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¿Qué es el Síndrome XYY?
El síndrome XYY (también conocido como síndrome de Jacobs) es una condición genética, cuando los hombres tienen un cromosoma Y adicional. Los humanos tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas somáticos y 1 par de cromosomas sexuales. El cariotipo femenino es XX, pero el masculino-XY. En el caso del síndrome XYY, los varones nacen con un cromosoma Y adicional, lo que hace que su cariotipo sea XYY y el recuento total de cromosomas sea 47 [1] .
Síndrome XYY: ¿niño o niña?
Dado que el síndrome XYY es un cromosoma Y adicional al cariotipo masculino, genéticamente esta persona se considera masculina. La mayoría de los hombres con este síndrome también se desarrollan normalmente [1] .
Características
Aunque hay un cromosoma Y extra en cada célula, este síndrome no causa ninguna característica visible en particular. Los hombres con síndrome XYY pueden ser más altos que el promedio. Las personas con esta condición también tienen un desarrollo sexual normal y pueden engendrar hijos.
Este síndrome se asocia con riesgo de discapacidades cognitivas. Los pacientes tienen un mayor riesgo de problemas con el aprendizaje, desarrollando la capacidad de hablar y aprender el idioma. En algunos pacientes también hay retraso en el desarrollo de la función motora. Las personas afectadas tienen bajo tono muscular, problemas para aprender a sentarse y caminar, posiblemente temblores y tics motores. Todas las características mencionadas son diversas entre las personas afectadas.
Algunos de los varones con síndrome XYY han sido diagnosticados con trastornos del espectro autista, como el síndrome de Asperger , trastorno por déficit de atención. Las personas afectadas a veces presentan problemas de comportamiento, como temperamento incontrolable y agresividad [1,2] .
Causas y Genética
El síndrome XYY es causado por un cromosoma sexual masculino adicional, el cromosoma Y. No todos los pacientes afectados tienen un cromosoma Y adicional en todas sus células. Esto se llama mosaicismo: algunas células tienen un cariotipo normal, mientras que otras tienen un cromosoma Y extra (XY/XYY).
Esta condición en la mayoría de los casos no se hereda. El cromosoma Y adicional ocurre como un evento aleatorio durante la espermatogénesis. Cuando los espermatozoides se están desarrollando, el material genético no se divide. Este error se llama no disyunción. Un error en la división de los espermatozoides da como resultado un espermatozoide con un cromosoma Y adicional. Cuando ocurre la fertilización, el óvulo femenino con el cromosoma X se une al espermatozoide masculino con dos cromosomas Y, lo que da como resultado el cariotipo XYY. A medida que las células se dividen, todas las células que forman el embrión tienen un cromosoma Y adicional.
Proceso de división celular, durante el cual se producen espermatozoides con cromosoma Y adicional
Fuente de la imagen: Wikipedia.org
El mosaicismo XYY ocurre como un evento aleatorio durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. Da como resultado que el feto tenga ambas células con cariotipo XY y XYY [1,2] .
Diagnóstico
Por lo general, no hay síntomas que sugieran este síndrome al nacer. Los primeros signos pueden ser cuando se retrasa el desarrollo de habilidades motoras y del lenguaje. Hay una serie de otros síndromes que pueden causar retrasos en el desarrollo motor y cognitivo. En caso de que no haya otros signos o características, como, por ejemplo, rasgos faciales distintivos en el síndrome de Mowat-Wilson , o defectos asociados con el síndrome CHARGE , se debe considerar el síndrome XYY.
El diagnóstico exacto se puede realizar detectando un cromosoma Y extra en el análisis cromosómico y evaluando al paciente.
El síndrome XYY se puede detectar mediante pruebas de diagnóstico durante el embarazo . Los cromosomas adicionales se pueden detectar mediante el uso de una muestra de líquido amniótico que se obtiene mediante amniocentesis. Otra opción es obtener una muestra de tejido de la placenta, procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas.
Se debe realizar una evaluación psiquiátrica, así como una evaluación del lenguaje y una evaluación de la lectura si el paciente presenta un retraso en el desarrollo cognitivo [2,3] .
Diagnóstico diferencial
Algunos síndromes se presentan con síntomas similares al síndrome XYY. Estos síndromes son:
- Síndrome de Klinefelter : los pacientes tienen un cromosoma X adicional. Este síndrome también presenta problemas de desarrollo motor y cognitivo, algunos pacientes son más altos que el promedio.
- El síndrome de Sotos es un trastorno genético, que se caracteriza por un crecimiento excesivo. Las personas con este síndrome son más altas que la persona promedio. también tienen una frente prominente y una cara alargada. Estos pacientes también tienen problemas de desarrollo mental, así como problemas de desarrollo de habilidades motoras y del lenguaje.
- El síndrome de Marfan se caracteriza por un cuerpo anormalmente alto, con dedos largos. Esta enfermedad genética afecta al tejido conectivo [2] .
Tratamiento y Manejo
No hay tratamiento para el síndrome XYY. Si se diagnostica a tiempo, el paciente puede recibir la ayuda necesaria para ellos. En la primera infancia, los problemas de desarrollo motor se pueden tratar con fisioterapia. En años posteriores se pueden utilizar diversas terapias: fisioterapia, logopedia y terapia educativa [3] .
Pronóstico
El síndrome XYY ocurre en alrededor de 1 de cada 1000 recién nacidos.
Las personas con esta afección pueden llevar una vida completamente normal. Este síndrome también puede permanecer sin diagnosticar. Si los síntomas de retraso en el desarrollo motor y cognitivo se detectan a tiempo, mediante el uso de la terapia adecuada, los pacientes tienen más posibilidades de desarrollarse normalmente.
Los hombres con XYY pueden engendrar hijos. Es raro que estos hombres tengan hijos. El cromosoma Y adicional generalmente se elimina durante el proceso de espermatogénesis [1] .
¿Se puede prevenir el síndrome XYY?
La división celular sin disyunción ocurre espontáneamente y no se hereda. No hay forma de predecir si el feto tendrá el síndrome XYY.
Síndrome XYY y conducta delictiva
En las décadas de 1970 y 1980 creció la preocupación por asociar a los hombres con síndrome XYY con conductas delictivas. Debido a esta hipótesis, muchos padres optaron por abortar si las pruebas de diagnóstico prenatal encontraron cariotipo XYY. Los primeros estudios sugirieron que los hombres con síndrome XYY tienen más probabilidades de desarrollar un comportamiento delictivo. Los pacientes con este síndrome pueden tener un comportamiento agresivo, pero no es más probable que se conviertan en delincuentes. Los estudios realizados en la década de 1990 concluyeron que no existe un mayor riesgo de que estos hombres sean delincuentes que los hombres en la población general. Se cree que los primeros estudios tienen errores en los errores de muestreo y una inclinación a probar que la hipótesis es correcta [4] .
Referencias
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome#resources
- https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/
- http://www.healthline.com/health/xyy-syndrome#Treatment5
- http://www.scienceclarified.com/dispute/Vol-1/Are-XYY-males-more-prone-to-aggressive-behavior-than-XY-males.html
