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Síndrome de Kartagener

por Dr. Sandra Landers, MD, PhD
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¿Qué es el Síndrome de Kartagener?

El Síndrome de Kartagener es un trastorno genético, congénito, que afecta a los pulmones y también a los órganos reproductores masculinos. En esta enfermedad, los cilios, que ayudan a transportar la mucosidad en el tracto respiratorio, se ven afectados y es posible que la mucosidad no pueda moverse o se mueva incorrectamente. Como resultado, esta condición causa congestión, infección y varias otras complicaciones. Además, los órganos internos se vuelven completamente invertidos a imagen especular (situs inverses totalis) 1,2,8.

Rasgos característicos

  • Situs inversus o transposición visceral
  • Los senos frontales anómalos significan producir inflamación del seno nasal (sinusitis y bronquiectasias)
  • Discinesia ciliar primaria (PCD)

Síntomas

Dependiendo de las características principales del síndrome de Kartagener, es decir, discinesia ciliar primaria (PCD) y situs inversus, algunos de los síntomas enumerados son

  • Incidencia recurrente de infecciones respiratorias
  • Dolor en el pecho
  • Incidencia recurrente de infecciones de los senos paranasales
  • Incidencia recurrente de infecciones de oído, especialmente en niños
  • Hipoacusia en infección grave del oído medio o intervención tardía en el tratamiento
  • Congestión nasal persistente
  • Dificultad respiratoria, específicamente en el recién nacido
  • Inflamación del cerebro debido a la acumulación de líquido (hidrocefalia)
  • Pérdida total o parcial de la sensación del olfato
  • Ausencia de funcionamiento normal del bazo, lo que también aumenta el riesgo de infección (Asplenia)
  • Agrandamiento atípico de los bronquios que aumentan el riesgo de infección
  • Tos productiva
  • Sonido de sollozos o SOB
  • Fiebre y escalofríos
  • anomalía de la córnea
  • Esterilidad

Los síntomas relacionados con la salud no ocurren debido a Situs Inversus.

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Causas

La alteración genética mutagénica causa el Síndrome de Kartagener. La mutación genética se produce debido a la codificación de sustancias portentosas presentes en la estructura del gen y que influyen en la función de los cilios. Los cilios son una estructura similar a un cabello presente en diferentes órganos internos, incluidas las vías respiratorias y los órganos reproductivos. La asociación correspondiente del movimiento de los cilios con movimientos ondulatorios es crucial para el funcionamiento normal de determinados tejidos y órganos en todo el cuerpo y también para el posicionamiento correcto de los órganos en el embrión en desarrollo. En casos máximos, la heterogeneidad provoca una amplia gama de fallas en la ultraestructura de los cilios y también en la motilidad. Esto interfiere con la limpieza mucociliar.

La mutación genética conduce a la incapacidad del movimiento de los cilios (inmóvil) o al movimiento incorrecto (dismóvil) de los cilios. Sin embargo, ahora se identifican diferentes genes que causan el síndrome de Kartagener, entre ellos los cromosomas 9, 5 y 7 causan anomalías morfológicas o funcionales de los cilios.

Por lo general, los individuos afectados se identifican a una edad temprana de la vida, pero si la gravedad es moderada, es posible que la identificación se realice en una etapa tardía de la vida.

Historia

Siewert había descrito por primera vez las diferentes características clásicas del síndrome de Kartagener, que incluyen bronquiectasias, sinusitis y situs inversus. Pero un pediatra suizo, Manes Kartagener, informó por primera vez de cuatro casos en 1933, y después de eso, en 1960, otro investigador informó de 300 casos con características clásicas del síndrome de Kartagener, incluido el no funcionamiento congénito y generalizado de los cilios. El nombre de este síndrome se deriva del primer investigador informado.

