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¿Qué es el síndrome del micropene?
El síndrome del micropene, también conocido como microfalo, es una afección médica que se mide después del nacimiento. Este síndrome se diagnostica si la longitud del pene estirado está por debajo del valor de – 2,5 desviaciones estándar del valor medio; normalmente se forman los genitales internos y externos. El síndrome del micropene generalmente ocurre debido a la falta de testosterona durante el desarrollo fetal [1, 2] .
Causas
El síndrome del micropene puede considerarse parte del grupo de enfermedades con genitales ambiguos. Los genitales son por lo demás normales. En la mayoría de los casos, este síndrome ocurre debido a la falta de testosterona durante el desarrollo fetal. La deficiencia de testosterona ocurre debido a la interrupción en el eje hipotálamo-pituitario-gonadal o debido a la acción periférica defectuosa de los andrógenos. Otra posible causa es la deficiencia aislada de la hormona del crecimiento. La causa más común del síndrome del micropene ocurre debido al hipogonadismo hipergonadotrópico: hipogonadismo debido a la falta de respuesta de las gónadas a las hormonas sexuales.
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Los síndromes asociados con el hipogonadismo hipergonadotrópico incluyen:
- Síndrome de Kallmann: afección rara, en la que la característica principal es la anosmia (pérdida del sentido del olfato) y el micropene. También se asocia con labio leporino, anomalías visuales y auditivas y agenesia renal.
- El síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico aislado es similar al síndrome de Kallmann, pero en este caso el sentido del olfato es normal.
- Deficiencias de hormonas hipofisarias debido a hipopituitarismo. El hipopituitarismo también puede ser parte de un síndrome, como la displasia septoóptica, que se caracteriza por la ausencia del septum pellucidum (membrana entre dos hemisferios cerebrales), hipoplasia del nervio óptico e hipopituitarismo.
Hipogonadismo hipogonadotrópico
El hipogonadismo hipogonadotrópico y la disminución de la producción de testosterona se asocian con:
- Anorquia: testículos ausentes en hombres con cariotipo normal. Si la degeneración testicular ocurre después de la semana 12-14 de embarazo, puede resultar en el síndrome de micropene.
- Mutación en el gen de la hormona luteinizante/coriogonadotropina (LHCGR), que provoca un defecto en los receptores de la hormona luteinizante, lo que puede causar micropene.
- Defectos en la génesis de la testosterona.
Síndromes genéticos
Síndromes genéticos que se asocian con el síndrome del micropene:
- síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Noonan, que tiene muchas similitudes con el síndrome de Turner
- Síndrome CHARGE
Otros síndromes que pueden causar el síndrome del Micro pene:
- Deficiencia de 5-alfa reductasa: la falta de esta enzima, que generalmente convierte la testosterona en una forma mucho más potente, la dihidrotestosterona, puede causar genitales de apariencia ambigua en varios grados.
- Insensibilidad parcial a los andrógenos
- Síndrome de Robinow
- Síndrome de Rud [1,2]
Síndrome del micropene en adultos
En algunos casos, los niños mayores antes de la pubertad pueden estar preocupados por los genitales pequeños. En la mayoría de los casos, estos pacientes son obesos y la longitud del pene estirado es normal. Se deben realizar más investigaciones en caso de que haya criptorquidia [1] .
Los hombres adultos pueden presentar preocupaciones sobre el tamaño pequeño del pene, cuando el tamaño de su pene está en el rango normal. Esta ocurrencia se llama síndrome del pene pequeño y es un trastorno psiquiátrico que pertenece a un grupo de condiciones psiquiátricas más grande llamado trastornos dismórficos corporales. Este síndrome puede causar una variedad de síntomas psicológicos, como ansiedad, depresión y disfunción social con retraimiento social o aislamiento [3] .
Diagnóstico
El primer paso para diagnosticar micropene en recién nacidos es el examen físico de los genitales externos. Al examinar, el pene debe tener las siguientes características:
- Tamaño pequeño, que debe medirse estirando suavemente el pene, para excluir el “pene enterrado”, una condición en la que el pene parece pequeño debido a un pliegue de grasa en el área púbica.
