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Síndrome de Larsen

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Larsen?

El síndrome de Larsen es una dolencia poco común que dificulta el desarrollo normal de los huesos en el cuerpo humano. La condición se caracteriza por una anormalidad en el crecimiento y expansión del marco del cuerpo. Sin embargo, la extensión de cualquier infección dada varía según el cuerpo del sujeto.

Los efectos varían de un individuo a otro incluso si los afectados comparten una línea de sangre común. Los bebés que nacen con la complicación tienen las extremidades inferiores caracterizadas por pie zambo. Lo ideal es que las piernas estén dobladas hacia adentro así como la desarticulación de las articulaciones del cuerpo; rodillas, caderas y codo. El síndrome provoca pequeñas extensiones de huesos en las puntas de los pulgares y los dedos.

La hipermovilidad también está asociada con la enfermedad. La hipermovilidad es el aumento del movimiento de las bisagras articulares. Además, la condición provoca un físico pequeño y la flexión de la columna; cifosis Tales síntomas son responsables de la debilidad de las extremidades inferiores. Aparte de las extremidades, la enfermedad es responsable de características tales como:

  • frente prominente característica
  • Amplio conjunto de ojos
  • palacio hendido
  • Aplanamiento del espacio entre la nariz y la cara central; hipoplasia del tercio medio facial
  • Pérdida de audición debido al crecimiento excesivo de huesecillos en los oídos.
  • Problemas respiratorios entre algunos pacientes. Esto se debe a un sistema respiratorio débil que impide el paso fluido del aire y, en ocasiones, a infecciones del tracto respiratorio.

Signos y Síntomas

  • Ojos muy separados
  • Curvatura en la médula espinal
  • Pies que están curvados hacia arriba y hacia adentro; pie deforme.
  • Pulgares romos y compactos
  • Hipermovilidad de las articulaciones
  • enfermedades del corazón
  • Defectos del tracto respiratorio
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A pesar de la amplia gama de síntomas de la enfermedad, sus síntomas se expresan de manera diferente entre diversos sujetos. Aunque los afectados pertenezcan a la misma familia, los efectos serán individualizados, y cada paciente se quejará de una experiencia diferente. Las mutaciones recurrentes son las culpables de las muchas infecciones que atacan a los miembros de una determinada familia.

Estas mutaciones causan preocupaciones de digresión entre los miembros de la familia afectada. Esto puede consistir en un paladar hendido y una cara prominente, mientras que otro podría tener deformidades faciales limitadas, pero la característica principal es un desarrollo físico atrofiado. Dichos efectos pueden atribuirse al acortamiento de las falanges y la protrusión de huesos adicionales en las puntas de los dedos y los pulgares.

Un caso clásico de la infección se caracteriza por anomalías en las características de la estructura del cuerpo. Esto se expresa por articulaciones débiles y móviles, de modo que la bola y la cavidad no están fijas como deberían, sino que permiten movimientos laterales.

La mayoría de los signos y síntomas del síndrome de Larsen se manifiestan inmediatamente después del nacimiento. La dislocación de las principales articulaciones del cuerpo es común, siendo la cadera y las rodillas las más afectadas. La mayoría de estas infecciones también se caracterizan por pie zambo. Además, podría tener huesos carpianos y tarsianos supernumerarios.

Una cantidad considerable de los pacientes que padecen esta afección tienen problemas con la médula espinal. Las estadísticas muestran que más del 80% de los afectados tienen la columna vertebral curvada; frontal, posterior o en la conexión con el cuello. Las personas con síndrome de Larsen e hipoplasia corren un grave peligro de contraer daños en la médula cervical que, en etapas avanzadas, provocan parálisis. Sin embargo, es muy raro que se informe tal dolencia.

A pesar de los vastos efectos de la enfermedad, es muy esporádico encontrar pacientes con alguna anomalía de la tráquea. Esto se debe a que el templado de la tráquea dificulta la entrada y absorción de aire. La condición se conoce como traqueomalacia.

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¿Qué causa el Síndrome de Larsen?

El síndrome de Larsen está causado por alteraciones del gen FLNB . El gen es responsable de codificar información vital para la conversión de la proteína llamada Filamina B. La proteína es responsable de la formación de un citoesqueleto que une las células y permite su forma y movilidad.

El citoesqueleto se fortalece aún más al combinarse con la proteína actina. Esto es responsable del marco de trabajo de los filamentos en el sistema. Esto también funciona en conjunto con otras proteínas en la célula para realizar varias funciones celulares cruciales. El papel más crucial que desempeña es la señalización celular. Esto se refiere a la sintonización de los componentes celulares para determinar la manera y la naturaleza del crecimiento del citoesqueleto a medida que avanza el crecimiento y el desarrollo.

Filamin B es responsable de la formación del esqueleto antes de que nazca un bebé. Su presencia está en las membranas de las células formadoras de cartílago. Los cartílagos son a menudo tejidos fuertes y ásperos que son responsables del desarrollo del sistema esquelético en las primeras etapas de desarrollo. Posteriormente, el cartílago se convierte gradualmente en hueso en el proceso de osificación. Sin embargo, el desarrollo del cartílago está restringido en aquellos cartílagos cuyo propósito es cubrir órganos corporales cruciales como la nariz, el sistema respiratorio y los ojos externos.

Pruebas y Diagnóstico

El procedimiento de diagnóstico comienza con una visión completa del historial médico del niño, así como una inspección física para detectar cualquier síntoma que indique la presencia de la enfermedad. Las siguientes pruebas se realizan para verificar la entrada de patógenos de enfermedades en el cuerpo.

  • Radiografías: mira imágenes de huesos.
  • Tomografías computarizadas: utiliza rayos X y computadoras para obtener imágenes cortadas de partes del cuerpo.
  • Imágenes por resonancia magnética: utiliza haces magnéticos para producir imágenes detalladas de los órganos internos.
  • Análisis de sangre
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Tratamiento

Como la dolencia afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo, dificulta implementar el procedimiento ideal para contrarrestar los efectos de la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los casos, todo lo que se necesita es un control constante y exhaustivo de los órganos. Solo en condiciones extremas se incorpora la cirugía al procedimiento para contrarrestar los efectos específicos de la afección.

Herencia

El síndrome se transmite a otro miembro de la familia de forma autosómica dominante. Esto significa que solo una copia del gen alterado es suficiente para justificar la aparición de los signos y síntomas.

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Tras el cuidado crítico de los niños infectados, los pequeños pueden pasar de la infancia a la madurez mientras viven normalmente con la enfermedad. Además, en caso de dolor insoportable en las articulaciones, cadera o rodilla, se debe realizar un reemplazo para corregir la dolencia.

Apoyo

El síndrome de Larsen es una dolencia grave, cuyos efectos en el cuerpo no pueden subestimarse. Sin embargo, la atención y el seguimiento adecuados y rápidos garantizarán que los niños tengan y vivan una vida normal a pesar de los pequeños desafíos que nunca faltan.

REFERENCIAS

  1. Clayton-Smith J, Donnai D. Otro paciente con el tipo letal del síndrome de Larsen. J Med Genet. 1988; 25:499–500. [Artículo gratuito de PMC] [PubMed]
  2. Coêlho KE, Ramos ES, Felix TM, Martelli L, de Pina-Neto JM, Niikawa N. Tres nuevos casos de síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal: estudios clínicos y radiográficos. Soy J Med Genet. 1998;77:12–5. [PubMed]
  3. Critchley LA, Chan L. Anestesia general en un niño con síndrome de Larsen. Cuidados intensivos de anestesia. 2003;31:217–20. [PubMed]

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