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Síndrome CHARGE

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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Definición

El síndrome CHARGE es una anomalía genética rara que causa deformidades congénitas en múltiples órganos vitales del cuerpo. Esta condición médica a menudo surge sin participación hereditaria. La complejidad de la enfermedad no es similar en todos los casos. El problema común en el síndrome de cargo es un niño que nace con complicaciones cardíacas fetales junto con dificultad para respirar. Estancia hospitalaria prolongada y múltiples cirugías, incluso no controlan toda la complejidad relacionada.

El término CARGO denota:

C (coloboma): esto significa una punción en la estructura anatómica de la anatomía del ojo, principalmente la retina y los nervios craneales específicos están involucrados.

H (defectos auditivos):   se detectan principalmente cuatro anomalías, que incluyen una punción en los ventrículos, un obstáculo entre el corazón y los pulmones, el vaso sanguíneo principal (aorta) se extiende sobre la punción de los ventrículos, el revestimiento muscular rodea el ventrículo derecho se espesa; Las combinaciones de estas cuatro anomalías se denominan Tetralogía de Fallot.

A (atresia de las coanas) –  Obstrucción parcial o total de las vías respiratorias nasales.

R – Retraso del desarrollo físico y mental

G – Desarrollo rudimentario genital por insuficiencia de hormonas gonadotrópicas.

E – Defectos del oído medio e interno y pérdida de la audición debido a una anomalía responsable del sistema nervioso. (1,2,3)

Historia

En 1979, Hall et al. ilustró por primera vez la estrecha asociación de la atresia coanal con las anomalías congénitas múltiples (como se explica en el síndrome CHARGE) y en la última parte del mismo año, Hittner describió los colobomas oculares con las anomalías congénitas múltiples. Por lo tanto, el síndrome se denominó síndrome de Hall-Hittner. En 1981, Pagon et al., inventaron por primera vez el término síndrome CHARGE, dependiendo de la asociación sintomática discriminatoria de anormalidades que ocurren colectivamente con más frecuencia de lo que el individuo anticiparía sobre una base prospectiva.

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La presencia de cuatro de los seis síntomas mencionados es el principal criterio diagnóstico del síndrome CHARGE. Durante una década, los médicos han anotado el patrón de síntomas que están estrechamente asociados con el síndrome de Charge. (1,5)

Síntomas del síndrome CHARGE

El considerable síndrome CHARGE típico es una combinación de coloboma, anomalías de los nervios craneales y atresia coanal.

coloboma

Los síntomas asociados a colombia son:

  • Deterioro de la visión (miopía y/o hipermetropía)
  • Fotofobia (sensible a la luz brillante)
  • Ceguera completa

Estos síntomas surgen debido a una pequeña punción en la pupila (coloboma del iris) y/o retina, mácula o nervio óptico defectuosos.

Anomalías de los nervios craneales

  • Las anomalías en el nervio vestibulococlear (nervio craneal VIII) conducen a defectos leves en el rango audible hasta la sordera completa. En la mayoría de los sistemas de diagnóstico por imágenes, una cóclea hipoplásica significa el tamaño reducido de la espira apical junto con una longitud más pequeña que la normal de la espira basal. A menudo, el canal semicircular está ausente. La pérdida de la audición y los problemas para equilibrar el cuerpo son las características familiares asociadas con la hipoplasia coclear. El oído externo a menudo tiende a sobresalir y carecer de lóbulos en el síndrome de CHARGE.
  • La anormalidad de los nervios glosofaríngeo y vago (nervio craneal IX y X) puede causar dificultad para tragar. Hay un problema de coordinación entre la succión y la deglución y, a menudo, conduce a que los alimentos ingresen a los pulmones y pueden causar neumonía.
  • Debido a las anomalías del nervio facial y del nervio vestibular pueden provocar parálisis de un lado de la cara (parálisis facial asimétrica) y como resultado de esta falta de expresión facial.
  • Anomalía en el nervio olfativo (nervio craneal I) asociada con la ausencia de la sensación del olfato, y debido a esto, la formación normal de hábitos alimenticios se vuelve difícil para un niño afectado.

atresia de coanas

El bloqueo de la abertura del conducto nasal interno conduce a la obstrucción del conducto nasal con el resto del canal respiratorio y se denomina atresia coanal. Durante el desarrollo del feto en el útero, debido a la canalización incompleta en la parte inferior del paladar, que se encuentra entre la nariz y la cavidad oral, se produce el desarrollo de la atresia coanal. La atresia coanal puede desarrollarse en uno o ambos lados de la cavidad nasal, pero es más frecuente en el lado derecho.

