Síndrome de nevus basocelular

¿Qué es el síndrome de nevus basocelular?

El síndrome de nevus de células basales es la afección asociada con un trastorno multiorgánico que se desarrolla debido a una anomalía del gen PTCH.

En la documentación médica, el Síndrome de nevus de células basales se informó por primera vez casi cincuenta años antes, pero el avance de la genética molecular pudo explicar la fisiopatología detallada de este trastorno genético y abrió un camino para futuras oportunidades de tratamiento.

Alternativamente, el síndrome de nevus de células basales también se conoce como síndrome de Gorlin o síndrome de carcinoma de células basales nevoides ^1,2 .

Fisiopatología

Los órganos involucrados en el síndrome de nevus de células basales son la piel, las glándulas endocrinas, el sistema nervioso, los sistemas urinario, los sistemas reproductivos, los ojos y los huesos. Este trastorno se transmite por vía hereditaria.

Mutación genética PTCH (parcheada) debida a un síndrome autosómico dominante resultante de la aparición del Síndrome de Nevus de Células Basales. La mutación del gen PTCH observada en el brazo cromosómico 9q. La penetración de esta mutación genética anormal involucra completamente todo el sistema fisiológico y tiene una expresividad variable. La presentación clínica del Síndrome de Nevo Basocelular es variable de una familia a otra, sin embargo dentro de una familia por lo general los síntomas que aparecen son los mismos ^1,3 .

Síntomas

Los síntomas relacionados con el síndrome de nevus de células basales aparecen en la adolescencia o edad adulta temprana. Esta condición es principalmente responsable del desarrollo del cáncer de piel y puede ser responsable de otros tipos de cáncer como el cáncer de mama, el cáncer de ovario y el linfoma no Hodgkin. En la infancia, el síndrome de nevus de células basales puede causar un tumor cerebral maligno.

Los principales síntomas del síndrome de nevo basocelular son los siguientes:

• El carcinoma del síndrome de nevus de células basales es un tipo de cáncer de piel que surge en el momento de la pubertad.
• El tumor odontogénico queroquístico es un tumor mandibular no maligno que se presenta durante la pubertad.
• Algunas características físicas únicas asociadas con el síndrome de nevus de células basales son las siguientes:
• Nariz más ancha
• Presencia de picaduras o cráteres en palmas y plantas
• Mayor tamaño de la cabeza
• Los ojos están distantes entre sí.
• Las cejas son pesadas y proyectadas hacia el exterior.
• paladar hendido
• La mandíbula puede sobresalir
• El problema relacionado con la columna causa una curvatura anormal y el resultado de esto conduce a la escoliosis y/o cifosis.
• Las anomalías óseas también incluyen caja torácica anormal
• Algunos defectos adicionales del sistema nervioso también pueden asociarse con el síndrome de nevus de células basales
• Ceguera
• Sordera
• Convulsión
• Discapacidad intelectual ^3,4

Diagnóstico

El síndrome de nevus de células basales generalmente tiene antecedentes familiares. Por lo tanto, en el diagnóstico inicial, los antecedentes familiares y los antecedentes médicos de cualquier tipo de cáncer de piel son muy importantes para planificar el proceso de diagnóstico posterior. Los hallazgos habituales durante el análisis de la historia clínica o el examen físico son

• Tumor cerebral en la infancia
• Anormalidad relacionada con el desarrollo de la mandíbula o los dientes debido a la presencia de un quiste en la mandíbula
• Problemas oculares relacionados con el iris o la izquierda defectuosos
• Inflamación dentro de la cabeza debido a edema cerebral.
• Anomalía de la caja torácica
• Las diferentes pruebas diagnósticas realizadas para detectar las anomalías detalladas son las siguientes:
• Para entender la condición del corazón se realiza un ecocardiograma
• Se realiza resonancia magnética cerebral para verificar la presentación clínica relacionada con el cerebro
• Se realiza una biopsia de piel u otra biopsia de células tumorales para determinar la carcinogenicidad.
• Radiografía del sistema esquelético realizada para huesos, dientes, columna vertebral y cráneo u otras partes, según la anomalía que aparezca durante el examen físico,
• Se realiza una ecografía para comprobar los tumores de ovario.
• Se realizan pruebas genéticas para determinar la mutación genética involucrada ³ .

Tratamiento

En el síndrome de nevus de células basales, múltiples órganos están involucrados. Por lo tanto, no hay un tratamiento específico disponible para tratar el síndrome de nevus de células basales y un equipo de expertos trabaja en conjunto para planificar el tratamiento para el síndrome de nevus de células basales que afecta al individuo.

El plan de tratamiento también puede no ser el mismo para cada individuo, ya que varía. Dependiendo de los síntomas del síndrome de nevus de células basales, se requiere un plan de tratamiento personalizado.

• Si algún paciente tiene cáncer, el oncólogo es el médico principal para tratar la afección junto con otros profesionales de la salud.
• Si el paciente no desarrolló cáncer de piel, pero la condición de la piel empeora, entonces se requiere un tratamiento de seguimiento dermatólogo regular para verificar la alteración y de acuerdo con los manejos terapéuticos.
• Requiere intervención quirúrgica por tumor mandibular.
• La discapacidad intelectual necesita varios tratamientos de apoyo que incluyen educación especial, fisioterapia, terapia del habla, terapia ocupacional y terapia del lenguaje.
• En conjunto, el objetivo del plan de tratamiento es mejorar la calidad de vida del paciente ⁴ .

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de nevus de células basales depende de qué tan temprano se detecte. En la etapa inicial del desarrollo canceroso tiene reporte de buen pronóstico. Pero en una etapa avanzada, el Síndrome de Nevo Basocelular tiene mal pronóstico ⁴ .

Esperanza de vida

La esperanza de vida del síndrome de nevus de células basales no se ve afectada significativamente en caso de que no haya progresión cancerosa o detección temprana de la afección. Pero otros síntomas asociados como ceguera, sordera pueden dificultar la calidad de vida del paciente afectado ⁵ .

Referencias

1. Daniel Berg. Síndrome de nevus basocelular nevoide Síndrome de carcinoma. 29 de marzo de 2017. http://emedicine.medscape.com/article/1101146-overview#a6
2. Síndrome de Gorlin. Referencias Genéticas del Hogar; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
3. Síndrome de carcinoma basocelular nevoide. Medline Plus. https://medlineplus.gov/ency/article/001452.htm
4. Síndrome de nevus basocelular. línea de salud. http://www.healthline.com/health/basal-cell-nevus-syndrome#overview1
5. Sobre el Síndrome de Gorlin. Síndrome de Gorlin (Grupo). Última actualización el domingo 15 de noviembre de 2015 15:18 http://www.gorlingroup.org/jupgrade/index.php/about-gorlin-syndrome/7-about-the-syndrome