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¿Qué es el Síndrome de Lesch-Nyhan?
El síndrome de Lesch-Nyhan o también llamado por los profesionales médicos como el síndrome de Nyhan y la gota juvenil es un tipo raro y un trastorno hereditario en el que hay una sobreproducción y acumulación de ácido úrico que puede provocar insuficiencia renal si no se diagnostica a tiempo.
Esta enfermedad también afecta las articulaciones y el sistema nervioso y afecta a los niños a una edad muy temprana. El ácido úrico es un desecho químico creado cuando se descomponen las purinas que normalmente se disuelve en la sangre y se excreta a través de la orina y también ayuda a hacer la huella genética.
Cuando hay un exceso de producción de ácido úrico puede causar la formación de cristales en la articulación y puede dar lugar a una enfermedad llamada gota. El síndrome de Lesch-Nyhan también afecta el sistema nervioso, lo que puede causar movimientos involuntarios y un retraso en el desarrollo que generalmente se observa durante la infancia. Los niños que tienen esta enfermedad normalmente se lastiman como si se mordieran las uñas y se golpearan la cabeza.
Causas del síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación genética en la que hay una ausencia de la enzima HPRT1 (hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 1) que metaboliza el ácido úrico y produce purinas.
Sin la presencia de la enzima, puede conducir a la acumulación de ácido úrico en el cuerpo de la persona que afectará el sistema nervioso, los riñones y otras partes del cuerpo. Normalmente afecta a niños y el Síndrome de Lesch-Nyhan se considera una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x porque HPRT1 se encuentra en el gen de los cromosomas x.
Esta imagen al lado muestra que solo las mujeres son consideradas portadoras de este tipo de enfermedad rara. El riesgo de tener una hija portadora y un hijo afectado dependerá del estado de portadora de la madre. Cada madre tiene la posibilidad de portar un 50% de la enfermedad para transmitir la HPRT1 en cada embarazo.
Síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan
Por lo general, cuando nace el niño afectado, no muestra signos ni síntomas, pero cuando el niño alcanza los 3-6 meses de edad, comenzará a desarrollarse y mostrará estos síntomas:
- La primera señal de que un niño afectado por la enfermedad tenía estos depósitos de cristales de color naranja en el pañal.
- Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo también son visibles, especialmente en el niño varón afectado. Algunos retrasos en el desarrollo que son visibles durante el período infantil son la incapacidad para levantar la cabeza cuando el bebé tiene entre 4 y 6 meses, la incapacidad para gatear o pararse durante los 9 meses, la incapacidad para caminar cuando el bebé ya tiene 1 año de edad y hay espasmos. de las extremidades así como del músculo facial que normalmente está presente cuando el niño tiene más de 1 año.
- Exceso de nivel de ácido úrico que puede causar que el niño tenga depósitos de cristales que conducirán a una enfermedad llamada gota y resultarán en hinchazón y sensibilidad en las articulaciones. Debido al alto nivel de ácido úrico que está presente, puede provocar el desarrollo de cálculos en el riñón y la vesícula biliar.
- El paciente que tiene el Síndrome de Lesch-Nyhan normalmente tiene dificultad para hablar debido al retraso en el desarrollo causado por la enfermedad.
- Pérdida excesiva del control motor que impide al individuo ponerse de pie y caminar. Son dependientes de sillas de ruedas.
- También tienen un signo que se denomina comportamientos autolesivos. Estos comportamientos incluyen morderse las uñas, los labios y la lengua y golpearse la cabeza. Normalmente estos pacientes lo hacen cuando experimentan estrés.
- También tienen comportamientos cognitivos e impulsivos como vomitar, escupir, enfrentar la amabilidad con la ira, tienen la compulsión de autolesionarse y rechazar las golosinas o los viajes.
Fisiopatología del síndrome de Lesch-Nyhan
Normalmente, HPRT1 (hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa 1) tiene un papel en el reciclaje de las bases de purina. Cuando un paciente tiene el síndrome de Lesch-Nhyan, hay una ausencia de HPRT 1, estas purinas que se producen no se pueden recuperar. Normalmente, los bloques de construcción del ADN o los llamados nucleótidos son responsables de la replicación del ADN, pero una pequeña parte de esta replicación o el llamado ADN degradado se recicla y este proceso se denomina “vía de recuperación”.
El hecho de que este ADN no se recicle, que es la “enzima de salvamento” para las purinas, que se compone de hipoxantina y guanina, que es responsable del metabolismo de las purinas, dará como resultado un aumento en la producción de ácido úrico.
El aumento en la producción de ácido úrico puede conducir a la hiperuricemia que aumenta la cristalización del ácido úrico que resultará en inflamación y formación de cálculos. Todavía no hay razones definidas para las características neurológicas y conductuales que muestra esta enfermedad.
Diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan
- Los profesionales médicos preguntarán y entrevistarán sobre los antecedentes familiares.
- Los profesionales médicos realizarán diferentes exámenes físicos como comprobar el estado muscular así como el comportamiento de la persona afectada por la enfermedad. También verifican si hay signos de retraso en el desarrollo y si hay signos de lesiones autoinfligidas, como que el paciente se muerda las uñas.
- Examen de sangre y orina para detectar el exceso o nivel alto de ácido úrico.
- Verificar la actividad de HPRT y las pruebas moleculares para detectar la presencia del gen HPRT puede ayudar a confirmar el diagnóstico, así como hacer las pruebas moleculares puede ayudar a detectar si hay alguna niña que sea portadora del gen que causa el síndrome de Lesch-Nyhan.
Tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan
No existe un tratamiento específico para curar este Síndrome de Lesch-Nyhan. Estos tratamientos son solo para ayudar a disminuir el nivel de ácido úrico en el cuerpo y para controlar otros síntomas.
- Alopurinol que disminuye el nivel de ácido úrico presente en el cuerpo que puede prevenir la formación de cálculos en el cuerpo.
- Beba mucho líquido que ayudará a la excreción de ácido úrico en el cuerpo.
- Para problemas neurológicos , se administran medicamentos relajantes musculares como diazepam.
- Para problemas de comportamiento como el haloperidol se administra al paciente con síndrome de Lesch-Nyhan.
- Para ayudar a tratar la ansiedad, se puede administrar fenobarbital a los clientes con esta enfermedad.
- Proporcionar al paciente una silla de ruedas cómoda debido a la discapacidad neurológica, como espasmos musculares y rigidez muscular.
- Si es necesario, se aplica restricción física a los pacientes para evitar comportamientos autoinfligidos y se deben guardar todos los objetos punzantes u objetos que puedan causarles daño.
- La terapia conductual también se puede administrar a los pacientes para evitar comportamientos como golpearse la cabeza y tener un comportamiento cognitivo e impulsivo.
Complicación del síndrome de Lesch-Nyhan
Si no se trata, puede conducir a una discapacidad severa y progresiva para los pacientes que tienen este tipo de enfermedad.
Prevención del síndrome de Lesch-Nyhan
Para esta enfermedad, no existe una prevención específica. Si tiene antecedentes familiares, es mejor tener un asesor genético y hacerse un examen para determinar si la mujer es portadora de los genes que causan el Síndrome de Lesch-Nyhan .
