecer. Sin embargo, una vez que los huesos se han fusionado prematuramente, lo que se denomina craneosinostosis, el cráneo continúa creciendo de manera anormal. Las áreas donde se unen los huesos del cráneo se llaman suturas.
La sutura coronal es la que se fusiona prematuramente en el síndrome de Pfeiffer. Esta sutura divide el hueso frontal de los dos huesos parietales, que son los huesos medios. Una vez que la sutura coronal se fusiona prematuramente, se intensifica el desarrollo ascendente del cráneo y se reduce el desarrollo anterior y posterior. A veces, la sutura sagital también se cerrará prematuramente en personas que padecen el síndrome de Pfeiffer. Esta sutura divide las áreas laterales derecha e izquierda de la parte media del cráneo. Cuando las suturas coronal y sagital se fusionan prematuramente, el cráneo adquiere la forma de una hoja de trébol.
Las complicaciones graves de este síndrome implican complicaciones respiratorias e hidrocefalia. La hidrocefalia se define como una producción excesiva de líquido dentro del cerebro, lo que resulta en un mal funcionamiento del cerebro si no se realiza ningún tratamiento. Los problemas respiratorios pueden ser provocados por deformidades en la tráquea o por el subdesarrollo de la parte media de la cara. Varias personas pueden tener una traqueotomía o una incisión en la tráquea. La muerte puede ser provocada por deformidades cerebrales graves, dificultades respiratorias, prematuridad y complicaciones provocadas por la cirugía. Incluso sin hidrocefalia, seguirá habiendo retraso mental y retrasos en el desarrollo. Los ojos hundidos pueden ser tan graves que el niño es incapaz de cerrar los párpados.
Tratamiento del síndrome de Pfeiffer
Los bebés que padecen el síndrome de Pfeiffer deben ser tratados por un equipo de expertos en la materia. Este equipo generalmente involucra
- Cirujanos plásticos,
- ortopedistas,
- neurocirujanos,
- médicos otorrinolaringólogos,
- Dentistas y otros expertos.
Las familias involucradas pueden consultar con expertos al mismo tiempo desde que ingresan a la clínica craneofacial dentro del hospital. Varias deformidades corporales deben ser atendidas de inmediato. Las preocupaciones financieras, mentales y de desarrollo son cuestiones secundarias que también necesitan atención. Lamentablemente, el enfoque del tratamiento es sintomático y no realmente en la etiología subyacente. Incluso si la craneosinostosis se encuentra en la fase prenatal, el tratamiento sigue siendo solo sintomático.
Normalmente se realizan numerosas cirugías para corregir gradualmente la craneosinostosis y regularizar la forma facial. Suele incluirse un equipo quirúrgico. En ellos participan un neurocirujano y un cirujano plástico especializados en este tratamiento. El tiempo y la secuencia de las cirugías pueden diferir. Un bebé con el tipo de craneosinostosis sindrómica generalmente necesita una cirugía más temprana en comparación con los bebés con un tipo de craneosinostosis no sindrómica. La cirugía inicial generalmente se realiza dentro de los primeros años de vida o los primeros meses de vida.
Es posible que sea necesario realizar más cirugías para corregir otras deformidades. Normalmente, las anomalías en las piernas no se pueden corregir. Si las deformidades en la pierna no resultan en discapacidad, generalmente no se necesita cirugía. La corrección de las articulaciones de los codos solo puede hacerse parcialmente o al menos modificarse para un mejor desempeño.
Los problemas que necesitan atención médica inmediata son los siguientes:
- hidrocefalia
- Obstrucción de la vía aérea
- Pérdida de la audición
- Cierre parcial del párpado
- deformidades de la columna