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El estrechamiento o la obstrucción completa del canal nasal de un solo lado puede ser imperceptible después de unos años de nacimiento o proporciona secreción voluminosa crónica de un lado de la nariz. Pero si el bloqueo se presenta en ambos lados, entonces produce dificultad significativa para respirar y alimentar al recién nacido. Otros síntomas comunes son respiración ruidosa, aspirar leche y ponerse azul durante el sueño o la alimentación. El paciente generalmente abre la boca durante la condición de despertar para permitir que el aire llegue a los pulmones y se puede obtener un alivio sintomático temporal.

Síntomas varios

Aparte de los síntomas principales, algunos síntomas pueden ocurrir en forma menor u ocasionalmente como

desarrollo cardiovascular defectuoso, hipoplasia genital, labio leporino o paladar hendido, retraso del crecimiento, deterioro cognitivo. En casos raros, anomalía renal, deformidad de la columna vertebral, problema estructural y funcional del sistema esquelético, incluidas anomalías en la mano, el cuello y el hombro. (4,5)

Porque

Por lo general, el síndrome de CHARGE se desarrolla de manera intermitente. La mutación anormal en el gen CHD7 es la principal causa del desarrollo del síndrome CHARGE. Además, los hallazgos también respaldan que se producen alteraciones genómicas en el sitio del gen CHD7. La ubicación identificada del gen CHD7 está en la región del cromosoma 8 (8q12.2). (4)

Tasa de incidencia

El síndrome de carga es un síndrome raro, los casos de nacidos vivos son 0,1-1,2 por 10.000. La tasa de incidencia es la misma para ambos sexos. En el abordaje sintomático menor muchas veces conduce a un diagnóstico erróneo o no diagnosticado en la etapa inicial. El diagnóstico correcto es posible después de algunas semanas o meses, cuando todos los síntomas son evidentes. (1,4, 5)

Diagnóstico diferencial

Genética

  • Para confirmar la integridad de los cromosomas 22, 14 y 9, se realiza una prueba de cariotipo.
  • Se realiza la prueba FISH (hibridación in situ fluorescente) para diagnosticar la deleción 22q
  • Actualmente se utilizan tecnologías moleculares para las pruebas de mutación del gen CHD7.
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Prueba de sangre

Para acceder a la función renal y para el rechazo de la hipocalcemia, se realizan análisis de sangre para estimar la creatinina, nitrógeno ureico, electrolitos y calcio.

Pruebas endocrinas

Dentro de los primeros cuatro meses o en la pubertad, se deben realizar pruebas de hormona liberadora de hormona luteinizante (LHRH) y gonadotropina coriónica humana (HCG) para evaluar la hipoplasia genital.

Se deben investigar los niveles de estimulación de la hormona del crecimiento (GH) para verificar la participación en el retraso del crecimiento.

También se realizan periódicamente radiografías para rastrear el crecimiento del niño afectado.

Prueba auditiva

Esta prueba se realiza para estimar el rango de la pérdida auditiva.

Pruebas cardiacas

El ecocardiograma y el monitoreo Holter se realizan para identificar el problema del corazón y también descartan la posibilidad de una enfermedad cardíaca congénita.

Prueba de visión

Se realizan diferentes pruebas relacionadas con la visión para medir la gravedad del problema de visión.

Pruebas de imagen

Se realizan resonancias magnéticas, tomografías computarizadas y otras pruebas de radioimagen para verificar la participación de la anomalía del nervio craneal. (1,5)

Tratamiento

Las deformidades de múltiples órganos están involucradas en el síndrome de Charge, por lo tanto, no hay una terapia particular disponible para tratar el síndrome. Varias intervenciones quirúrgicas pueden ayudar a corregir algunos síntomas asociados, pero generalmente el paciente necesita medidas médicas y de apoyo de por vida.

Los investigadores se esfuerzan por desarrollar un enfoque médico novedoso para tratar a los pacientes de Charge, pero todos los avances aún se encuentran en etapa de prueba. (4)

Referencias

  1. Síndrome CHARGE; Recuperar de: http://www.chargesyndrome.org/about-charge.asp
  2. síndrome de CHARGE; Referencia del Hogar Genético; Recuperar de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge síndrome
  3. Síndrome CHARGE, (2015); WebMD Medical Reference de la Organización Nacional de Raros; Recuperar de: http://www.webmd.com/children/charge-syndrome-10769
  4. Síndrome CHARGE (2015); Organización Nacional de Trastornos Raros; Recuperar de: http://rarediseases.org/rare-diseases/charge-syndrome/
  5. Kim D Blake y Chitra Prasad (2006); síndrome de CHARGE; DOI: 10.1186/1750-1172-1-34; Recuperar de: http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-34

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