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Síndrome de Marfan – Imágenes, ¿Qué es?, Síntomas, Tratamiento, Esperanza de Vida

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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El síndrome de Marfan es un tipo de trastorno genético que afecta los tejidos conectivos del cuerpo. Afecta el crecimiento del cuerpo ya que los tejidos conectivos no cumplen su acción. Los tejidos son responsables de mantener unidas las células, órganos y tejidos.

Biológicamente, los tejidos conectivos están formados por proteínas. Estas proteínas son fibrilina-1. Sin embargo, el defecto en el gen o la mutación puede causar el aumento de otra proteína llamada factor de crecimiento transformante beta o TGF-β. El aumento de la proteína a su vez crea trastornos y defectos en el cuerpo al afectar los tejidos conectivos. Los trastornos se denominan colectivamente Síndrome de Marfan.

El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética y es muy común entre las personas. Aproximadamente 1 de cada 5000 personas tiene el Síndrome de Marfan. Según los expertos médicos, existe la posibilidad de que el 50 % de la herencia del síndrome de Marfan pase de padres a hijos. Sin embargo, a veces, el Síndrome de Marfan ocurre por primera vez en la familia, y eso se llama Mutación Espontánea. El trastorno genético muy común afecta el crecimiento del cuerpo humano.

El Síndrome de Marfan afecta principalmente al corazón y los vasos sanguíneos. Sin embargo, también afecta el esqueleto y los ojos. Las personas que tienen este trastorno son generalmente muy altas pero delgadas y tienen brazos y piernas desproporcionados. El trastorno puede convertirse en una amenaza para la vida según la gravedad y, sin embargo, la medicación temprana puede salvar la vida de alguien.

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Síntomas del síndrome de Marfan

Los signos y síntomas del trastorno son muy importantes. El trastorno viene con un niño cuando nace el niño. Sin embargo, no es necesario que los síntomas aparezcan inmediatamente. Según la observación, un niño puede mostrar síntomas como agrandamiento de la aorta como parte de los primeros signos, pero en la mayoría de los casos, los signos se vuelven más prominentes cuando el niño se convierte en adulto. Es muy importante observar de cerca los síntomas de la enfermedad para que el niño pueda recibir medicación temprana. Cuanto antes llegue el medicamento al niño, mejor será.

Hay algunos síntomas típicos del Síndrome de Marfan que se observan ampliamente entre la gente. Estos siguen.

  • El niño puede tener una constitución muy alta y delgada. Generalmente se observa en la edad adulta.
  • Los brazos, los dedos de las manos, las piernas y los dedos de los pies quedarán completamente desproporcionados con el cuerpo. Este es uno de los síntomas clave del síndrome de Marfan.
  • Se puede observar un esternón en el paciente que sobresaldría hacia afuera o podría hundirse hacia abajo.
  • En el niño se puede observar paladar arqueado y dientes igualmente desordenados y apiñados. El síntoma se puede observar cuando el niño comienza a tener dientes.
  • El soplo del corazón también es muy común en este trastorno. Sin embargo, esto es muy raro en la infancia.
  • Casi ciego es un problema común, pero si es muy extremo, entonces puede estar apuntando hacia el Síndrome de Marfan. Este es un síntoma común y nunca debe ser ignorado.
  • Otro síntoma muy común con el Síndrome de Marfan es la columna vertebral curvada. Esto se puede detectar en una etapa temprana y debe tratarse médicamente de inmediato. Puede ser un signo del Síndrome de Marfan.
  • La planitud de los pies también es muy común en el síndrome de Marfan.
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Si los padres tienen el síndrome de Marfan, es muy probable que los niños lo hereden. Entonces, en tales casos, siempre se debe consultar a los médicos para mejorar la salud del niño.

Tratamiento del Síndrome de Marfan

Teóricamente, no existe un tratamiento disponible para el Síndrome de Marfan. Sin embargo, con el avance de la ciencia médica, se han descubierto muchas formas de abordar el trastorno. Si el impacto del trastorno es leve, entonces se puede controlar, sin embargo, con el efecto extremo, las complicaciones pueden aumentar. Existen algunos métodos generales para tratar el síndrome de Marfan.

Los medicamentos para reducir la presión arterial pueden controlar el agrandamiento de la aorta y el riesgo de ruptura de los vasos sanguíneos. El medicamento Beta Blocker se usa comúnmente para este propósito. Esto ayuda al corazón a latir más lento y bombear con menos fuerza. La miopía leve se puede tratar con lentes y anteojos.

Si la complicación aumenta, el médico podría sugerir cirugías para la reparación de la aorta y el tratamiento de la escoliosis. La escoliosis ayuda a reemplazar la columna vertebral curvada con un aparato ortopédico personalizado. Aparte de eso, también se pueden realizar cirugías oculares y cirugías de esternón.

Esperanza de vida del síndrome de Marfan

Tras el avance de la Ciencia Médica, la Esperanza de Vida del Síndrome de Marfan ha aumentado considerablemente. Según los últimos datos, una persona puede vivir en promedio (41 años +/- 18 años) con el trastorno. Anteriormente, los datos recopilados para el Síndrome de Marfan eran muy inferiores y eran (32 años +/- 18 años). La introducción de medicamentos como Beta Blocker ha ayudado a aumentar la esperanza de vida, dicen los expertos médicos.

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Personajes famosos con síndrome de Marfan

Ha habido muchos casos en los que personas famosas han sido diagnosticadas con el síndrome de Marfan. Las siguientes son algunas personas que fueron diagnosticadas con el trastorno.

  • Robert Johnson – Guitarrista de ‘Blues’
  • Vincent Schiavelli – actor estadounidense
  • Flo Hyman, medallista de plata olímpica y jugadora de voleibol estadounidense
  • Dramaturgo ganador del premio Jonathan Larson
  • Niccolo Paganini- compositor y violinista italiano
  • John Tavener-compositor británico de música clásica
  • Bradford Cox, cantante principal de ‘Deerhunter

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