- prepucio normal
- Localización normal de la apertura de la uretra.
Después del examen inicial, se deben realizar estudios de laboratorio. Es importante hacer un análisis genético y confirmar el sexo cromosómico, normalmente para los hombres debe ser 46 XY. Si el cariotipo es anormal, se deben realizar más investigaciones que puedan probar el diagnóstico de sospecha. Otros estudios de laboratorio que se realizan para bebés con cariotipo 46 XY son:
- Niveles de gonadotropinas: hormona luteinizante y hormona estimulante del folículo
- Hormona antimülleriana e Inhibina-B. Estas sustancias son marcadores de la presencia de tejido testicular, en caso de que el bebé presente criptorquidia (uno o ambos testículos no han descendido en el escroto).
- Niveles de testosterona y dihidrotestosterona. Los niveles de estas hormonas deben medirse antes y después de la estimulación con gonadotropina coriónica humana sintética (hCG). Por lo general, se mide la relación entre testosterona y DHT, para evaluar una posible deficiencia de 5-alfa-reductasa
- Si se sospecha hipopituitarismo, se deben obtener los niveles de glucosa, insulina, hormona del crecimiento, tiroxina total, hormona estimulante de la tirotropina y cortisol [1,2]
Algunas de las posibles causas del síndrome del micropene, como las anomalías cromosómicas, se pueden encontrar mediante pruebas de diagnóstico durante el embarazo. La ecografía durante el embarazo también puede detectar posibles anomalías genitales [4] .
Estudios de imagen
En caso de que los genitales sean ambiguos, se puede utilizar una ecografía pélvica. Si la ultrasonografía detecta útero y ovarios, sugiere que el cariotipo es femenino, pero el bebé tiene genitales virilizados
La resonancia magnética de la cabeza se usa cuando se sospecha hipopituitarismo. En el caso del síndrome de Kallmann, se pueden detectar anomalías olfativas [1,2] .
Tratamiento
La primera línea de tratamiento es la terapia con testosterona. Por lo general, las inyecciones intramusculares se utilizan durante tres meses. Es efectivo si la causa subyacente es la deficiencia de testosterona. La terapia con testosterona también puede ser una medida de diagnóstico. Si después de tres meses de terapia no hay aumento en el tamaño del pene, sugiere síndrome de insensibilidad a los andrógenos . Con la terapia adecuada, el bebé o el niño pueden alcanzar el tamaño normal del pene de un adulto. Es importante comenzar esta terapia antes de la pubertad, porque prepara el pene para un crecimiento posterior.
La gonadotropina coriónica humana también se ha utilizado para mejorar la esteroidogénesis testicular y el crecimiento del pene. Se puede utilizar en casos de hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático que cursa con micropene. Al usar hCG, aumentan los niveles de testosterona sérica, así como la longitud del pene y el volumen testicular [5] .
En casos severos, por ejemplo, en caso de insensibilidad a la testosterona, se puede realizar reasignación de género y genitoplastia. Por lo general, la intervención quirúrgica no es necesaria, porque la mayoría de los bebés que presentan solo micropene son sensibles a la terapia con medicamentos.
En caso de este síndrome, se debe evitar la circuncisión hasta que se hayan realizado todas las medidas de diagnóstico y tratamiento [1, 2] .
Código CIE 10
El Síndrome del Micro Pene está clasificado en la Clasificación Internacional de Enfermedades y problemas de salud relacionados (Organización Mundial de la Salud). Esta condición se clasifica en Q55.62- Hipoplasia del pene. La letra Q significa malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías cromosómicas.
El síndrome del pene pequeño, un trastorno dismórfico corporal, se clasifica en Trastornos mentales, del comportamiento y del neurodesarrollo con el código F45.22 [6] .
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Referencias
- http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3890219/
- http://pequeño-penis-facts.com/?page_id=12
- http://www.jultrasoundmed.org/content/28/10/1389.full
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3214853/
- http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/F01-F99/F40-F48/F45-/F45.22