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Síntomas

Nariz

  • Inflamación en mucosa nasal
  • Pólipos nasales
  • Engrosamiento de la capa mucosa
  • La sensación del olfato se deteriora

Orejas

  • Derrame del oído medio con retroceso de la membrana timpánica
  • Otitis media recurrente
  • Hipoacusia de conducción bilateral
  • El engrosamiento de los tabiques escleróticos debido a la opacificación de las células mastoideas de aire

Tracto respiratorio inferior

  • Agrandamiento del tubo bronquial (Bronquiectasias)
  • Engrosamiento de la pared bronquial
  • La expulsión de aire se vuelve difícil debido a que la elasticidad de los pulmones disminuye (hiperinflación)
  • Infección respiratoria crónica
  • Inflación parcial del pulmón
  • Obstrucción en el paso de aire debido a enfermedad pulmonar obstructiva

Diagnóstico

Se aplican diferentes tipos de herramientas de imagen para el diagnóstico en el Síndrome de Kartagener, son las siguientes:

  • Radiografía de tórax: Inicialmente, el médico ordenó realizar una radiografía de tórax, aunque esta herramienta de imagen no proporciona ningún resultado definitivo.
  • Tomografía computarizada de pulmón: la tomografía computarizada puede ayudar a detectar bronquiectasias e infiltrados
  • Ultrasonografía abdominal y / o tomografía computarizada abdominal: esta prueba se realiza para la detección de situs inversus totalis
  • Histología celular: análisis histopatológico o examen microscópico electrónico del epitelio ciliado extraído de tejido nasal, traqueal y adenoide.
  • Análisis de semen: la evaluación de la motilidad de los espermatozoides y la evaluación de la ultraestructura de los espermatozoides es esencial.

Pruebas Especiales

  • Prueba de sacarina: se realiza para evaluar la velocidad de transporte del paso de la sacarina colocada de la cavidad nasal a la nasofaringe.
  • Pruebas de lógica de audio
  • Estudio de función pulmonar

Tratamiento

El síndrome de Kartagener no es una enfermedad curable, pero se sugiere consultar a un médico. La prescripción de medicamentos proporcionados para el síndrome de Kartagener ayuda en el manejo de los síntomas y la reducción del riesgo de complicaciones.

  • Se requieren dosis bajas de antibióticos durante el período sostenido o la vacunación contra la neumonía y otra infección respiratoria para controlar la infección respiratoria crónica y la sinusitis.
  • Los corticosteroides inhalados también se recomiendan para aliviar los síntomas de las bronquiectasias.
  • La intervención de traqueotomía y broncoscopia, que son consideradas como “higiene pulmonar”, puede ser realizada por un especialista en cardiopulmonar para succionar la mucosidad de las vías respiratorias.
  • Se recomienda la intervención quirúrgica en pulmón o trasplante de pulmón para daño pulmonar severo.
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Pronóstico

El individuo que tiene el síndrome de Kartagener puede completar una vida normal. Pero el factor clave para una mejor calidad de vida y una supervivencia normal es la consulta regular con un médico y seguir el plan de tratamiento prescrito para controlar correctamente la condición del paciente.

Referencias

  1. John P Bent, (2014); Síndrome de Kartagener; Disponible en línea; Recuperar de: http://emedicine.medscape.com/article/299299-overview
  2. Arroz Sandy Calhoun, (2016); Síndrome de Kartagener; Disponible en línea; Recuperar de: http://www.healthline.com/health/kartagener-syndrome#Overview1
  3. Laurence Knott, (2014); Síndrome de Kartagener; Disponible en línea; Recuperar de: http://patient.info/in/doctor/kartageners-syndrome
  4. síndrome de Kartagener; Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras; Disponible en línea; Recuperar de: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6815/kartagener-syndrome
  5. AS Dabhi, SR Chaudhari, PB Thorat, HB Pandya, MC Shah, UN Meswani, PR Vaghela, (2005); síndrome de Kartagener: una tríada de bronquiectasias, situs inversus y sinusitis crónica; http://medind.nic.in/jac/t05/i3/jact05i3p241.pdf
  6. Stefanie Corradini, Gillian Lieberman; Síndrome de Kartagener; Escuela Médica de Harvard; Disponible en línea; Recuperar de: http://eradiology.bidmc.harvard.edu/LearningLab/respiratory/Corradini.pdf
  7. Ul Hassan A, Hassan G, Khan SH, et al; Ciliopatía con especial énfasis en el síndrome de kartageners. Int J Health Sci (Qassim). 2009 enero; 3 (1): 65-9.
  8. Skeik N, Jabr FI; Síndrome de Cartago. Int J Gen Med. 12 de enero de 2011, 4: 41-3. doi: 10.2147 / IJGM.S1618 1.

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